V této kazuistice popisujeme pediatrického pacienta s výskytem vzácného spinálního tumoru, který byl akutně resekován s inoperabilním reziduem. Histologie prokázala ektopický adenom adrenokortikálního typu manifestující se jak neurologickými příznaky z útlaku míchy, tak i endokrinologickými, z důvodu nadprodukce pohlavních hormonů spojených s předčasnou pseudopubertou a urychleným růstem. Pomocí CT a celotělového PET/MRI vyšetřování nebylo nalezeno žádné další ložisko tumoru. Nejednalo se o sporadický výskyt, pacient zdědil patologickou alelu genu pro protein TP53 - Li-Fraumeni syndrom po otcově linii, kde byl zvýšený výskyt malignit v brzkém věku. Pacient je nyní již rok sledován dle standardů pro Li-Fraumeni syndrom. V případě progrese a při pochybnostech o hranici adenom/karcinom bude adjuvantní léčba stavěna na imunoterapii na základě zvýšené exprese PD-L1 prokázané pomocí imunohistochemie.

The aim of this article is to describe a case of the infrequent spinal adenoma in paediatric patient. This adenoma was resected with inoperable residuum and histology confirmed an extremely rare spinal adrenocortical adenoma. Tumor was was presented by symptoms of spinal compression and endocrinological signs of pseudopubertas praecox. There was not any other lesion found via PET/MRI examination. Tumor was not accidental, patient inherited pathological allele of the gene coding TP53 protein from the father line, where was frequent occurrence of malignancies in early age. Understanding principles of Li-Fraumeni syndrome is crucial to assess the effective follow-up. In case of future progression with malignant transformation, we plan to use the immunotherapy to target high expression of PD-L1 proved by immunohistochemistry.

• MeSH
• adenom kůry nadledvin diagnóza   komplikace   patologie   terapie   MeSH
• anamnéza MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Liův-Fraumeniho syndrom * komplikace   MeSH
• nádory páteře * diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• nádory klasifikace   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• předčasná puberta etiologie   MeSH
• věkové faktory MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Primární hyperaldosteronizmus je nejčastější příčina nejen endokrinní, ale i sekundární hypertenze vyvolaná autonomní nadprodukcí mineralokortikoidů (aldosteronu) kůrou nadledvin s vysokými hladinami aldosteronu, potlačeným reninem a arteriální hypertenzí. Nejčastěji se jedná o bilaterální nadprodukci aldosteronu (idiopatický typ) při bilaterální hyperplazii nadledvin a jednostranný aldosteron produkující adenom. Na primární hyperaldosteronizmus bychom měli myslet a základní screeningová vyšetření provést u následujících kategorií pacientů: středně těžká a těžká hypertenze, hypertenze rezistentní na léčbu, hypertenze a hypokalemie, hypertenze a zvětšení jedné nebo obou nadledvin. Diagnostika i terapie primárního hyperaldosteronizmu má však i některá úskalí, a proto by každý nemocný s podezřením na primární hyperaldosteronizmus měl být vyšetřen ve specializovaném hypertenzním centru.

Primary hyperaldosteronism as the most common cause of the endocrine as well as the secondary hypertension results from autonomous over-production of mineralocorticoids (aldosterone) by the adrenal gland, leading to high levels of aldosterone, suppressed renin and arterial hypertension. Most frequently this is bilateral over-production of aldosterone (idiopathic type) consequent to bilateral adrenal hyperplasia and unilateral aldosterone- producing adenoma. Primary hyperaldosteronism should be considered and the basic screening investigations should be performed in the following categories of patients: moderate and severe hypertension, treatment- resistant hypertension, hypertension and hypokalaemia, hypertension and enlargement of one or both adrenal glands. However, diagnostics and therapy of primary hyperaldosteronism are associated with some difficulties and thus every patient with suspected primary hyperaldosteronism should be examined at a specialized hypertension centre.

• Klíčová slova
• léčba, diagnostika,
• MeSH
• adenom kůry nadledvin komplikace   sekrece   MeSH
• adrenalektomie využití   MeSH
• hyperaldosteronismus diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• hyperplazie komplikace   MeSH
• hypertenze diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hypokalemie etiologie   komplikace   krev   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nadledvin diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• prevalence MeSH
• spironolakton terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Obsahem prezentované kazuistiky je případ mladé hypertoničky nedostatečně kompenzované při maximální antihypertenzní medikaci, s hypokalémií, která byla způsobena aldosteron produkujícím adenomem nadledviny při Connově syndromu.

The presented paper summarizes a case of a young female patient with hypertension, who despite of maximal antihypertensive treatment was not able to achieve sufficient compensation, and with hypokalemia caused by aldosterone-producing adrenal adenoma in Conn's syndrome.

• MeSH
• adenom kůry nadledvin diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• adrenalektomie metody   využití   MeSH
• dospělí MeSH
• hyperaldosteronismus chirurgie   komplikace   patofyziologie   MeSH
• hypertenze etiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• hypokalemie diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   využití   MeSH
• radioisotopová scintigrafie metody   využití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• adenom kůry nadledvin diagnóza   chirurgie   komplikace   MeSH
• adrenalektomie metody   přístrojové vybavení   trendy   MeSH
• hypertenze diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• laparoskopie dějiny   metody   přístrojové vybavení   MeSH
• lidé MeSH
• statistika jako téma MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• MeSH
• adenom kůry nadledvin chirurgie   komplikace   terapie   MeSH
• adrenokortikální hyperfunkce diagnóza   komplikace   MeSH
• bisfosfonáty aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• Cushingův syndrom diagnóza   terapie   MeSH
• enalapril terapeutické užití   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hydrokortison terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• osteoporóza diagnóza   etiologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• adenom kůry nadledvin komplikace   sekrece   MeSH
• dospělí MeSH
• hyperaldosteronismus etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádorové komplikace v těhotenství MeSH
• nemoci novorozenců etiologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• adenom kůry nadledvin komplikace   patologie   MeSH