• Something wrong with this record ?

Hepatoblastom u třech sourozenců na podkladě familiární adenomatózní polypózy
[Hepatoblastoma in three siblings associated with familial adenomatous polyposis]

Viera Bajčiová

. 2023 ; 17 (5) : 319-322. [pub] 20231129

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc23021928

Digital library NLK
Source

E-resources Online
Links

plný text volně přístupný

Nejčastější primární nádor jater u dětí je hepatoblastom. Jednou z příčin vzniku může být genetická predispozice. Cca 14 % hepatoblastomů vyrůstá na podkladě familiární adenomatózní polypózy. Popisujeme kazuistiku rodiny s genetickou predispozicí - ze 4 dětí 3 byly pozitivně testovány na genetice s FAP, u všech 3 dětí se rozvinul hepatoblastom v útlém dětském věku. Prezentovaná rodina podporuje genetický skrínink dětí z FAP pozitivní rodiny ve věku 6 měsíců až 1 rok s následnou dispenzarizací.

Hepatoblastoma is the most common primary tumour of the liver in children. Genetic predisposition may be one of the causative factors. Approximately 14 % of hepatoblastomas occur as a result of familial adenomatous polyposis. We describe a case report of a family with a genetic predisposition - three out of four children tested positive for FAP, and the three children developed hepatoblastoma at a very early age. The presented family supports genetic screening of children from a FAP-positive family at the age of 6 months to 1 year with subsequent surveillance.

Hepatoblastoma in three siblings associated with familial adenomatous polyposis

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc23021928
003      
CZ-PrNML
005      
20240408205305.0
007      
ta
008      
240314s2023 xr cad f 000 0|cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Bajčiová, Viera, $d 1958- $7 xx0089689 $u Klinika dětské onkologie, Fakultní nemocnice Brno
245    10
$a Hepatoblastom u třech sourozenců na podkladě familiární adenomatózní polypózy / $c Viera Bajčiová
246    31
$a Hepatoblastoma in three siblings associated with familial adenomatous polyposis
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Nejčastější primární nádor jater u dětí je hepatoblastom. Jednou z příčin vzniku může být genetická predispozice. Cca 14 % hepatoblastomů vyrůstá na podkladě familiární adenomatózní polypózy. Popisujeme kazuistiku rodiny s genetickou predispozicí - ze 4 dětí 3 byly pozitivně testovány na genetice s FAP, u všech 3 dětí se rozvinul hepatoblastom v útlém dětském věku. Prezentovaná rodina podporuje genetický skrínink dětí z FAP pozitivní rodiny ve věku 6 měsíců až 1 rok s následnou dispenzarizací.
520    9_
$a Hepatoblastoma is the most common primary tumour of the liver in children. Genetic predisposition may be one of the causative factors. Approximately 14 % of hepatoblastomas occur as a result of familial adenomatous polyposis. We describe a case report of a family with a genetic predisposition - three out of four children tested positive for FAP, and the three children developed hepatoblastoma at a very early age. The presented family supports genetic screening of children from a FAP-positive family at the age of 6 months to 1 year with subsequent surveillance.
650    _7
$a předškolní dítě $7 D002675 $2 czmesh
650    _7
$a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    17
$a hepatoblastom $x etiologie $x genetika $x patofyziologie $7 D018197 $2 czmesh
650    _7
$a sourozenci $7 D035781 $2 czmesh
650    17
$a familiární adenomatózní polypóza $x komplikace $x patologie $7 D011125 $2 czmesh
650    _7
$a genetická predispozice k nemoci $7 D020022 $2 czmesh
650    _7
$a sekvenování exomu $7 D000073359 $2 czmesh
650    _7
$a anamnéza $7 D008487 $2 czmesh
650    _7
$a rodokmen $7 D010375 $2 czmesh
650    _7
$a riziko $7 D012306 $2 czmesh
650    _7
$a nádory $x etiologie $x klasifikace $7 D009369 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
773    0_
$t Onkologie (Olomouc, Print) $x 1802-4475 $g Roč. 17, č. 5 (2023), s. 319-322 $w MED00155291
856    41
$u https://www.onkologiecs.cz/artkey/xon-202305-0005_hepatoblastom_u_trech_sourozencu_na_podklade_familiarni_adenomatozni_polypozy.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2492 $c 664 b $y p $z 0
990    __
$a 20240104 $b ABA008
991    __
$a 20240408205303 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2065211 $s 1208372
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2023 $b 17 $c 5 $d 319-322 $e 20231129 $i 1802-4475 $m Onkologie (Olomouc, Print) $x MED00155291
LZP    __
$c NLK189 $d 20240408 $b NLK111 $a Actavia-MED00155291-20240104

Find record

Citation metrics

Archiving options