Stibůrková, B. - Šebesta, I. - Kmoch, S.: Diagnosis aspects of familial juvenile hyperuricemic nephropathy

osobní sdělení

www(Univerzita Karlova)

www(Ústav dědičných a metabolických poruch)

000      

00000nz a2200000 45

001      

xx0056529

003      

CZ-PrNML

005      

20141218204258.0

008      

061207 n anznnnabn n a|a

024    7_

$a 000000026239707X $2 orcid

024    7_

$a Q92950267 $2 wikidata

040    __

$a ABA008 $b cze $a ABA008 $b cze $a ABA008 $b cze

100    1_

$a Kmoch, Stanislav, $d 1963- $7 xx0056529

370    __

$c Česko

670    __

$a Stibůrková, B. - Šebesta, I. - Kmoch, S.: Diagnosis aspects of familial juvenile hyperuricemic nephropathy

670    __

$a osobní sdělení $b biografické údaje

670    __

$a www(Univerzita Karlova)

670    __

$a www(Ústav dědičných a metabolických poruch)

678    0_

$a Narozen 25.9.1963. Ing., CSc., odborník v oblasti molekulární biologie, genetiky, genomiky a biotechnologií. Pracuje jako odborný asistent v Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a v VFN v Praze ve skupinách: 1. Poruchy beta-oxidace mastných kyselin a ketogeneze, 2. Skupina funkční genomiky, 3. Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů, 4. Biofunkcionalizace a biokompatibilita nanomateriálu. Objevili gen podmiňující oční kataraktu, střádací lysosomální onemocnění (mukopolysacharidózu typu IIIC) a závažné mitochondriální pnemocnění s neurologickým postižením, v roce 2009 pak gen podmiňující familiární hyperurikemickou nefropatii, dále mutaci genu podmiňující Kufsovu chororbu.

900    __

$a J-NÁVRH

906    __

$a za20061207 $b xjapi

906    __

$a vr20061227 $b veja

990    __

$a 20060829115312 $b ABA008

991    __

$a 20110929120509 $b ABA008

998    __

$a 000377089

999    __

$a ok $b medvik21 $g 537382 $s 56087

• Nahrávání dat ...