- MeSH
- adenom diagnóza terapie MeSH
- anastomóza chirurgická MeSH
- dospělí MeSH
- familiární adenomatózní polypóza * chirurgie diagnostické zobrazování komplikace MeSH
- kolektomie MeSH
- lidé MeSH
- meduloblastom * chirurgie diagnóza terapie MeSH
- peritonitida diagnóza terapie MeSH
- pouch MeSH
- tlusté střevo chirurgie patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Nejčastější primární nádor jater u dětí je hepatoblastom. Jednou z příčin vzniku může být genetická predispozice. Cca 14 % hepatoblastomů vyrůstá na podkladě familiární adenomatózní polypózy. Popisujeme kazuistiku rodiny s genetickou predispozicí - ze 4 dětí 3 byly pozitivně testovány na genetice s FAP, u všech 3 dětí se rozvinul hepatoblastom v útlém dětském věku. Prezentovaná rodina podporuje genetický skrínink dětí z FAP pozitivní rodiny ve věku 6 měsíců až 1 rok s následnou dispenzarizací.
Hepatoblastoma is the most common primary tumour of the liver in children. Genetic predisposition may be one of the causative factors. Approximately 14 % of hepatoblastomas occur as a result of familial adenomatous polyposis. We describe a case report of a family with a genetic predisposition - three out of four children tested positive for FAP, and the three children developed hepatoblastoma at a very early age. The presented family supports genetic screening of children from a FAP-positive family at the age of 6 months to 1 year with subsequent surveillance.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- familiární adenomatózní polypóza * komplikace patologie MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- hepatoblastom * etiologie genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory etiologie klasifikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- riziko MeSH
- rodokmen MeSH
- sekvenování exomu MeSH
- sourozenci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- familiární adenomatózní polypóza chirurgie diagnostické zobrazování komplikace patofyziologie MeSH
- Gardnerův syndrom klasifikace MeSH
- glukokortikoidy škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- hepatolentikulární degenerace klasifikace komplikace patofyziologie patologie MeSH
- idiopatické střevní záněty komplikace patofyziologie patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci orbity etiologie patofyziologie MeSH
- nemoci rohovky MeSH
- oční symptomy * MeSH
- přední segment oční patofyziologie patologie MeSH
- retinální vaskulitida farmakoterapie patofyziologie patologie MeSH
- TNF-alfa antagonisté a inhibitory škodlivé účinky MeSH
- zadní segment oční patofyziologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Článek uvádí přehled hereditárních polypózních syndromů trávicího traktu, jejich podrobnější genetické mechanizmy. Stručně jsou uvedeny základní projevy onemocnění, včetně extragastrointestinálních znaků. Jsou uvedeny podstatné diagnostické postupy. Terapie těchto chorobných stavů je buď operační, nebo endoskopická.
The article provides an overview of hereditary polyposis syndromes of the digestive tract and genetic mechanisms in greater detail. A brief summary of the basic symptoms of the condition, including extra‑gastrointestinal signs, is given. Significant diagnostic procedures are listed. The therapy for these disease conditions is either operative or endoscopic.
- Klíčová slova
- syndrom Peutzův-Tourainův-Jeghersův, MUTYH sdružená polypóza, atenuovaná polypóza, hyperplastická polypóza, juvenilní polypóza,
- MeSH
- diagnostické techniky gastrointestinální MeSH
- familiární adenomatózní polypóza * diagnóza genetika chirurgie komplikace MeSH
- kolektomie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci duodena komplikace MeSH
- nemoci žaludku komplikace MeSH
- Peutzův-Jeghersův syndrom diagnóza MeSH
- polypy tlustého střeva diagnóza chirurgie MeSH
- polypy diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- střevní polypóza * diagnóza chirurgie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- chemoprofylaxe metody MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika MeSH
- endoskopie trávicího systému metody MeSH
- familiární adenomatózní polypóza genetika komplikace MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- idiopatické střevní záněty komplikace MeSH
- kolorektální chirurgie metody přístrojové vybavení MeSH
- kolorektální nádory diagnóza genetika chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- okultní krev MeSH
- plošný screening metody MeSH
- rizikové faktory MeSH
- staging nádorů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Předkládáme případ 46leté ženy s familiární adenomatózní polypózou tlustého střeva. Vzniklý adenokarcinom rekta byl léčen za použití všech onkologických terapeutických modalit. Pozdní komplikace v podobě postiradiačních změn vedly k ileóznímu stavu s nutností akutní chirurgické revize a ke vzniku obtížně objektivizovatelné enterovezikální píštěle způsobující recidivující urosepse. Po neúspěchu konzervativního řešení včetně enterální a následně plné domácí parenterální výživy byla pacientka úspěšně operována s provedenou resekcí postižených kliček střevních, části močového měchýře, evakuací abscesu v malé pánvi a vyšitím terminální jejunostomie. Pacientka je nyní díky tomuto zákroku schopna normálního příjmu stravy per os bez infekčních komplikací. Vzniklý syndrom krátkého střeva je řešen aplikací doplňkové parenterální výživy, s možností zařazení pacientky k transplantaci střeva.
- MeSH
- adenokarcinom chirurgie MeSH
- chirurgie trávicího traktu škodlivé účinky MeSH
- familiární adenomatózní polypóza komplikace terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory tračníku chirurgie MeSH
- syndrom krátkého střeva etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- adjuvantní chemoterapie metody využití MeSH
- analýza přežití MeSH
- chirurgie trávicího traktu metody využití MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika komplikace MeSH
- diagnostické techniky gastrointestinální využití MeSH
- familiární adenomatózní polypóza genetika komplikace MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- kolorektální nádory diagnóza epidemiologie genetika MeSH
- lidé MeSH
- primární prevence MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- stravovací zvyklosti MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
