U nemocných s intrahepatální cholestázou nejasné etiologie a Rotorovým syndromem budou hledány mutace genů kódujících kanalikulární membránové transportéry zodpovědné za sekreci žlučových kyselin, fosfolipidů a žlučových pigmentů do žluče. Nemocní budoucharakterizováni klinicky, biochemicky a geneticky. Pro separátní studii úĺohy kanalikulárních transportérů v etiologii intrahepatální cholestázy těhotných budou vybrány a charakterizovány rodiny postižených žen.; A search for mutations in genes encoding canalicular membrane transporters of bile salts, phospholipids and bile pigments will be performed in patients with chronic inrahepatic cholestasis and Rotor syndrome. In addition to that a group of families withfemales affected with obstetric cholestasis will be characterised for a future study of the role of canalicular transporters in the etiology of the disease.

Doba řešení: 2003-2005

Obsahuje literaturu