-
Something wrong with this record ?
Molekulárně genetická analýza genů APC a MYH v rodinách s familiární adenomatózní polypózou nebo mnohočetnými adenomy
řešitel projektu Milada Kohoutová ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
- Published
- Praha : Iga MZ ČR, 2007
- Series
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- Pagination
- Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm
Language Czech, English Country Czech Republic
Grant support
NR8103
MZ0 - CZ
CEP Register
Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book
- MeSH
- Adenomatous Polyps genetics MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Adenomatous Polyposis Coli genetics MeSH
- Phenotype MeSH
- Genotype MeSH
- DNA Mutational Analysis MeSH
- Polymerase Chain Reaction methods utilization MeSH
- Germ-Line Mutation MeSH
- Conspectus
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NML Fields
- onkologie
- hematologie a transfuzní lékařství
- biologie
- genetika, lékařská genetika
- gastroenterologie
- NML Publication type
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Genetic causes of FAP, AFAP and multiple adenomas in the selected set of families with no demonstrable germline APC mutation. Analysis of invisible germline APC mutations and of germline MYH mutations. Mutation analysis using real-time quantitative PCR,analysis of single nucleotide polymorphisms, PCR amplification, screening methods (HA, DGGE, SSCP), sequencing. Genotype-phenotype correlation, presymptomatic DNA diagnosis, frequence and type of germline mutations, MYH gene and colorectal polyposis.
Objasnění genetických příčin FAP, AFAP a mnohočetných adenomů ve vybraném souboru rodin bez prokázané mutace v genu APC. Analýza skrytých zárodečných mutací v genu APC a zárodečných mutací v genu MYH. Využití metod kvantitativní PCR v reálném čase (RQ-PCR), analýza jednonukleotidových polymorfismů, PCR amplifikace, screeningové metody (HA, DGGE, SSCP), sekvenační analýza aberantního fragmentu. Korelace genotyp - fenotyp, presymptomatická DNA diagnostika, frekvence a mutační spektrum v ČR, vztah genu MYHa kolorektální polypózy.
Doba řešení: 2004-2006
Bibliography, etc.Obsahuje literaturu
Owner | Details | Services | |||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
NLK | NLK Shelf no. G 3652 [1] | ||||||
Loading data ...
|
- 000
- 00000nam 2200000 a 4500
- 001
- MED00159832
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20141219165029.0
- 008
- 080616s2007 xr e cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $a eng
- 044 __
- $a xr $c CZ
- 072 _7
- $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 Konspekt $7 sk135921
- 080 __
- $a 616-006 $2 h
- 080 __
- $a 616.15 $2 h
- 080 __
- $a 612.1 $2 h
- 080 __
- $a 616-005 $2 h
- 080 __
- $a 576.32/.36 $2 h
- 080 __
- $a 577 $2 h
- 080 __
- $a 575.1 $2 h
- 080 __
- $a 616.32/.39 $2 h
- 080 __
- $a 612.3 $2 h
- 086 __
- $a NR8103 $p MZ0 $2 CZ
- 100 1_
- $a Kohoutová, Milada, $d 1948- $4 aut $7 nlk19990073383
- 245 10
- $a Molekulárně genetická analýza genů APC a MYH v rodinách s familiární adenomatózní polypózou nebo mnohočetnými adenomy / $c řešitel projektu Milada Kohoutová ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
- 260 __
- $a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2007
- 300 __
- $a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 30 cm
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení: 2004-2006
- 504 __
- $a Obsahuje literaturu
- 520 0_
- $a Objasnění genetických příčin FAP, AFAP a mnohočetných adenomů ve vybraném souboru rodin bez prokázané mutace v genu APC. Analýza skrytých zárodečných mutací v genu APC a zárodečných mutací v genu MYH. Využití metod kvantitativní PCR v reálném čase (RQ-PCR), analýza jednonukleotidových polymorfismů, PCR amplifikace, screeningové metody (HA, DGGE, SSCP), sekvenační analýza aberantního fragmentu. Korelace genotyp - fenotyp, presymptomatická DNA diagnostika, frekvence a mutační spektrum v ČR, vztah genu MYHa kolorektální polypózy.
- 520 9_
- $a Genetic causes of FAP, AFAP and multiple adenomas in the selected set of families with no demonstrable germline APC mutation. Analysis of invisible germline APC mutations and of germline MYH mutations. Mutation analysis using real-time quantitative PCR,analysis of single nucleotide polymorphisms, PCR amplification, screening methods (HA, DGGE, SSCP), sequencing. Genotype-phenotype correlation, presymptomatic DNA diagnosis, frequence and type of germline mutations, MYH gene and colorectal polyposis.
- 650 07
- $a onkologie $2 mednas $7 nlk20040148136
- 650 07
- $a hematologie a transfuzní lékařství $2 mednas $7 nlk20040147649
- 650 07
- $a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
- 650 07
- $a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
- 650 07
- $a gastroenterologie $2 mednas $7 nlk20040147644
- 650 07
- $a familiární adenomatózní polypóza $x genetika $2 czmesh $7 D011125
- 650 07
- $a adenomové polypy $x genetika $2 czmesh $7 D018256
- 650 07
- $a mutační analýza DNA $2 czmesh $7 D004252
- 650 07
- $a zárodečné mutace $2 czmesh $7 D018095
- 650 07
- $a genotyp $2 czmesh $7 D005838
- 650 07
- $a fenotyp $2 czmesh $7 D010641
- 650 07
- $a diferenciální diagnóza $2 czmesh $7 D003937
- 650 07
- $a polymerázová řetězová reakce $x metody $x využití $2 czmesh $7 D016133
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
- 710 2_
- $a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
- 830 _0
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 856 4_
- $u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00159832 $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b G 3652 $y f
- 990 __
- $a 20080526075807 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130925094430 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b medvik21 $g 142769 $s 163768
- BAS __
- $a 01 $a 05 $a 30
- LZP __
- $b Granty 8/23.5.2008