Využití digitální patologie a umělé inteligence v anatomické patologii představuje revoluční krok směrem k modernizaci diagnostických procesů. Digitalizace, postavená zejména na využívání tzv. whole slide imaging, umožňuje vytvářet celoplošné digitální obrazy histologických preparátů, což přináší potenciální benefity v oblasti přesnosti a dostupnosti diagnostiky. Na rozdíl od tradiční mikroskopie poskytuje digitální patologie též možnost telemedicíny a vzdálené konzultace, čímž otevírá nové možnosti spolupráce a sdílení odborných znalostí na národní i mezinárodní úrovni. Implementace digitálního pracovního postupu nicméně vyžaduje rozsáhlé investice do skenerů, softwarových platforem, vysokokapacitních úložišť a IT infrastruktury. Navzdory nemalým nákladům na implementaci však přináší řadu výhod, včetně časových úspor, možnosti centralizace diagnostiky a snížení nákladů na transport vzorků. Tento příspěvek se zaměřuje na praktické aspekty implementace digitální patologie v patologických laboratořích s důrazem na přínosy, rizika a technologické požadavky spojené s digitalizací a diskutuje i zásadní role validace a verifikace celého nového pracovního procesu. Článek představuje digitální patologii jako dynamicky se rozvíjející obor s vysokým potenciálem pro personalizovanou medicínu, zlepšení diagnostické přesnosti a podporu vzdálené spolupráce, čímž reaguje na rostoucí nároky moderní medicíny.
The application of digital pathology and artificial intelligence in anatomical pathology represents a revolutionary step towards the modernization of diagnostic processes. Digitalization, primarily based on creation and subsequent use of whole slide imaging, enables generating of full digital images of histological slides, offering potential benefits in diagnostic accuracy and accessibility. Unlike traditional microscopy, digital pathology also facilitates telemedicine and remote consultation, opening new possibilities for collaboration and sharing of expertise at both national and international levels. However, implementing a digital workflow requires substantial investments in scanners, software platforms, high-capacity storage, and IT infrastructure. Despite considerable costs of implementation, it brings numerous advantages, including time savings, opportunities for centralized diagnostics, and a reduction in sample transport costs. This paper focuses on the practical aspects of implementing digital pathology in pathology laboratories, emphasizing the benefits, risks, and technological requirements associated with digitalized workflows. It also discusses crucial roles of validation and verification, which are essential for ensuring a diagnostic accuracy of digital images compared to conventional microscopy. The article presents digital pathology as a dynamically evolving field with high potential for personalized medicine, improved diagnostic accuracy, and support for remote collaboration, addressing the growing demands of modern medicine.
- MeSH
- lidé MeSH
- patologie * trendy MeSH
- strojové učení * trendy MeSH
- telemedicína trendy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Sekvenování genů 16S, 18S a ITS regionů se stalo jedním z nejdůležitějších nástrojů v molekulární diagnostice, zejména v oblasti mikrobiologie, patologie a soudního lékařství. Výše zmíněné geny, obsahující konzervované i variabilní oblasti, jsou hojně využívány pro taxonomické zařazení bakterií a eukaryot. Sekvenování 16S rDNA umožňuje detekci bakteriálních infekcí, zatímco sekvenace ITS regionů a 18S rDNA je využívána při identifikaci mykotických, případně parazitárních infekcí, a to především v případech, kdy tradiční metody selhávají. Tento článek se zaměřuje na rozšířené možnosti těchto metod, jejich uplatnění v klinické diagnostice a výzkumu, zkoumá výhody a nevýhody, a diskutuje potenciální budoucí vývoj v oblasti technologie sekvenování nové generace (NGS).
Gene sequencing of 16S, 18S, and ITS regions is a crucial tool in molecular diagnostics, especially in microbiology, pathology and forensic medicine. These genes contain conserved and variable regions and are widely used for the taxonomic classification of bacteria and eukaryotes. Sequencing of 16S rDNA helps detect bacterial infections, while sequencing of ITS regions and 18S rDNA is used to identify fungal or parasitic infections, especially when traditional methods are ineffective. This article focuses on the expanded possibilities of these methods, their application in clinical diagnostics and research, their advantages and disadvantages, and discusses potential future developments in the field of next-generation sequencing (NGS) technology.
