Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Analýza mutací u častých gonosomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění (deficit OTC, MPS II - Hunterova choroba a deficit HPRT - Lesch-Nyhanova choroba)

řešitel grantu Lenka Dvořáková ; nositel grantu Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta

Publikováno
Praha : IGA MZ ČR, 2004
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : tab., grafy ; 32 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00120355

Grantová podpora
NE6557 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene.Probands mutations will be identified by sequencing,Southern blotting or by DNA chip.Patients genotype will be correlated with his fenotype,the result will be correlated with publ Mutations found in index patients will be determined in other members of the family using a Pcr based technique /PCR/RFLP or ARMS).Reliable identification of heterozygotes will enable tergeted genetic counselling.

DNA diagnostika umožní charakterizaci typu mutace v genu probanda.Mutace budou u probandů určeny sekvenováním, případně metodou Southern blotting.Genotyp pacientů bude korelován s fenotypem a tento výsledek porovnán s publikovanými výsledky jiných auto Na základě znalosti mutace probanda budou vyšetřeni ostatní členové rodiny metodami PCR/RFLP nebo ARMS.Spolehlivě urční heterozygotek umožní cílené genetické poradenství.

Doba řešení 2001-2003

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 3124 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
01966nam 22004452a 4500
001      
MED00120355
003      
CZ-PrNML
005      
20141219154442.0
008      
050829s2004 xr cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce $a 575 $2 konspekt $7 sk135926
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 612.39 $2 h
080    __
$a 616-008 $2 h
080    __
$a 616.379-008.64 $2 h
086    __
$a NE6557 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Dvořáková, Lenka $4 aut $7 xx0060521
245    10
$a Analýza mutací u častých gonosomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění (deficit OTC, MPS II - Hunterova choroba a deficit HPRT - Lesch-Nyhanova choroba) / $c řešitel grantu Lenka Dvořáková ; nositel grantu Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
260    __
$a Praha : $b IGA MZ ČR, $c 2004
300    __
$a Přeruš. str. : $b tab., grafy ; $c 32 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení 2001-2003
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a DNA diagnostika umožní charakterizaci typu mutace v genu probanda.Mutace budou u probandů určeny sekvenováním, případně metodou Southern blotting.Genotyp pacientů bude korelován s fenotypem a tento výsledek porovnán s publikovanými výsledky jiných auto Na základě znalosti mutace probanda budou vyšetřeni ostatní členové rodiny metodami PCR/RFLP nebo ARMS.Spolehlivě urční heterozygotek umožní cílené genetické poradenství.
520    9_
$a DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene.Probands mutations will be identified by sequencing,Southern blotting or by DNA chip.Patients genotype will be correlated with his fenotype,the result will be correlated with publ Mutations found in index patients will be determined in other members of the family using a Pcr based technique /PCR/RFLP or ARMS).Reliable identification of heterozygotes will enable tergeted genetic counselling.
650    07
$a mukopolysacharidóza II $x genetika $2 czmesh $7 D016532
650    07
$a nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy $2 czmesh $7 D020163
650    07
$a hypoxanthinfosforibosyltransferasa $x nedostatek $2 czmesh $7 D007041
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a vnitřní lékařství $2 mednas $7 nlk20040147916
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00120355 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3124 $y f
990    __
$a 20050815 $b ABA008
991    __
$a 20140127213958 $b ABA008
BAS    __
$a NML $a 01 $a 05 $a 11
LZP    __
$b 66/15.8.2005
Zpět