Osteosarcoma and Ewing sarcoma are bone tumors mostly diagnosed in children, adolescents, and young adults. Despite multimodal therapy, morbidity is high and survival rates remain low, especially in the metastatic disease setting. Trials investigating targeted therapies and immunotherapies have not been groundbreaking. Better understanding of biological subgroups, the role of the tumor immune microenvironment, factors that promote metastasis, and clinical biomarkers of prognosis and drug response are required to make progress. A prerequisite to achieve desired success is a thorough, systematic, and clinically linked biological analysis of patient samples, but disease rarity and tissue processing challenges such as logistics and infrastructure have contributed to a lack of relevant samples for clinical care and research. There is a need for a Europe-wide framework to be implemented for the adequate and minimal sampling, processing, storage, and analysis of patient samples. Two international panels of scientists, clinicians, and patient and parent advocates have formed the Fight Osteosarcoma Through European Research consortium and the Euro Ewing Consortium. The consortia shared their expertise and institutional practices to formulate new guidelines. We report new reference standards for adequate and minimally required sampling (time points, diagnostic samples, and liquid biopsy tubes), handling, and biobanking to enable advanced biological studies in bone sarcoma. We describe standards for analysis and annotation to drive collaboration and data harmonization with practical, legal, and ethical considerations. This position paper provides comprehensive guidelines that should become the new standards of care that will accelerate scientific progress, promote collaboration, and improve outcomes.
- MeSH
- banky biologického materiálu MeSH
- Ewingův sarkom * terapie patologie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nádorové biomarkery MeSH
- nádory kostí * terapie patologie MeSH
- odběr biologického vzorku * metody normy MeSH
- osteosarkom * terapie patologie diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
The case report discusses diagnostic approach and course of the disease of a 13-year-old female with osteosarcoma of the knee, which has presented as unilateral, escalating night pain in knee. Then briefly summarizes essential parts of patient's history used in the differential diagnosis of musculoskeletal pain in children and adolescents and the use of basic imaging methods when malignant disease is suspected.
Kazuistika pojednává o diagnostice a průběhu onemocnění 13leté dívky s osteosarkomem pravého kolene, který se primárně prezentoval jednostrannými stupňujícími se nočními bolestmi. Následně krátce shrnuje podstatné anamnestické údaje v diferenciální diagnostice muskuloskeletálních bolestí dětí a mladistvých a využití základních zobrazovacích metod při podezření na maligní onemocnění.
- MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů diagnostické zobrazování MeSH
- mladiství MeSH
- muskuloskeletální bolest diagnóza etiologie MeSH
- osteosarkom * diagnóza patologie MeSH
- tomografie emisní počítačová MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
PURPOSE OF THE STUDY: Managing bone tumours is complex, relying on limited evidence, expert opinions, and retrospective reviews. Multidisciplinary approaches and early diagnosis are crucial for better outcomes, especially in young patients with growing skeletons. The aim of this systemic review and meta-analysis is to give a comprehensive review of common malignant tumors affecting long bones in children and adolescents. MATERIAL AND METHODS: A PubMed/Medline search for "primary malignant long bone tumours in children" initially retrieved 1120 papers, which were subsequently narrowed down to 110 articles based on inclusion and exclusion criteria. These articles were reviewed, focusing on clinical presentation, diagnostic workup, treatment options, surgical planning, and variations in presentation, including rare tumours. The two most commonly reported tumours were osteosarcoma and Ewing sarcoma, leading to the division of studies into five groups. The inclusion criteria encompassed malignancies in patients aged 2-25 years, work-up, imaging, surgical treatment, rare tumour case reports, and surgical management principles, resulting in a heterogeneous group of articles. To enhance categorisation, it was clarified that studies with 10 or more cases were considered retrospective reviews. RESULTS: Reviewing of results thus demonstrate that the two likely tumours in children under consideration were osteosarcoma and Ewing sarcoma. Their presentation findings and clinical features were discussed in detail in the review. It is worth noting here that in case of differential diagnosis this should be the first on the list. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Although focus of literature is more on the two most common tumours. However, rare tumours should be considered as they can mimic these common tumors. KEY WORDS: primary, malignant, bone tumors, children, adolescent.