- Klíčová slova
- Internal Transcribed Spacers, 16S rDNA, 18S rDNA,
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární klasifikace metody MeSH
- DNA bakterií analýza genetika klasifikace MeSH
- DNA analýza genetika klasifikace ultrastruktura MeSH
- infekční nemoci * diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování * klasifikace metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Disparities between tumors arising via different sporadic carcinogenetic pathways have not been studied systematically. This retrospective multicenter cohort study evaluated the differences in the risk for non-colorectal malignancy between sporadic colorectal cancer (CRC) patients from different DNA mismatch repair status. METHODS: A retrospective European multicenter cohort study including in total of 1706 CRC patients treated between 1996 and 2019 in three different countries. The proficiency (pMMR) or deficiency (dMMR) of mismatch repair was determined by immunohistochemistry. Cases were analyzed for tumor BRAFV600E mutation, and BRAF mutated tumors were further analyzed for hypermethylation status in the promoter region of MLH1 to distinguish between sporadic and hereditary cases. Swedish and Finish patients were matched with their respective National Cancer Registries. For the Czech cohort, thorough scrutiny of medical files was performed to identify any non-colorectal malignancy within 20 years before or after the diagnosis of CRC. Poisson regression analysis was performed to identify the incidence rates of non-colorectal malignancies. For validation purposes, standardized incidence ratios were calculated for the Swedish cases adjusted for age, year, and sex. RESULTS: Of the 1706 CRC patients included in the analysis, 819 were female [48%], median age at surgery was 67 years [interquartile range: 60-75], and sporadic dMMR was found in 188 patients (11%). Patients with sporadic dMMR CRC had a higher incidence rate ratio (IRR) for non-colorectal malignancy before and after diagnosis compared to patients with a pMMR tumor, in both uni- (IRR = 2.49, 95% confidence interval [CI] = 1.89-3.31, p = 0.003) and multivariable analysis (IRR = 2.24, 95% CI = 1.67-3.01, p = 0.004). This association applied whether or not the non-colorectal tumor developed before or after the diagnosis of CRC in both uni- (IRR = 1.91, 95% CI = 1.28-2.98, p = 0.004), (IRR = 2.45, 95% CI = 1.72-3.49, p = 0.004) and multivariable analysis (IRR = 1.67,95% CI = 1.05-2.65, p = 0.029), (IRR = 2.35, 95% CI = 1.63-3.42, p = 0.005), respectively. CONCLUSION: In this retrospective European multicenter cohort study, patients with sporadic dMMR CRC had a higher risk for non-colorectal malignancy than those with pMMR CRC. These findings indicate the need for further studies to establish the need for and design of surveillance strategies for patients with dMMR CRC.
- MeSH
- incidence MeSH
- kolorektální nádory * genetika patologie epidemiologie etiologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- MutL homolog 1 genetika MeSH
- následné studie MeSH
- oprava chybného párování bází DNA * MeSH
- prognóza MeSH
- protoonkogenní proteiny B-Raf genetika MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
- Švédsko MeSH
Traditionally considered non-functional low proliferative benign neuroendocrine proliferations measuring less than 5 mm, pancreatic (neuro)endocrine microadenomas are now classified as pancreatic neuroendocrine microtumors in the 2022 WHO classification of endocrine and neuroendocrine tumors. This case report discussed the features of an incidentally identified 4.7-mm glucagon-expressing pancreatic neuroendocrine microtumor with MEN1 mutation only, chromosomally stable and an epigenetic alpha-like phenotype. The tumor was associated with an unexplained increased proliferation rate in Ki-67 of 15%. There was no associated DAXX/ATRX deficiency. The presented case challenges the conventional thought of a low proliferative disease of the so-called "pancreatic neuroendocrine microadenomas" and provides additional support to the 2022 WHO classification that also requires grading of these neoplasms. Despite exhibiting molecular features of less aggressive behavior, the case also underscores the biological complexity of pancreatic neuroendocrine microtumors. By recognizing the heterogenous spectrum of neuroendocrine neoplasms, the current case also contributes to ongoing discussions on how to optimize the clinical management of such tumors.
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory slinivky břišní * patologie genetika MeSH
- neuroendokrinní nádory * patologie genetika MeSH
- proliferace buněk MeSH
- protoonkogenní proteiny genetika MeSH
- stupeň nádoru MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Low-grade serous carcinoma (LGSC) may develop from serous borderline tumor (SBT) tissue, where the micropapillary type (mSBT) presents the highest risk for progression. The sensitivity of LGSC to standard chemotherapy is limited, so alternative therapeutic approaches, including targeted treatment, are needed. However, knowledge about the molecular landscape of LGSC and mSBT is limited. A sample set of 137 pathologically well-defined cases (LGSC, 97; mSBT, 40) was analyzed using capture DNA next-generation sequencing (727 genes) and RNA next-generation sequencing (147 genes) to show the landscape of somatic mutations, gene fusions, expression pattern, and prognostic and predictive relevance. Class 4/5 mutations in the main driver genes (KRAS, BRAF, NRAS, ERBB2, USP9X) were detected in 48% (14/29) of mSBT cases and 63% (47/75) of LGSC cases. The USP9X mutation was detected in only 17% of LGSC cases. RNA next-generation sequencing revealed gene fusions in 6 of 64 LGSC cases (9%) and 2 of 33 mSBT cases (9%), and a heterogeneous expression profile across LGSC and mSBT. No molecular characteristics were associated with greater survival. The somatic genomic and transcriptomic profiles of 35 mSBT and 85 LGSC cases are compared for the first time. Candidate oncogenic gene fusions involving BRAF, FGFR2, or NF1 as a fusion partner were identified. Molecular testing of LGSC may be used in clinical practice to reveal therapeutically significant targets.
- MeSH
- azosloučeniny * MeSH
- genomika MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádory vaječníků * diagnóza genetika MeSH
- protoonkogenní proteiny B-Raf genetika MeSH
- RNA MeSH
- serózní cystadenokarcinom * diagnóza genetika MeSH
- stanovení celkové genové exprese MeSH
- stupeň nádoru MeSH
- thiolesterasa ubikvitinu genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
