• MeSH
• adenom diagnóza   terapie   MeSH
• anastomóza chirurgická MeSH
• dospělí MeSH
• familiární adenomatózní polypóza * chirurgie   diagnostické zobrazování   komplikace   MeSH
• kolektomie MeSH
• lidé MeSH
• meduloblastom * chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• peritonitida diagnóza   terapie   MeSH
• pouch MeSH
• tlusté střevo chirurgie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• agresivní fibromatóza terapie   MeSH
• dospělí MeSH
• familiární adenomatózní polypóza * komplikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• multiorgánové selhání terapie   MeSH
• transplantace orgánů MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dědičné nádorové syndromy * genetika   patologie   prevence a kontrola   MeSH
• dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika   MeSH
• familiární adenomatózní polypóza genetika   MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• lidé MeSH
• Liův-Fraumeniho syndrom genetika   MeSH
• primární prevence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Nejčastější primární nádor jater u dětí je hepatoblastom. Jednou z příčin vzniku může být genetická predispozice. Cca 14 % hepatoblastomů vyrůstá na podkladě familiární adenomatózní polypózy. Popisujeme kazuistiku rodiny s genetickou predispozicí - ze 4 dětí 3 byly pozitivně testovány na genetice s FAP, u všech 3 dětí se rozvinul hepatoblastom v útlém dětském věku. Prezentovaná rodina podporuje genetický skrínink dětí z FAP pozitivní rodiny ve věku 6 měsíců až 1 rok s následnou dispenzarizací.

Hepatoblastoma is the most common primary tumour of the liver in children. Genetic predisposition may be one of the causative factors. Approximately 14 % of hepatoblastomas occur as a result of familial adenomatous polyposis. We describe a case report of a family with a genetic predisposition - three out of four children tested positive for FAP, and the three children developed hepatoblastoma at a very early age. The presented family supports genetic screening of children from a FAP-positive family at the age of 6 months to 1 year with subsequent surveillance.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• familiární adenomatózní polypóza * komplikace   patologie   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hepatoblastom * etiologie   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory etiologie   klasifikace   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• riziko MeSH
• rodokmen MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• sourozenci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

V kazuistice popisujeme případ 51-leté pacientky, která podstoupila totalizaci thyreoidektomie – resekci pravého laloku štítné žlázy pro růstovou progresi největšího uzlu. Z dominantního uzlu byla provedena aspirační biopsie tenkou jehlou (FNAB), která byla suspektní z malignity. V resekátu popsaný uzel odpovídal solidní, šedobělavé afekci, mikroskopicky s neobvyklou morfologií a imunoprofilem. Nález svědčil pro vzácný podtyp karcinomu štítné žlázy, tzv. kribriformně – morulární tyreoidální karcinom (CMTC). Nádor se většinou chová indolentně, je asociován s dobrou prognózou. Může se vyskytovat familiárně i sporadicky, převážně jako solitární léze, nebo multifokálně, často ve spojitosti s autozomálně dominantním syndromem familiární adenomatózní polypózy (FAP), proto je nutno při této diagnóze na něj cíleně poukázat. U pacientky byl vyloučen syndrom familiární polypózy, mutace genu APC byla somatická.

We present a case report of a 51-year-old patient who underwent totalization of thyroidectomy – resection of the right thyroid lobe for growth progression of the largest nodule from which a fine needle aspiration biopsy (FNAB) was performed and was cytologically suspected of malignancy. Nodule was a graywhite colored tumor with a solid structure, histologically with an unusual morphology and immunoprofile, called cribriform morular thyroid carcinoma (CMTC). Usually, the tumor behaves indolently with a good prognosis. CMTC can be familial or sporadic, predominantly as a solitary or a multifocal lesion, often associated with autosomal dominant adenomatous polyposis syndrome (FAP), so it is necessary to point this out in the report. The syndrome of familial adenomatous polyposis was ruled out, the APC gene mutation was somatic.

• Klíčová slova
• kribriformně-morulární tyreoidální karcinom,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• familiární adenomatózní polypóza MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• papilární karcinom štítné žlázy * chirurgie   diagnóza   genetika   MeSH
• štítná žláza anatomie a histologie   chirurgie   patologie   MeSH
• tyreoidektomie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• extrakce zubů MeSH
• Gardnerův syndrom patologie   MeSH
• lidé MeSH
• odontom * chirurgie   patologie   terapie   MeSH
• rentgendiagnostika zubní metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Oxidative stress, oxidative DNA damage and resulting mutations play a role in colorectal carcinogenesis. Impaired equilibrium between DNA damage formation, antioxidant status, and DNA repair capacity is responsible for the accumulation of genetic mutations and genomic instability. The lesion-specific DNA glycosylases, e.g., hOGG1 and MUTYH, initiate the repair of oxidative DNA damage. Hereditary syndromes (MUTYH-associated polyposis, NTHL1-associated tumor syndrome) with germline mutations causing a loss-of-function in base excision repair glycosylases, serve as straight forward evidence on the role of oxidative DNA damage and its repair. Altered or inhibited function of above glycosylases result in an accumulation of oxidative DNA damage and contribute to the adenoma-adenocarcinoma transition. Oxidative DNA damage, unless repaired, often gives rise G:C > T:A mutations in tumor suppressor genes and proto-oncogenes with subsequent occurrence of chromosomal copy-neutral loss of heterozygosity. For instance, G>T transversions in position c.34 of a KRAS gene serves as a pre-screening tool for MUTYH-associated polyposis diagnosis. Since sporadic colorectal cancer represents more complex and heterogenous disease, the situation is more complicated. In the present study we focused on the roles of base excision repair glycosylases (hOGG1, MUTYH) in colorectal cancer patients by investigating tumor and adjacent mucosa tissues. Although we found downregulation of both glycosylases and significantly lower expression of hOGG1 in tumor tissues, accompanied with G>T mutations in KRAS gene, oxidative DNA damage and its repair cannot solely explain the onset of sporadic colorectal cancer. In this respect, other factors (especially microenvironment) per se or in combination with oxidative DNA damage warrant further attention. Base excision repair characteristics determined in colorectal cancer tissues and their association with disease prognosis have been discussed as well.