- MeSH
- dítě MeSH
- Ewingův sarkom * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nádory kostí * diagnóza patologie MeSH
- osteosarkom * diagnóza terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- metaanalýza MeSH
- systematický přehled MeSH
- MeSH
- chondrom diagnóza patologie MeSH
- chondrosarkom diagnóza patologie terapie MeSH
- Ewingův sarkom diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- mnohočetný myelom diagnóza patologie terapie MeSH
- myositis ossificans diagnóza etiologie terapie MeSH
- nádory kostí * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- obrovskobuněčný nádor kosti diagnóza patologie terapie MeSH
- osteom osteoidní chirurgie diagnóza patologie MeSH
- osteom chirurgie dietoterapie etiologie MeSH
- osteosarkom diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- gastrointestinální stromální tumory chirurgie diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory měkkých tkání chirurgie diagnóza terapie MeSH
- osteosarkom chirurgie diagnóza terapie MeSH
- sarkom * chirurgie diagnóza terapie MeSH
- staging nádorů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Osteosarkom čelistních kostí představuje velice vzácný a vysoce zhoubný novotvar, který může být jedním z projevů Li-Fraumeniho syndromu – dědičného onemocní, charakterizovaného vysokou pravděpodobností časného vzniku širokého spektra maligních nádorů. Incidence osteosarkomů čelistních kostí je asi 0,07/ 100 000. Prognózu pacienta nejvíce ovlivňuje stádium tumoru a možnost kompletního radikálního odstranění nádoru. Vzhledem k vzácnosti tohoto onemocnění bývají osteosarkomy čelistí zpočátku často špatně diagnostikované, což vede ke zpoždění v zahájení léčby a zhoršení prognózy. V tomto článku prezentujeme případ 32leté pacientky s Li-Fraumeni syndromem postižené chondroblastickým osteosarkomem, který také nebyl v úvodu správně diagnostikován. Po nekompletní resekci a časné lokální recidivě, která zcela vyplnila defekt po subtotální maxilektomii, bylo chemoradioterapií dosaženo kurativní odpovědi a více než 7letého přežití bez návratu onemocnění. Dále ve sdělení popisujeme příznaky, diagnostiku a léčbu tohoto vzácného onemocnění a také se zaměřujeme na Li-Fraumeniho syndrom. Zajímavostí tohoto případu je kurativní odpověď osteosarkomu po podání chemoradioterapie, která je všeobecně pokládaná jen za paliativní léčbu. Nečekaná odpověď některých nádorů na léčbu, stejně jako role mutace genu p53 stále nejsou zcela objasněny a jsou předmětem rozsáhlého výzkumu.
Osteosarcoma of the jaw is a very rare and highly malignant tumor, which could be a manifestation of Li-Fraumeni syndrome – an inherited cancer syndrome characterized by a high frequency and wide spectrum of early onset neoplasms. Incidence of jaw osteosarcoma is only about 0.07/ 100,000 per year. The tumor's stage and possibility of complete surgical removal have the biggest impact on patient prognosis. Because rare, osteosarcomas are often misdiagnosed initially, which delays treatment and worsens the prognosis. We present a 32-year-old female patient with Li– Fraumeni syndrome and initially misdiagnosed chondroblastic osteosarcoma. After incomplete resection and early local recurrence, which completely filled the defect after subtotal maxillectomy, we achieved curative response and more than 7 years disease-free survival with chemo-radiotherapy. Furthermore, we describe symptoms, diagnosis, and treatment of this rare disease, and also focus on Li– Fraumeni syndrome. Outcome of this case report disagrees with the widely held tenet that chemo-radiotherapy of osteosarcoma of the jaw is considered only a palliative treatment, unexpected response of some tumors to treatment, and the role of p53 mutations still are not clear and are the object of extensive investigations.
