- MeSH
- časná detekce nádoru metody MeSH
- cílená molekulární terapie klasifikace metody MeSH
- farmakoterapie klasifikace metody MeSH
- lékařská onkologie klasifikace MeSH
- nádory * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace prevence a kontrola MeSH
- radioterapie klasifikace metody MeSH
- staging nádorů metody MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- karcinogeneze MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- kolorektální nádory etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mastné kyseliny * metabolismus terapeutické užití MeSH
- nádory prostaty etiologie farmakoterapie MeSH
- nádory prsu farmakoterapie metabolismus MeSH
- nádory * etiologie farmakoterapie klasifikace metabolismus MeSH
- omega-3 mastné kyseliny farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- nádory * klasifikace MeSH
- staging nádorů klasifikace metody MeSH
- stupeň nádoru klasifikace metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- geriatrie * metody MeSH
- kognitivní porucha po chemoterapii MeSH
- křehký senior MeSH
- lidé MeSH
- nádory * klasifikace MeSH
- podvýživa etiologie MeSH
- polypharmacy MeSH
- sarkopenie etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V této kazuistice popisujeme pediatrického pacienta s výskytem vzácného spinálního tumoru, který byl akutně resekován s inoperabilním reziduem. Histologie prokázala ektopický adenom adrenokortikálního typu manifestující se jak neurologickými příznaky z útlaku míchy, tak i endokrinologickými, z důvodu nadprodukce pohlavních hormonů spojených s předčasnou pseudopubertou a urychleným růstem. Pomocí CT a celotělového PET/MRI vyšetřování nebylo nalezeno žádné další ložisko tumoru. Nejednalo se o sporadický výskyt, pacient zdědil patologickou alelu genu pro protein TP53 - Li-Fraumeni syndrom po otcově linii, kde byl zvýšený výskyt malignit v brzkém věku. Pacient je nyní již rok sledován dle standardů pro Li-Fraumeni syndrom. V případě progrese a při pochybnostech o hranici adenom/karcinom bude adjuvantní léčba stavěna na imunoterapii na základě zvýšené exprese PD-L1 prokázané pomocí imunohistochemie.
The aim of this article is to describe a case of the infrequent spinal adenoma in paediatric patient. This adenoma was resected with inoperable residuum and histology confirmed an extremely rare spinal adrenocortical adenoma. Tumor was was presented by symptoms of spinal compression and endocrinological signs of pseudopubertas praecox. There was not any other lesion found via PET/MRI examination. Tumor was not accidental, patient inherited pathological allele of the gene coding TP53 protein from the father line, where was frequent occurrence of malignancies in early age. Understanding principles of Li-Fraumeni syndrome is crucial to assess the effective follow-up. In case of future progression with malignant transformation, we plan to use the immunotherapy to target high expression of PD-L1 proved by immunohistochemistry.
- MeSH
- adenom kůry nadledvin diagnóza komplikace patologie terapie MeSH
- anamnéza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Liův-Fraumeniho syndrom * komplikace MeSH
- nádory páteře * diagnóza etiologie patologie MeSH
- nádory klasifikace komplikace prevence a kontrola MeSH
- předčasná puberta etiologie MeSH
- věkové faktory MeSH
- vzácné nemoci diagnóza etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Syndrom Noonanové je časté dědičné onemocnění s heterogenním genetickým podkladem a velkou variabilitou v klinických projevech. Postižení pacienti mají kromě různých vrozených vad a abnormalit i zvýšené riziko rozvoje maligního onemocnění v dětském věku. V následujících kazuistikách prezentujeme dvě typické hematoonkologické diagnózy, pojící se se syndromem Noonanové - tranzientní myeloproliferativní poruchu a akutní lymfoblastickou leukemii. Odlišnosti v anamnéze, cestě k diagnóze i průběhu léčby hematoonkologického onemocnění nás navedly k hledání genetického podkladu potíží s následným potvrzením syndromu Noonanové.
Noonan syndrome is a common hereditary condition with a heterogeneous genetic background and great variability in clinical manifestations. In addition to various birth defects and abnormalities, the affected patients have also an increased risk of developing a malignant disease in childhood. In the following case reports, we present two typical hemato-oncological diagnoses associated with Noonan syndrome - transient myeloproliferative disorder and acute lymphoblastic leukemia. Differences in the case history, diagnostic process and the course of treatment led us to search for the genetic basis of the difficulties with the subsequent confirmation of Noonan's syndrome.
- MeSH
- akutní lymfatická leukemie diagnóza genetika terapie MeSH
- genetické testování MeSH
- hematologické nádory * etiologie genetika patologie MeSH
- juvenilní myelomonocytární leukemie patologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- leukocytóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- myeloproliferativní poruchy diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- nádory diagnóza klasifikace patologie MeSH
- Noonanové syndrom * diagnóza komplikace patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- riziko MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Nejčastější primární nádor jater u dětí je hepatoblastom. Jednou z příčin vzniku může být genetická predispozice. Cca 14 % hepatoblastomů vyrůstá na podkladě familiární adenomatózní polypózy. Popisujeme kazuistiku rodiny s genetickou predispozicí - ze 4 dětí 3 byly pozitivně testovány na genetice s FAP, u všech 3 dětí se rozvinul hepatoblastom v útlém dětském věku. Prezentovaná rodina podporuje genetický skrínink dětí z FAP pozitivní rodiny ve věku 6 měsíců až 1 rok s následnou dispenzarizací.
Hepatoblastoma is the most common primary tumour of the liver in children. Genetic predisposition may be one of the causative factors. Approximately 14 % of hepatoblastomas occur as a result of familial adenomatous polyposis. We describe a case report of a family with a genetic predisposition - three out of four children tested positive for FAP, and the three children developed hepatoblastoma at a very early age. The presented family supports genetic screening of children from a FAP-positive family at the age of 6 months to 1 year with subsequent surveillance.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- familiární adenomatózní polypóza * komplikace patologie MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- hepatoblastom * etiologie genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory etiologie klasifikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- riziko MeSH
- rodokmen MeSH
- sekvenování exomu MeSH
- sourozenci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chirurgická onkologie * klasifikace organizace a řízení MeSH
- chirurgie operační klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- nádory chirurgie klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
