Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Spinocerebelární ataxie : komplexní diagnostika se zavedením molekulárních metod a následnou longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů

řešitel grantu Alena Zumrová ; Arpád Bóday, Milan Elleder, Daniel Chudoba, Eva Košťálová, Josef Kraus, Jana Ledvinová, Milan Macek, Taťána Maříková, Václav Maťoška, Radim Mazanec, Eva Seemanová ; nositel grantu Fakultní nemocice Motol

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2001
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 32 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00113717

Grantová podpora
NM31 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Zavedení molekulární diagnostiky do oblasti spinocerebellárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce současné spektrum pacientů a jejich rodin, vyloučení dědičné poruchy metabolismu jako příčiny klinického stavu. Sledování vývoje onemocnění v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických a biochemických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu.; Introduction of molecul.diagnost.to the subject of spinocerebellar ataxias with the aim to investigate the present spectrum of patients and their famil.according to their genetics,to exclude out the hereditary disordes of metab.as a cause of clin.state.To follow the clinical development of disease in longitudinal in longitudinal study with elecrophysiological and biochemical correlation.The aim is to define genotype and phenotype correlation with higher precision.

Spinocerebellární ataxie - komplexní diagnostika se zavedením molekulárních metod a následnou longitudiální multidisciplinární studií rodin pacientů

Doba řešení 1998-2000

Bibliografie atd.

Skrytá bibl.

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 2313 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
01936nam 2200457 a 4500
001      
MED00113717
003      
CZ-PrNML
005      
20141219152542.0
008      
030106s2001 xr cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Patologie. Klinická medicína $a 616 $2 konspekt $7 sk136316
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 616-053.2 $2 h
080    __
$a 616.8 $2 h
086    __
$a NM31 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Zumrová, Alena, $d 1957- $4 aut $7 mzk2004248614
245    10
$a Spinocerebelární ataxie : $b komplexní diagnostika se zavedením molekulárních metod a následnou longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů / $c řešitel grantu Alena Zumrová ; Arpád Bóday, Milan Elleder, Daniel Chudoba, Eva Košťálová, Josef Kraus, Jana Ledvinová, Milan Macek, Taťána Maříková, Václav Maťoška, Radim Mazanec, Eva Seemanová ; nositel grantu Fakultní nemocice Motol
246    13
$a Spinocerebellární ataxie - komplexní diagnostika se zavedením molekulárních metod a následnou longitudiální multidisciplinární studií rodin pacientů
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2001
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab., grafy ; $c 32 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení 1998-2000
504    __
$a Skrytá bibl.
520    0_
$a Zavedení molekulární diagnostiky do oblasti spinocerebellárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce současné spektrum pacientů a jejich rodin, vyloučení dědičné poruchy metabolismu jako příčiny klinického stavu. Sledování vývoje onemocnění v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických a biochemických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu.
520    9_
$a Introduction of molecul.diagnost.to the subject of spinocerebellar ataxias with the aim to investigate the present spectrum of patients and their famil.according to their genetics,to exclude out the hereditary disordes of metab.as a cause of clin.state.To follow the clinical development of disease in longitudinal in longitudinal study with elecrophysiological and biochemical correlation.The aim is to define genotype and phenotype correlation with higher precision.
650    07
$a spinocerebelární ataxie $x diagnóza $2 czmesh $7 D020754
650    07
$a spinocerebelární ataxie $x genetika $2 czmesh $7 D020754
650    07
$a spinocerebelární ataxie $x klasifikace $2 czmesh $7 D020754
650    07
$a mutační analýza DNA $2 czmesh $7 D004252
650    07
$a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
650    07
$a pediatrie $2 mednas $7 nlk20040148171
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Bóday, Arpád $4 clb $7 xx0060587
700    1_
$a Elleder, Milan, $d 1938-2011 $4 clb $7 jn20000400630
700    1_
$a Chudoba, Daniel, $d 1954- $4 clb $7 xx0150515
700    1_
$a Košťálová, Eva $4 clb $7 xx0121596
700    1_
$a Kraus, Josef, $d 1951- $4 clb $7 mzk2004261109
700    1_
$a Ledvinová, Jana, $d 1943- $4 clb $7 jo2003163160
700    1_
$a Macek, Milan, $d 1961- $4 clb $7 mzk2006348713
700    1_
$a Maříková, Taťána, $d 1956- $4 clb $7 mzk2004248639
700    1_
$a Maťoška, Václav $4 clb $7 xx0060588
700    1_
$a Mazanec, Radim, $d 1959- $4 clb $7 xx0037204
700    1_
$a Seemanová, Eva, $d 1939-2020 $4 clb $7 jn20000620329
710    2_
$a Fakultní nemocnice v Motole (Praha, Česko) $7 ko2002152562
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00113717 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 2313 $y f
990    __
$a 20040316 $b ABA008
991    __
$a 20130624094430 $b ABA008
BAS    __
$a NML $a 05 $a 01 $a 11
LZP    __
$b 2/10.6.2002