- Klíčová slova
- orofaciální rozštěp,
- MeSH
- kraniofaciální abnormality * diagnóza klasifikace psychologie MeSH
- kvalita života * MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- rozštěp patra diagnóza psychologie MeSH
- rozštěp rtu diagnóza psychologie MeSH
- vrozené vady diagnóza klasifikace psychologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ucha * chirurgie diagnóza patologie vrozené MeSH
- novorozenec MeSH
- vrozené vady chirurgie diagnóza patologie MeSH
- zevní ucho * abnormality chirurgie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- abnormality dýchací soustavy * chirurgie diagnóza epidemiologie klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- larynx abnormality chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci laryngu * chirurgie diagnóza epidemiologie vrozené MeSH
- novorozenec MeSH
- prognóza MeSH
- vrozené vady chirurgie diagnóza epidemiologie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Individuals with congenital solitary functioning kidney (SFK) are at an increased risk of kidney damage. According to some studies, the risk is higher in unilateral kidney agenesis (UKA) than in unilateral multicystic dysplastic kidney (UMCDK). We hypothesized that with early detection of children with UKA and UMCDK, there would be no difference in the presence of hypertension, proteinuria, and reduced glomerular filtration rate (GFR) between UKA and UMCDK. METHODS: Based on a long-term follow-up protocol, we evaluated a cohort of 160 children followed from birth for SFK (84 with UKA and 76 with UMCDK) detected by prenatal or routine neonatal ultrasound screening. Hypertension, proteinuria, and reduced GFR were monitored as markers of kidney damage. We compared the characteristics and outcomes of the subgroups of children with UKA and UMCDK. RESULTS: GFR was reduced in 42 (26.2%) children, of whom 41 showed only mild reduction. Hypertension and proteinuria were found in 22 (13.8%) and 14 (8.8%) children, respectively. Combined kidney damage was present in 57 (35.6%) children. The UMCDK and UKA subgroups differed in GFR at final examination, with UMCDK patients being significantly more likely to have normal GFR compared to UKA patients (82% vs. 67%; p = 0.039). CONCLUSIONS: One third of the children showed signs of SFK damage, albeit mild. Patients with UKA had reduced GFR significantly more often than those with UMCDK, but did not differ in the rates of hyperfiltration injury or congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) in SFK.
- MeSH
- časná diagnóza * MeSH
- dítě MeSH
- hodnoty glomerulární filtrace * MeSH
- hypertenze diagnóza etiologie epidemiologie patofyziologie MeSH
- kojenec MeSH
- ledviny * abnormality patofyziologie diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- multicystické dysplastické ledviny * diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- následné studie MeSH
- nemoci ledvin vrozené MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening metody MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prognóza MeSH
- proteinurie * etiologie diagnóza MeSH
- solitární ledvina * komplikace diagnóza patofyziologie MeSH
- vrozené vady diagnóza diagnostické zobrazování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- srovnávací studie MeSH
Východiska: Vaginální atrezie (VA) je vzácná malformace ženského genitálního traktu charakterizovaná nepřítomností nebo neúplným vývojem pochvy, často vedoucí k cyklickým bolestem břicha a zadržování menstruační krve u dospívajících pacientek. Vaginální atrezie je často doprovázena mnohočetnými orgánovými malformacemi. Tento stav představuje významné problémy v diagnostice a léčbě a vyžaduje multidisciplinární přístup. Popis případu: Uvádíme případ vrozené VA typu I u 13leté ženy s vrozenou biliární atrezií a malformací močového systému. Po počátečním hodnocení pacientka podstoupila incizi VA a laparoskopickou excizi cysty levého ovaria v celkové anestezii. Během 2měsíčního sledování pacientka udávala normální menstruační tok bez doprovodných bolestí břicha. Závěr: Tento případ podtrhuje složitost vrozené VA typu I souběžné s mnohočetnými orgánovými malformacemi. Včasná identifikace a správná strategie léčby jsou zásadní pro zajištění nejlepších možných výsledků u pacientky. K objasnění základních mechanizmů a zlepšení léčebných modalit pro takové případy je zapotřebí další výzkum.
Background: Vaginal atresia (VA) is a rare female genital tract malformation characterized by the absence or incomplete development of the vagina, often leading to cyclic abdominal pain and menstrual blood retention in adolescent patients. Vaginal atresia is often accompanied by multiple organ malformations. The condition poses significant challenges in diagnosis and management, requiring a multidisciplinary approach. Case description: Herein, we report a case of type I congenital VA in a 13-year-old female presenting with congenital biliary atresia and urinary system malformation. Upon initial evaluation, the patient exhibited VA incision and laparoscopic excision of a left ovarian cyst under general anesthesia. By the 2-month follow-up, the patient reported normal menstrual flow without accompanying abdominal pain. Conclusion: This case underscores the complexity of type I congenital VA concurrent with multiple organ malformations. Timely identification and proper management strategies are crucial for securing the best possible patient outcomes. Further research is warranted to elucidate the underlying mechanisms and improve treatment modalities for such cases.
- MeSH
- atrézie žlučových cest chirurgie MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- gynatrézie * chirurgie diagnóza komplikace MeSH
- lidé MeSH
- močové ústrojí embryologie patologie MeSH
- ovariální cysty chirurgie diagnóza MeSH
- transplantace jater metody MeSH
- vrozené vady * chirurgie diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Diabetes mellitus matiek sa podieľa na vzniku mnohých patologických stavov u ich potomkov. Novorodenci diabetických matiek sú často makrozómni a v zvýšenej miere sa u nich vyskytuje pôrodný traumatizmus, hypoglykémia, hypokalcémia, polycytémia, hyperbilirubinémia, respiračná tieseň novorodenca, kardiomyopatia, vrodené vývojové chyby a poruchy gastrointestinálneho traktu. Z dlhodobého hľadiska sú deti diabetických matiek ohrozené vznikom neurologických a metabolických porúch, na ktorých vzniku sa podieľajú epigenetické zmeny. Uvedené riziká a komplikácie u detí významne redukuje dôsledná kontrola diabetu matiek v prekoncepčnom období a počas gravidity.
