• MeSH
• adenom diagnóza   terapie   MeSH
• anastomóza chirurgická MeSH
• dospělí MeSH
• familiární adenomatózní polypóza * chirurgie   diagnostické zobrazování   komplikace   MeSH
• kolektomie MeSH
• lidé MeSH
• meduloblastom * chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• peritonitida diagnóza   terapie   MeSH
• pouch MeSH
• tlusté střevo chirurgie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Neuropatologická diagnostika nádorů centrální nervové soustavy se v posledních letech výrazně posunula díky molekulárně biologickým poznatkům i novým metodám, jako je metylační profilování. V současné WHO klasifikaci se na jejich podkladě změnil jednak obecný přístup ke gradingu a reportování nádorů. Také byly vytvořeny nové skupiny nádorů a nové jednotky, zdůrazňující rozdíly mezi morfologicky obdobnými nádory s rozdílným molekulárně patologickým pozadím. Tento edukativní článek předkládá aktuální pohled na členění nejčastějších dětských nádorů CNS a jeho vliv na současné diagnostické postupy.

Neuropathological diagnostics of central nervous system tumours has advanced significantly in recent years thanks to molecular biological insights and new methods such as methylation profiling. In the current WHO classification, the general approach to grading and reporting of tumours has changed as a result. New tumour groups and new units have also been created, highlighting the differences between morphologically similar tumours with different molecular pathological backgrounds. This educative article gives actual view on groups of the most frequent pediatric CNS tumours and its impact on diagnostic approaches.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• ependymom diagnóza   patologie   MeSH
• gliom diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• meduloblastom diagnóza   patologie   MeSH
• metylace DNA MeSH
• nádory centrálního nervového systému * diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• nádory mozku diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• stupeň nádoru MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Cerebelární mutismus patří ke komplikacím operačních výkonů v zadní jámě lební. Vyskytuje se především v dětském věku, nejčastěji po resekci tumoru v oblasti vermis mozečku. Klinické charakteristiky tohoto syndromu jsou v zahraniční literatuře dobře popsány, patofyziologický mechanismus jeho vzniku však zůstává neobjasněn. Cílem našeho sdělení je prostřednictvím kazuistiky upozornit na zajímavou klinickou jednotku, které je dosud v českých neurologických odborných publikacích věnována pouze ojedinělá zmínka.

Cerebellar mutism is a postoperative complication after an intervention in posterior cranial fossa. It can particularly be seen in children following tumor resection of cerebellar vermis. Clinical features of this syndrome are well described in foreign literature while its pathophysiology stays unclear. The goal of our case report is to point this interesting phenomenon out mainly because it is only sporadicly mentioned in Czech neurological publications.

• Klíčová slova
• cerebelární mutismus,
• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• meduloblastom * chirurgie   diagnóza   MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zadní jáma lební chirurgie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• kranifaryngeom,
• MeSH
• dítě MeSH
• ependymom chirurgie   epidemiologie   terapie   MeSH
• germinální a embryonální nádory klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• gliom diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• meduloblastom diagnóza   klasifikace   MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   MeSH
• nádory centrálního nervového systému * diagnóza   genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Východiska: Meduloblastom (MB) je nejčastější maligní nádor centrálního nervového systému u dětí. V ČR ročně onemocní tímto nádorem přibližně 10–12 dětí. MB jsou považovány za vysoce rizikové nádory se sklonem k metastazování. Současné pokroky v molekulární diagnostice pomáhají ve zpřesnění diagnózy a předpovědi klinického průběhu onemocnění. V současné době jsou MB rozdělovány do podskupin, a to na základě molekulárních drah řídících jejich vznik, na WNT aktivované, SHH aktivované, skupinu 3 a 4. Jednotlivé podskupiny se liší svou histologií, klinickým průběhem, genomickými změnami a profily genové exprese. Cílem naší studie je klasifikace pacientů s MB do čtyř základních molekulárních skupin a porovnání získaných výsledků s literaturou. Materiál a metody: U pacientů s MB je v rámci naší studie prováděno profilování genových expresí pomocí Affymetrix GeneChip Human Gene 1.0. ST Array (Thermo Fisher Scientific, MA, USA). Vstupním materiálem je celková RNA izolovaná ze zamražené nádorové tkáně. Samotná klasifikace je založena na metodě vyvinuté P. Northcottem v roce 2011. Výsledky: Od dubna 2015 do února 2019 bylo do naší studie zařazeno celkem 21 pacientů s MB. Medián věku pacienta v době diagnózy byl 6 let, zařazeno bylo 14 chlapců a 7 dívek. U pacientů bylo provedeno profilování genové exprese a následná molekulární klasifikace MB. Zjistili jsme, že nejčastěji zastoupená skupina MB byla skupina 4 (9 pacientů, 43 %), následovala skupina 3 (5 pacientů, 24 %), SHH aktivovaný MB (4 pacienti, 19 %) a nejméně zastoupenou skupinou byl WNT aktivovaný MB (3 pacienti, 14 %). Výsledky stanovení podskupiny MB byly úspěšně korelovány s histopatologickým nálezem a dalšími molekulárně genetickými vyšetřeními. Závěr: Molekulární klasifikace pacientů s MB, která byla zavedena na našem pracovišti, umožňuje lépe porozumět tomuto heterogennímu charakteru onemocnění a pomáhá v terapeutickém plánování.

