Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Molekulárně genetická analýza genů APC a MYH v rodinách s familiární adenomatózní polypózou nebo mnohočetnými adenomy

řešitel projektu Milada Kohoutová ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2007
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm

Jazyk čeština, angličtina Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00159832

Grantová podpora
NR8103 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Genetic causes of FAP, AFAP and multiple adenomas in the selected set of families with no demonstrable germline APC mutation. Analysis of invisible germline APC mutations and of germline MYH mutations. Mutation analysis using real-time quantitative PCR,analysis of single nucleotide polymorphisms, PCR amplification, screening methods (HA, DGGE, SSCP), sequencing. Genotype-phenotype correlation, presymptomatic DNA diagnosis, frequence and type of germline mutations, MYH gene and colorectal polyposis.

Objasnění genetických příčin FAP, AFAP a mnohočetných adenomů ve vybraném souboru rodin bez prokázané mutace v genu APC. Analýza skrytých zárodečných mutací v genu APC a zárodečných mutací v genu MYH. Využití metod kvantitativní PCR v reálném čase (RQ-PCR), analýza jednonukleotidových polymorfismů, PCR amplifikace, screeningové metody (HA, DGGE, SSCP), sekvenační analýza aberantního fragmentu. Korelace genotyp - fenotyp, presymptomatická DNA diagnostika, frekvence a mutační spektrum v ČR, vztah genu MYHa kolorektální polypózy.

Doba řešení: 2004-2006

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 3652 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00159832
003      
CZ-PrNML
005      
20141219165029.0
008      
080616s2007 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $a eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 616-006 $2 h
080    __
$a 616.15 $2 h
080    __
$a 612.1 $2 h
080    __
$a 616-005 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 616.32/.39 $2 h
080    __
$a 612.3 $2 h
086    __
$a NR8103 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Kohoutová, Milada, $d 1948- $4 aut $7 nlk19990073383
245    10
$a Molekulárně genetická analýza genů APC a MYH v rodinách s familiární adenomatózní polypózou nebo mnohočetnými adenomy / $c řešitel projektu Milada Kohoutová ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2007
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2004-2006
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Objasnění genetických příčin FAP, AFAP a mnohočetných adenomů ve vybraném souboru rodin bez prokázané mutace v genu APC. Analýza skrytých zárodečných mutací v genu APC a zárodečných mutací v genu MYH. Využití metod kvantitativní PCR v reálném čase (RQ-PCR), analýza jednonukleotidových polymorfismů, PCR amplifikace, screeningové metody (HA, DGGE, SSCP), sekvenační analýza aberantního fragmentu. Korelace genotyp - fenotyp, presymptomatická DNA diagnostika, frekvence a mutační spektrum v ČR, vztah genu MYHa kolorektální polypózy.
520    9_
$a Genetic causes of FAP, AFAP and multiple adenomas in the selected set of families with no demonstrable germline APC mutation. Analysis of invisible germline APC mutations and of germline MYH mutations. Mutation analysis using real-time quantitative PCR,analysis of single nucleotide polymorphisms, PCR amplification, screening methods (HA, DGGE, SSCP), sequencing. Genotype-phenotype correlation, presymptomatic DNA diagnosis, frequence and type of germline mutations, MYH gene and colorectal polyposis.
650    07
$a onkologie $2 mednas $7 nlk20040148136
650    07
$a hematologie a transfuzní lékařství $2 mednas $7 nlk20040147649
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a gastroenterologie $2 mednas $7 nlk20040147644
650    07
$a familiární adenomatózní polypóza $x genetika $2 czmesh $7 D011125
650    07
$a adenomové polypy $x genetika $2 czmesh $7 D018256
650    07
$a mutační analýza DNA $2 czmesh $7 D004252
650    07
$a zárodečné mutace $2 czmesh $7 D018095
650    07
$a genotyp $2 czmesh $7 D005838
650    07
$a fenotyp $2 czmesh $7 D010641
650    07
$a diferenciální diagnóza $2 czmesh $7 D003937
650    07
$a polymerázová řetězová reakce $x metody $x využití $2 czmesh $7 D016133
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00159832 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3652 $y f
990    __
$a 20080526075807 $b ABA008
991    __
$a 20130925094430 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 142769 $s 163768
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 8/23.5.2008