Diabetes mellitus in mothers is involved in the development of many pathological conditions in their offspring. Infants of diabetic mothers are often macrosomic and have an increased incidence of birth trauma, hypoglycemia, hypocalcemia, polycythemia, hyperbilirubinemia, neonatal respiratory distress syndrome (IRDS), cardiomyopathy, congenital malformations, and gastrointestinal tract disorders. In the long term, infants of diabetic mothers are at risk of developing neurological and metabolic disorders, which are caused by epigenetic changes. The mentioned risks and complications in children are significantly reduced by rigorous control of maternal diabetes in the preconception period and during pregnancy.
- MeSH
- diabetes mellitus terapie MeSH
- gastrointestinální trakt patologie MeSH
- gestační diabetes diagnóza MeSH
- hyperbilirubinemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- hypoglykemie diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- hypokalcemie diagnóza etiologie MeSH
- kardiomyopatie diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- makrosomie plodu etiologie komplikace MeSH
- polycytemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- porodní poranění novorozence MeSH
- syndrom respirační tísně novorozenců diagnóza etiologie terapie MeSH
- těhotenství při diabetu * MeSH
- těhotenství MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza etiologie MeSH
- vrozené vady diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- bronchitida etiologie MeSH
- epilepsie etiologie farmakoterapie MeSH
- Kartagenerův syndrom komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mentální retardace etiologie MeSH
- poruchy zraku etiologie terapie MeSH
- schizencefalie * diagnóza MeSH
- vrozené vady * diagnóza MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Ciele: Analýza prenatálnych vzoriek za obdobie 2015–2020. Porovnanie miery detekcie klinicky relevantných variant cytogenetickou analýzou karyotypu a cytogenomickými metódami MLPA (Multiplex Ligation-Depent Probe Amplification) a mikročipmi (CMA – chromosomal microarray). Súbor a metodika: Analyzovaných bolo 1 029 prenatálnych vzoriek cytogenetickým hodnotením karyotypu (n = 1 029), cytogenomickými metódami MLPA (n = 144) a CMA (n = 111). Všetky nebalansované zmeny boli potvrdené metódou MLPA alebo CMA. Výsledky: Z analyzovaného súboru plodov, po odčítaní aneuploidií – 107 (10,40 %, n = 1 029), bolo analýzou karyotypu zachytených 22 štruktúrnych aberácií (2,39 %, n = 922) – deväť nebalansovaných zmien (0,98 %), 10 balansovaných zmien (1,08 %), jeden prípad nejasnej mozaiky (0,09 %), jeden prípad prítomnosti marker chromozómu (0,09 %) a jeden prípad diskordancie pohlavia (0,09 %). U 255 vzoriek s fyziologickým karyotypom indikovaných k cytogenomickému vyšetreniu bolo zachytených celkom osem (7,21 %, n = 111) patologických variant metódou CMA. Metódou MLPA bolo z týchto ôsmich patogénnych variant zachytených päť (3,47 %, n = 144). Celkový záchyt patogénnych variant metódami MLPA a CMA vrátane konfirmačných vyšetrení patologického karyotypu je 14 (5,14 %) a 17 (6,25 %) (n = 272). Záchyt patologických variant v skupine s izolovanými poruchami bol nižší než v skupine s mnohopočetnými poruchami (5,08 vs. 21,42 %). Záver: Potvrdila sa vyššia úspešnosť záchytu patologických variant so zmenou v počte kópií, metódou CMA než MLPA.
Objective: Analysis of prenatal samples from 2015 to 2020. Comparison detection rates of clinically relevant variants by cytogenetic karyotype analysis and cytogenomic MLPA (Multiplex Ligation-Depent Probe Amplification) and microarray methods (CMA – chromosomal microarray). Material and method: 1,029 prenatal samples were analyzed by cytogenetic karyotyping (N = 1,029), cytogenomic methods – MLPA (N = 144) and CMA (N = 111). All unbalanced changes were confirmed by MLPA or CMA. Results: From the analyzed set of fetuses, after subtraction of aneuploidies – 107 (10.40%, N = 1,029), 22 structural aberrations (2.39%, N = 922) – nine unbalanced changes (0.98%), 10 balanced changes (1.08%), one case of unclear mosaicism (0.09%), one case of presence of a marker chromosome (0.09%) and one case of sex discordance (0.09%) – were detected by karyotype analysis. A total of eight (7.21%, N = 111) pathological variants were detected by CMA in 255 samples with physiological karyotype indicated for cytogenomic examination. Five (3.47%, N = 144) of eight pathogenic variants were detected by MLPA method. The total capture of pathogenic variants by MLPA and CMA methods was 14 (5.14%) and 17 (6.25%) (N = 272), including confirmatory pathological karyotype testing. Detection of pathological variants in the isolated disorders group was lower than in the multiple disorders group (5.08 vs. 21.42%). Conclusion: A higher success rate for the detection of pathological copy number variation variants by the microarray method than by the MLPA method was confirmed.
- MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- mikročipová analýza metody MeSH
- mozaicismus MeSH
- multiplexová polymerázová řetězová reakce metody MeSH
- plod MeSH
- prenatální diagnóza * MeSH
- těhotenství MeSH
- variabilita počtu kopií segmentů DNA MeSH
- vrozené vady * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