- Klíčová slova
- chondroblastický osteosarkom,
- MeSH
- čelisti diagnostické zobrazování patologie MeSH
- dospělí MeSH
- histologické techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- Liův-Fraumeniho syndrom * diagnóza terapie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- osteosarkom * diagnóza terapie MeSH
- protokoly protinádorové léčby MeSH
- radioterapie metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- adjuvantní radioterapie metody normy MeSH
- biopsie MeSH
- dítě MeSH
- dlouhodobá péče metody normy MeSH
- dospělí MeSH
- incidence MeSH
- kosti a kostní tkáň diagnostické zobrazování patologie chirurgie MeSH
- lékařská onkologie metody normy MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nádory kostí diagnóza epidemiologie patologie terapie MeSH
- následná péče metody normy MeSH
- neoadjuvantní terapie metody normy MeSH
- období po vyléčení MeSH
- ortopedické výkony metody normy MeSH
- osteosarkom diagnóza epidemiologie patologie terapie MeSH
- PET/CT MeSH
- protokoly protinádorové kombinované chemoterapie normy terapeutické užití MeSH
- radioisotopová scintigrafie MeSH
- společnosti lékařské normy MeSH
- staging nádorů MeSH
- svépomocné skupiny normy MeSH
- věkové faktory MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zapojení pacienta * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
- MeSH
- akutní lymfatická leukemie diagnóza terapie MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- dítě MeSH
- Ewingův sarkom diagnóza terapie MeSH
- germinální a embryonální nádory diagnóza terapie MeSH
- Hodgkinova nemoc diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory centrálního nervového systému diagnóza terapie MeSH
- nádory jater diagnóza terapie MeSH
- nádory měkkých tkání diagnóza terapie MeSH
- nádory * diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- neuroblastom diagnóza terapie MeSH
- osteosarkom diagnóza terapie MeSH
- protokoly protinádorové léčby MeSH
- Wilmsův nádor diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Obrovskobuněčné léze kostí tvoří heterogenní skupinu reaktivních i nádorových procesů s odlišným klinickým projevem a biologickým chováním. Společným znakem pro všechny jsou různě početné mnohojaderné buňky typu osteoklastů a přítomnost stromatu s jednojadernými buňkami. Pouze na základě histologického obrazu není občas možné od sebe některé jednotky spolehlivě odlišit. Patolog musí znát věk pacienta, přesnou lokalizaci a dynamiku růstu tumoru a jeho radiografické charakteristiky. Časté jsou sekundární reaktivní změny, které mohou kompletně alterovat morfologii léze a tím zastřít původní tumor. Reparativní změny v patologické fraktuře mohou mikroskopicky napodobit primární kostní malignitu. Imunohistochemické vyšetření pomáhá jen v některých případech a molekulárně genetické metody mají v diagnostice obrovskobuněčných tumorů dosud jen velmi omezené využití. V mnoha případech stanovení správné diagnózy vyžaduje úzkou mezioborovou spolupráci. Určení přesné diagnózy má zásadní význam pro správnou léčbu a prognózu.
Giant cell-rich lesions form a heterogeneous group of reactive and truly neoplastic processes with diverse clinical presentation and biological behavior. Common to all of them are variably numerous multinucleated osteoclast-like giant cells and the presence of mononuclear stroma. Based on the histological picture alone it is sometimes impossible to reliably distinguish certain tumors from each other. The pathologist has to know the patient´s age, the exact localization, tumor growth dynamics and its radiographic characteristics. Secondary reactive changes occur frequently and these can completely alter the morphology of the lesion and thus overshadow the underlying neoplasm. Reparative changes in a pathological fracture may histologically mimic primary bone malignancy. Immunohistochemistry helps only in select cases and molecular genetic methods still have very limited utility for the diagnosis of giant cell-rich tumors. It is necessary to correlate the microscopic features of the lesion with clinical and radiological findings. A correct diagnosis is of paramount importance for proper treatment and prognosis.
- Klíčová slova
- neosifikující fibrom,
- MeSH
- aneurysmatické kostní cysty diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- chondroblastom diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- denosumab aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- inhibitory kostní resorpce MeSH
- kosti a kostní tkáň anatomie a histologie MeSH
- lidé MeSH
- obrovskobuněčný granulom diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- obrovskobuněčný nádor kosti * diagnostické zobrazování diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- osteosarkom diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