Background: Medulloblastoma (MB) is the most common malignant tumour of the central nervous system in children. MB is considered to be high risk tumour propensity to metastasize. In the Czech Republic, approximately 10-12 children are affected annually by this tumour. Recent progress in molecular diagnostics helps to refine the diagnosis and estimate clinical prognosis of the disease. Currently, MBs are subclassified into WNT-activated, SHH-activated, group 3, and 4 based on molecular pathways that drive their tumorigenesis. Each subtype differs in its histopathology, clinical features, genomic changes and gene expressions. The aim of our study is to classify patient‘s MBs into four basic molecular groups and compare our results with published data. Material and methods: In our study we analysed expression profiles using Affymetrix GeneChip Human Gene 1.0. ST Array (Thermo Fisher Scientific, MA, USA). As input material RNA extracted from the fresh frozen tissue was used. Molecular classification based on the method established by P. Northcott in 2011 was performed. Results: From April 2015 to February 2019, 21 patients with MBs were included in our study. Median age of the patients at the time of diagnosis was 6 years, 14 boys and 7 girls were enrolled. Gene expression profiling and molecular classification of MBs was performed. Based on this methodology, we found the most frequently represented subgroup of MB was group 4 (9 patients, 43%), followed by group 3 (5 patients, 24%), SHH-activated MB (4 patients, 19%) and the least represented subgroup was WNT-activated MB (3 patients, 14%). Results of molecular subgroup classification of MBs were successfully correlated with histopathological findings and other molecular-genetic examinations. Conclusion: Molecular classification of MBs has been established in our institution allowing better understanding of this heterogeneous disease and helping clinicians in therapeutic planning in affected patients.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• exprese genu MeSH
• individualizovaná medicína MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• meduloblastom diagnóza   genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Revidovaná WHO klasifikace nádorů centrálního nervového systému z roku 2016 obsahuje výrazné koncepční změny v porovnání s klasifikací z roku 2007. Podobně jako ve skupině difúzních gliomů došlo v posledních letech k výraznému posunu v poznání molekulárního pozadí nádorové biologie také v kategorii embryonálních nádorů CNS, zejména u meduloblastomu. Klasifikace nyní uvádí nové jednotky, které definuje jak histologicky tak zároveň na podkladě jejich molekulárních změn. Tento článek dále diskutuje novinky i ve skupině gliomů (kromě difúzních gliomů), u nádorů mozkových plen a u nádorů z pochvy periferního nervu.

The 2016 revision of the WHO classification of tumors of the central nervous system is a conceptual advance over the 2007 classification system. Similarly to the group of diffuse gliomas, a significant shift in the understanding of the molecular background and tumor biology has recently occurred also in the category of embryonal CNS tumors, especially in medulloblastomas. The classification now incorporates new entities that are defined by both histology and molecular features. Updates in the group of gliomas (except for diffuse gliomas), in the meningeal tumors as well as in the tumors of peripheral nerve sheaths will also be discussed.

• MeSH
• astrocytom diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• meduloblastom diagnóza   klasifikace   MeSH
• meningeální nádory klasifikace   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádory centrálního nervového systému * klasifikace   MeSH
• neurilemom diagnóza   MeSH
• neuroepitelové nádory klasifikace   MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Medulloblastoma (MB), the most common malignant tumor typically affecting children, occurs only exceptionally in adults. Multifocal presentation of this malignancy in adulthood is even much rarer—only four cases with favorable postoperative course have been reported, so far. The study illustrates a very rare rapid postoperative clinical deterioration due to diffuse cerebellar swelling (DCS) in an adult multifocal MB (MMB). To the best of their knowledge, authors for the first time performed genetic analysis of MMB and demonstrated expression patterns of selected markers that put the patient within the sonic hedgehog (SHH) molecular subgroup and at least partially explain her unsatisfactory clinical course. Herein, authors summarized the relevant literature concerning this issue with the aim to determine features that would facilitate diagnosis and therapy of such a scarce clinical entity.