• MeSH
• DNA-glykosylasy * genetika   metabolismus   MeSH
• familiární adenomatózní polypóza MeSH
• kolorektální nádory * patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádorové mikroprostředí MeSH
• oprava DNA genetika   MeSH
• oxidační stres genetika   MeSH
• protoonkogenní proteiny p21(ras) genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Posouzení rozvoje dysplastických změn je součástí rutinního hodnocení bioptických vzorků z různých etáží gastrointestinálního traktu. Kromě nejčastějšího typu, tzv. konvenční dysplázie, jsou ve sliznici trávicího traktu popisovány také morfologicky odlišné speciální typy dysplastických změn, které lze shrnout pod pojmem nekonvenční dysplázie. Nekonvenční typy dysplastických změn mohou vznikat de novo nebo v terénu chronických onemocnění trávicího traktu jako je Barrettův jícen, chronická atrofická gastritida či idiopatické střevní záněty. Mezi nekonvenční typy dysplastických změn spadá pilovitá, kryptová či foveolární dysplázie a léze jako pylorický adenom nebo adenom z oxyntických žlázek. Nekonvenční typy dysplázií vznikající v terénu idiopatických střevních zánětů pak představují dosti specifickou kategorii s širokým morfologickým spektrem změn. Cílem tohoto doškolovacího textu je přinést zevrubný popis morfologických charakteristik jednotlivých podtypů nekonvenčních dysplastických změn s důrazem na rozdíly a specifika v jednotlivých etážích gastrointestinálního traktu a poskytnout tak přehledný materiál pro každodenní diagnostickou praxi.

Evaluation of the dysplastic changes evolving in mucosa of various segments of gastrointestinal tract is a part of routine practice. Morphologically different or non-conventional types of dysplastic changes are described in the mucosa of gastrointestinal tract besides the most common conventional type of dysplasia. Non-conventional dysplasias can arise de-novo or they can be found in association with chronic gastrointestinal conditions, such as Barrett’s esophagus, chronic atrophic gastritis, and inflammatory bowel disease. Non-conventional types of dysplasia include serrated, crypt base of foveolar dysplasia and lesions as pyloric or oxyntic gland adenoma. Non-conventional types of dysplasia arising in inflammatory bowel disease represent specific category with broad morphological spectrum of changes. The aim of this work is to present a comprehensive review of morphological characteristics of individual subtypes of non-conventional dysplastic changes with focus on differences and specificity in particular parts of gastrointestinal tract and provide a functional handout for daily diagnostic practice.

• MeSH
• adenomové polypy * komplikace   patologie   MeSH
• hyperplazie diagnóza   patologie   MeSH
• idiopatické střevní záněty * diagnóza   komplikace   patologie   MeSH
• kolorektální nádory diagnóza   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• prekancerózy diagnóza   komplikace   patologie   MeSH
• sliznice patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• familiární adenomatózní polypóza chirurgie   diagnostické zobrazování   komplikace   patofyziologie   MeSH
• Gardnerův syndrom klasifikace   MeSH
• glukokortikoidy škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• hepatolentikulární degenerace klasifikace   komplikace   patofyziologie   patologie   MeSH
• idiopatické střevní záněty komplikace   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci orbity etiologie   patofyziologie   MeSH
• nemoci rohovky MeSH
• oční symptomy * MeSH
• přední segment oční patofyziologie   patologie   MeSH
• retinální vaskulitida farmakoterapie   patofyziologie   patologie   MeSH
• TNF-alfa antagonisté a inhibitory   škodlivé účinky   MeSH
• zadní segment oční patofyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS) is a rare familial gastric cancer syndrome with an autosomal dominant pattern of inheritance. It is characterised by fundic gland polyposis of the gastric body and is associated with a significant risk of gastric adenocarcinoma. Unlike sporadic gastric cancer, Helicobacter pylori is usually absent in patients with GAPPS. This opposite-point finding has so far not been fully clarified. Prophylactic total gastrectomy is indicated in all cases of GAPPS with fundic gland polyposis and the presence of any dysplasia. If no dysplasia is found at histology, prophylactic gastrectomy is suggested at between 30 and 35 years of age, or at five years earlier than the age at which the youngest family member developed gastric cancer. Different phenotypes of GAPPS demand an individual approach to particular family members.

• MeSH
• adenokarcinom diagnóza   patologie   MeSH
• adenomové polypy diagnóza   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• Helicobacter patogenita   MeSH
• lidé MeSH
• nádory žaludku diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH