Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Korelace genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů

J. Hyánek ; F. Pehal, J. Dvořáková, M. Průcha, L. Dubská, H. Přindišová, H. Pejznochová, L. Táborský ; nositel grantu Nemocnice Na Homolce

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2006
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 30 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00152533

Grantová podpora
NA7452 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Projektu sleduje korelaci genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů. Genotyp je charakterozován genovými mutacemi apoB a LDL cholesterolových receptorů event. typizací apoE alel, jak byly nalezeny v projektu MED PED. Fenotyp je charakterizován laboratorním lipidovým spektrem, metabolity endogenní syntezy cholesterolu, individuální cholesterolu tolerancí v potravě, ultrasonografickým vyšetřením tloušťky intima media karotid, markery endotheliální dysfunkce. Cílem projektu je vyhodnotit efektivitu markerů určujících skutečné riziko poškození dětí a adolescentů s geneticky prokázanou fam.hypercholesterolemií a ulehčit rozhodování pro volbu dietní či medikamentosní léčby.; The correlation of genotype with phenotype in children suffering from fam.hypercholesterolemia will be studied. Genotype is characterized by lo most common gene mutations for apoB, LDL-cholest.receptors, apoE allels. Phenotype will be characterized by lipid spectrum, metabolites of endogenous cholest.synthesis, individual cholesterol tolerance, SONO measurement of IMT, markers of endoth.dysfunction and effectiveness of dietary or drug treatment. The goal: to detect the frequency of typical gene mutationfor LDL receptors in high risk population of children. To evaluate the efficiency of markers for early vascular damage. To help in decision for introducing of drug treatment in children and adole

Doba řešení: 2003-2005

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 3274 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00152533
003      
CZ-PrNML
005      
20141219162953.0
008      
060912s2006 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Pediatrie $a 616-053.2 $2 Konspekt $7 sk174709
080    __
$a 616-053.2 $2 h
080    __
$a 616.12/.14 $2 h
080    __
$a 616-005 $2 h
080    __
$a 612.39 $2 h
080    __
$a 616-008 $2 h
080    __
$a 616.379-008.64 $2 h
080    __
$a 575.1 $2 h
086    __
$a NA7452 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Hyánek, Josef, $d 1933- $4 aut $7 jk01043375
245    10
$a Korelace genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů / $c J. Hyánek ; F. Pehal, J. Dvořáková, M. Průcha, L. Dubská, H. Přindišová, H. Pejznochová, L. Táborský ; nositel grantu Nemocnice Na Homolce
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2006
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab., grafy ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2003-2005
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Projektu sleduje korelaci genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů. Genotyp je charakterozován genovými mutacemi apoB a LDL cholesterolových receptorů event. typizací apoE alel, jak byly nalezeny v projektu MED PED. Fenotyp je charakterizován laboratorním lipidovým spektrem, metabolity endogenní syntezy cholesterolu, individuální cholesterolu tolerancí v potravě, ultrasonografickým vyšetřením tloušťky intima media karotid, markery endotheliální dysfunkce. Cílem projektu je vyhodnotit efektivitu markerů určujících skutečné riziko poškození dětí a adolescentů s geneticky prokázanou fam.hypercholesterolemií a ulehčit rozhodování pro volbu dietní či medikamentosní léčby.
520    9_
$a The correlation of genotype with phenotype in children suffering from fam.hypercholesterolemia will be studied. Genotype is characterized by lo most common gene mutations for apoB, LDL-cholest.receptors, apoE allels. Phenotype will be characterized by lipid spectrum, metabolites of endogenous cholest.synthesis, individual cholesterol tolerance, SONO measurement of IMT, markers of endoth.dysfunction and effectiveness of dietary or drug treatment. The goal: to detect the frequency of typical gene mutationfor LDL receptors in high risk population of children. To evaluate the efficiency of markers for early vascular damage. To help in decision for introducing of drug treatment in children and adole
650    07
$a pediatrie $2 mednas $7 nlk20040148171
650    07
$a angiologie $2 mednas $7 nlk20040148017
650    07
$a vnitřní lékařství $2 mednas $7 nlk20040147916
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a hyperlipoproteinemie typ II $2 czmesh $7 D006938
650    07
$a genotyp $2 czmesh $7 D005838
650    07
$a fenotyp $2 czmesh $7 D010641
650    07
$a dítě $2 czmesh $7 D002648
650    07
$a LDL-receptory $x genetika $2 czmesh $7 D011973
650    07
$a cévní endotel $x metabolismus $2 czmesh $7 D004730
650    07
$a cholesterol $x genetika $x metabolismus $x farmakologie $2 czmesh $7 D002784
650    07
$a dietoterapie $2 czmesh $7 D004035
650    07
$a monitorování fyziologických funkcí $2 czmesh $7 D008991
650    07
$a mladiství $2 czmesh $7 D000293
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Pehal, František $4 aut $7 xx0166460
700    1_
$a Dvořáková, Jana, $4 aut $7 xx0067932 $d 1963-
700    1_
$a Průcha, Miroslav, $d 1956- $4 aut $7 ola2006329816
700    1_
$a Dubská, Ladislava $4 aut $7 xx0078650
700    1_
$a Přindišová, Helena $4 aut $7 xx0092557
700    1_
$a Pejznochová, Hedvika $4 aut $7 xx0103385
700    1_
$a Táborský, Luděk, $d 1953- $4 aut $7 xx0077739
710    2_
$a Nemocnice Na Homolce (Praha, Česko) $7 nlk20030128593
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00152533 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3274 $y f
990    __
$a 20060912093517 $b ABA008
991    __
$a 20130307094703 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 134115 $s 152595
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 8/2006 + 12.9.2006
Zpět