• MeSH
• dospělí MeSH
• edém mozku komplikace   diagnóza   chirurgie   MeSH
• imunohistochemie * metody   MeSH
• lidé MeSH
• meduloblastom komplikace   diagnóza   genetika   chirurgie   MeSH
• molekulární patologie * MeSH
• nádory mozečku diagnóza   patologie   chirurgie   MeSH
• pooperační období MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• astrocytom * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   chirurgie   radioterapie   MeSH
• centra terciární péče MeSH
• dítě MeSH
• ependymom * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• gliom * diagnóza   etiologie   MeSH
• kraniofaryngeom * diagnóza   etiologie   chirurgie   radioterapie   MeSH
• lidé MeSH
• meduloblastom * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   chirurgie   radioterapie   MeSH
• nádory centrálního nervového systému * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   chirurgie   radioterapie   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

U pacientov s meduloblastómom sú extraneurálne metastázy známym, ale veľmi zriedkavým javom. Prezentujeme prípad 11ročného chlapca s meduloblastómom lokalizovaným vo vermis cerebella, s včasnou disemináciou v spinálnom kanáli, ktorý podstúpil chirurgickú extirpáciu, rádioterapiu kraniospinálnej osi a vysokodávkovú chemoterapiu. Po 3 mesiacoch od ukončenia liečby došlo k recidíve nádoru s metastázou vo frontálnom laloku. Chirurgickú extirpáciu nasledovala rádioterapia, plánovaná bola II. línia chemoterapie. Po ukončení rádioterapie sa objavila hmatná masa na krku vľavo. Histológia potvrdila metastázu nezrelého embryonálneho nádoru, najskôr anaplastického meduloblastómu, v diferenciálnej diagnostike bol zvažovaný tiež neuroblastóm. Na restaging ochorenia boli indikované PET/CT s 18F-FDG a scintigrafia s 123I-MIBG. Nález scintigrafie s 123I-MIBG bol negatívny, pri PET/CT s 18F-FDG boli identifikované mnohopočetné metastázy v kostnej dreni, lymfatických uzlinách a paranazálnych dutinách. Pri iniciálnom stagingu, gradingu a hodnotení prognózy meduloblastómu zohráva najvýznamnejšiu úlohu MRI vyšetrenie. PET/CT s 18F-FDG nie je rutinne používanou zobrazovacou modalitou pri meduloblastóme, avšak môže byť užitočná pri restagingu diseminovaného ochorenia.

x

• MeSH
• diagnostické zobrazování metody   využití   MeSH
• dítě MeSH
• fluorodeoxyglukosa F18 MeSH
• germinální a embryonální nádory diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• meduloblastom * diagnóza   sekundární   terapie   MeSH
• metastázy nádorů * diagnóza   terapie   MeSH
• nádory centrálního nervového systému diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• neurochirurgické výkony metody   využití   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   využití   MeSH
• pozitronová emisní tomografie * metody   využití   MeSH
• prognóza MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• radioisotopová scintigrafie metody   využití   MeSH
• radioterapie metody   využití   MeSH
• staging nádorů metody   využití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Histologická verifikace CT nebo MRI suspektního tumoru mozku je v současnosti nutnou podmínkou pro indikaci komplexní onkologické terapie. Strukturální patologie postihující zadní jámu lební jsou méně častým cílem stereotaktické biopsie pro koncentraci vitálních struktur v omezeném prostoru a komplikovanější přístup. Volba přístupu je dána především lokalizací léze ve vztahu k jednotlivým strukturám mozkového kmene. Je možné využít přístup transfrontální v dlouhé ose mozkového kmene (léze postihující mezencefalon, horní pons), transtentoriální přístup (léze mozečkové hemisféry a vermis mozečku) a přímý transcerebellární přístup (léze hemisféry mozečku a pontu, zvláště laterálního). Cílem sdělení je prezentace kazuistik 2 nemocných s diagnosticky nejasnými patologickými procesy postihujícími struktury zadní jámy lební, u kterých výsledek stereotaktické biopsie vedl k stanovení diagnózy, která zásadním způsobem ovlivnila další léčebný postup ve smyslu indikace komplexní onkologické terapie.

Histological verification of CT or MRI suspected brain tumor is at prezent time necessary requirement for the indication of complex oncological treatment. Lesions affecting posterior fossa structures are less frequent target for stereotactic biopsy because of the concentration of vital structures in the limited space and more demanding approach. The choice of the approach is determined mainly by the lesion relationship to brainstem components. It is possible to use transfrontal approach along the long axis of the brainstem (lesions affecting mezencephalic and upper pontine region), transtentorial (lesions affecting cerebellar hemisphere and vermis) and direct transcerebellar (lesions of cerebellar hemisphere and pons, especially lateral). The paper analyses the use of the modified transcerebellar approach in 2 patients with lesions of unclear etiology affecting posterior fossa structures. In both patients transcerebellar stereotactic biopsy lead to diagnosis with decisive impact on further treatment strategy – indication of complex oncological treatment.

• Klíčová slova
• rámová stereotaxe, biopsie tumoru mozku, astrocytom mozečku,
• MeSH
• astrocytom diagnóza   patologie   MeSH
• biopsie metody   MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• meduloblastom diagnóza   patologie   MeSH
• mozeček patologie   MeSH
• mozkový kmen patologie   MeSH
• nádory mozečku diagnóza   patologie   MeSH
• nádory mozkového kmene diagnóza   patologie   MeSH
• nádory mozku diagnóza   patologie   radiografie   MeSH
• stereotaktické techniky MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH