• MeSH
• gastrointestinální nádory diagnóza   MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nekódující RNA MeSH
• stanovení celkové genové exprese MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• studie

Dlouhé nekódující RNA (lncRNA) regulují diferenciaci krevních buněk na mnoha úrovních a jejich abnormální exprese tak přispívá k různým hematopoetickým onemocněním. LncRNA se mohou ukázat jako významné diagnostické a prognostické markery přispívajícími k včasné detekci progrese MDS a zlepšení přežití pacientů, či se mohou v budoucnu stát potenciálními terapeutickými cíli. V navrhovaném projektu budou prováděna celogenomová vyšetření hladin lncRNAs u pacientů s MDS a srovnání expresních profilů mezi různými skupinami pacientů s cílem najít lncRNAs s výrazně odlišnými hladinami a potenciálním využitím v diagnostice MDS. Protože znalosti o jednotlivých lncRNA jsou často limitovány na pouhou anotaci transkriptu, budou v rámci projektu dále studovány příčiny, role a důsledky deregulovaných lncRNA pro patogenezi MDS pomocí experimentálních a výpočetních přístupů.; Long non-coding RNAs (lncRNAs) regulate hematopoietic lineage differentiation at almost every stage and their abnormal expression may contribute to various hematopoietic disorders. They may become useful diagnostic and prognostic markers contributing to detection of the MDS progression and increase of the patients' survival, and even potential therapeutic targets in future. In the proposed project, genome-wide screening of lncRNA levels in MDS patients will be employed to compare expression profiles between various risk groups of patients with the aim to find lncRNAs with significantly different levels and relevance to MDS diagnostics. Because the knowledge about individual lncRNAs is often limited to the simple transcript annotation, the causes, roles and consequences of deregulated lncRNAs in the pathogenesis of MDS will be studied by experimental and computational approaches.

• MeSH
• exprese genu MeSH
• myelodysplastické syndromy diagnóza   genetika   MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• RNA dlouhá nekódující genetika   škodlivé účinky   MeSH
• sekvenování celého genomu MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Multiformní glioblastom (GBM) je nejčastějším primárním nádorem mozku s mediánem přežití přibližně 13 měsíců od stanovení diagnózy. Ačkoliv se prognóza u jednotlivých pacientů značně liší, histopatologická vyšetření nejsou schopna individuální riziko předem odhadnout. Proto je velice důležité najít nové molekulární biomarkery umožňující predikovat u pacientů s GBM klinickou odpověď a pomoci tak více individualizovat jejich léčbu. Dlouhé nekódující RNA (lncRNAs) jsou relativně nově objevenou třídou nekódujících regulátorů genové exprese hrající významnou roli v nádorové biologii včetně GBM. Nedávné studie navíc naznačily, že specifická exprese některých lncRNAs se zdá být asociována se stupněm malignity gliomů, stejně tak jako s přežíváním pacientů s GBM. Specifické expresní profily lncRNAs v tkáni GBM by proto mohly představovat potenciální prognostické a prediktivní biomarkery. Pochopení mechanizmů, do nichž jsou tyto lncRNAs u GBM zapojeny, by mohlo vést k vývoji nových terapeutických strategií a zlepšení přežívání pacientů s GBM.; Glioblastoma multiforme (GBM) is the most frequent primary brain tumor with median survival approximately 13 months from diagnosis. The prognosis varies considerably from patient to patient, whereas the histopathological examination has no ability to estimate individual risk of GBM cases. Therefore, it is very important to find new powerful molecular biomarkers enabling prediction of clinical outcome and as a consequence more individualized approach to treatment of GBM patients. Long non-coding RNAs (lncRNAs) are a relatively new class of non-coding gene regulators playing critical roles in tumor biology, including GBM. Recent studies suggest that specific expression patterns of lncRNAs seem to be associated with grade of glioma as well as with survival of GBM patients. Therefore, specific expression profiles of lncRNAs in tumor tissue indicate potential prognosis and prediction of therapeutic response in GBM. Moreover, understanding the mechanism of lncRNAs function may lead to the development of novel therapeutic strategies and improvement of survival in patients with GBM.

• MeSH
• glioblastom genetika   terapie   MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• prognóza MeSH
• regulace genové exprese MeSH
• RNA dlouhá nekódující terapeutické užití   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• molekulární biologie, molekulární medicína
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Renální buněčný karcinom (RCC) je nejčastějším nádorovým onemocněním ledvin. Přes značný pokrok v diagnostice je přibližně 20-30 % pacientů diagnostikováno ve stádiu metastatického onemocnění. Kromě toho u dalších 20 % pacientů dochází po nefrektomii k relapsu onemocnění. Mimo prognostické nomogramy založené na klinicko-patologických znacích nádorů není v současnosti žádná senzitivní molekulární biomarker schopný predikovat progresi onemocnění po nefrektomii. Dlouhé nekódující RNA (lncRNA) hrají klíčové role jak v transkripčních, tak v post-transkripčních regulačních drahách. U mnoha nádorových onemocnění dochází k deregulaci lncRNA, kde mohou být tyto charakteristické expresní profily korelovány s klinicko-patologickými znaky. Zavedení molekulární taxonomie založené na expresi lncRNA by mohlo napomoci lepšímu poznání molekulárního pozadí RCC, včetně implikace v diagnostice a predikci prognózy RCC.; Renal cell carcinoma (RCC) is the most common cancer of adult kidney. Despite advances in diagnosis, about 20–30% of all patients are diagnosed with metastatic disease. In addition, another 20% of patients undergoing nephrectomy will have a relapse and develop metastatic disease during follow-up. Except for prognostic normograms based on clinic-pathological features of RCC with limited predictive power, there are no sensitive molecular biomarkers enabling prediction of relapse after nephrectomy. Long non-coding RNAs (lncRNAs) play key roles in transcriptional and post-transcriptional regulation. Deregulated levels of lncRNA were observed in tumor tissue of wide range of cancers, where can these expression profiles be correlated with clinical and pathological features of RCC. Development of lncRNA expression-based taxonomy will lead to better understanding of molecular basis of RCC and could be introduced in diagnosis and prognosis prediction.

• Klíčová slova
• renální karcinom, diagnostika, dlouhé nekódující RNA, molekulární klasifikace, předpověď prognózy, renal carcinoma, long non-coding RNAs, molecular classification, diagnostics, prognosis prediction,

• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Mnohočetný myelom (MM) je druhé nejčastější hematoonkologické onemocnění, jehož vývoj probíhá v několika fázích. Vyvíjí se ze stádia monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) a může progradovat až do agresivní formy MM - extramedulárního relapsu (EM). V periferní krvi byly nalezeny cirkulující molekuly nukleových kyselin, jako jsou dlouhé nekódující molekuly RNA (lncRNA) a volně cirkulující molekuly DNA (cfDNA). Cílem projektu bude sledovat dynamiku těchto molekul s hypotézou, že jejich hladiny odráží progresi MM. Specifické cfDNA pocházejí přímo z nádorových buněk a mohou tedy odrážet průběh onemocnění. Dlouhé nekódující molekuly RNA se mohou stát snadno dostupnými a minimálně invazivními markery progrese MGUS do MM i EM a podle našich předpokladů mohou zlepšit monitorování těchto chorob.; Multiple myeloma (MM) is the second most common hematooncological disease in the world characterized by multi-stage development. MM develops from monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and may progress to aggressive form of MM - extramedullary relapse (EM). Circulating molecules of nucleic acids, such as long non-coding RNA (lncRNA) and cell-free DNA (cfDNA) have been described in peripheral blood. The project aims to monitor dynamics of these molecules with the presumption that their levels mirror MM progression. Specific cfDNA originate directly from tumor cells and may reflect the course of the disease. Long non-coding RNA may become easily accessible and minimally invasive markers of MGUS progression into MM as well as EM. We hypothesize that lncRNA may improve monitoring of these diseases.

• MeSH
• DNA nádorová MeSH
• mnohočetný myelom MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádorové cirkulující buňky MeSH
• RNA dlouhá nekódující MeSH
• staging nádorů MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Celkové přežití nemocných s radikálně operavaným kolorektálním karcinomem je i přes výrazné úspěchy moderní onkochirurgické léčby doplněné onkologickou adjuvantní léčbou zatíženo vysokým procentem nemocných s časnou recidivou, která zhoršuje kvalitu života a zkracuje celkové přežití nemocných. Recidiva souvisí s mikrometastatickým rozsevem malignity. Schopnost nádorového procesu vytvářet mikrometastatickou nemoc je možno obecně chápat jako klíč ke generalizaci procesu a tvorbě makroskopických vzdálených orgánových metastáz. Hlavním záměrem předkládaného projektu je hledat rozdíly v expresi genů hrajících roli při vývoji a vzniku metastatického procesu a identifikovat geny s rozdílným expresním profilem ve tkáních pacientů s dlouhodobou remisí a pacientů s časnou recidivou onemocnění. U vybraných genů provedeme mutační analýzu a všechna získaná data zkorelujeme s klinickým stavem pozorovaných pacientů.; The overall survival of the patients with the colorectal cancer after the radical surgery is despite of the improvement of the modern onco-surgical treatment, which is usualy combined with the oncological adjuvant treatment, still complicated with high portion of patients with the early reccurence, which worsen the quality of life and shorten the overall survival of patients. Reccurence is also connected with micrometastatic disease. The ability of the malignity to form the micrometastases should be considered as a key to the generalization of the disease with the macroscopic metastases in distant organs. The main aim of our project is to identify the differences in the expression of genes which are involved in the formation and development of the metastases and to identify genes with the different expression in the patients with the long disease free interval compared to the patients with the early reccurence. All results will be confronted with the clinical state of patients.

• MeSH
• exprese genu MeSH
• farmakogenetika MeSH
• fluoruracil MeSH
• kolorektální chirurgie MeSH
• kolorektální nádory MeSH
• kvalita života MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• mikrometastázy MeSH
• nádory jater sekundární   MeSH
• prognóza MeSH
• recidiva MeSH
• RNA dlouhá nekódující MeSH
• tetraspaniny MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• onkologie
• biologie
• chirurgie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

"Genetics and Genomics in Medicine is a new textbook written for undergraduate and graduate students, as well as medical researchers, which explains the science behind the uses of genetics and genomics in medicine today. It is not just about rare inherited and chromosomal disorders, but how genetics affects the whole spectrum of human health and disease. DNA technologies are explained, with emphasis on the modern techniques that have revolutionized the use of genetic information in medicine and are indicating the role of genetics in common complex diseases. The detailed, integrative coverage of genetic approaches to treatment and prevention includes pharmacogenomics and the prospects for personalized medicine. Cancers are essentially genetic diseases and are given a dedicated chapter that includes new insights from cancer genome sequencing. Clinical disorders are covered throughout and there are extensive end-of-chapter questions and problems"--Provided by publisher.

• MeSH
• biologie buňky MeSH
• molekulární biologie MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• cytologie, klinická cytologie

• MeSH
• buňky * MeSH
• molekulární biologie MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• MeSH
• mikrobiologie MeSH

• Konspekt
• Mikrobiologie
• NLK Obory
• mikrobiologie, lékařská mikrobiologie