Syndrom Noonanové je časté dědičné onemocnění s heterogenním genetickým podkladem a velkou variabilitou v klinických projevech. Postižení pacienti mají kromě různých vrozených vad a abnormalit i zvýšené riziko rozvoje maligního onemocnění v dětském věku. V následujících kazuistikách prezentujeme dvě typické hematoonkologické diagnózy, pojící se se syndromem Noonanové - tranzientní myeloproliferativní poruchu a akutní lymfoblastickou leukemii. Odlišnosti v anamnéze, cestě k diagnóze i průběhu léčby hematoonkologického onemocnění nás navedly k hledání genetického podkladu potíží s následným potvrzením syndromu Noonanové.

Noonan syndrome is a common hereditary condition with a heterogeneous genetic background and great variability in clinical manifestations. In addition to various birth defects and abnormalities, the affected patients have also an increased risk of developing a malignant disease in childhood. In the following case reports, we present two typical hemato-oncological diagnoses associated with Noonan syndrome - transient myeloproliferative disorder and acute lymphoblastic leukemia. Differences in the case history, diagnostic process and the course of treatment led us to search for the genetic basis of the difficulties with the subsequent confirmation of Noonan's syndrome.

Klinika dětské onkologie Fakultní nemocnice Brno

Lékařská fakulta Masarykova univerzita Brno

Risks of hemato-oncological diseases in Noonan syndrome

Literatura