Nephrotic syndrome (NS) is a serious condition characterized by massive proteinuria which is most frequently caused by minimal change disease (MCD), focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS), membranous glomerulonephritis (MGN) and IgA nephropathy (IGAN). In adult patients with MCD/FSGS the most frequent genetic abnormality observed was the mutation in one of the 3 following genes : NPHS1, ACTN4 and TRPC6. Determination of gene mutations can influence the management and treatment. Aim of the proposal is the mutational analysis of the above mentioned genes in the patients with histologically proven diagnosis of MCD/FSGS. These patients are frequently resistant to immunosupressive therapy but do not recur after renal transplantation. The following part of the grant project is the determination of the significance of the genetic polymorphisms in the three mentioned genes and in their promotors on the progression of selected glomerulonephritidis (MCD, FSGS, MGN, IGAN).

Anotace I: Nefrotický syndrom je závažný klinický stav vyznačující se především proteinurií, jehož podkladem jsou nejčastěji minimální změny glomerulů (MCN), fokální a segmentální glomeruloskleróza (FSGS), membranózní nefropatie (MGN) a IgA glomerulonefritida (IGAN). Anotace II: U dospělých nemocných s FSGS rezistentních na imunosupresi byly nejčastěji stanoveny mutace v následujících 3 genech: NPHS2, ACTN4 a TRPC6. Zjištění mutací může ovlivnit terapeutický postup. Anotace III: Cílem projektu je mutační analýza ve zmíněných genech u dospělých pacientů s histologicky ověřenou diagnózou FSGS/MCN. Tito pacienti jsou většinou resistentní k imunosupresivní terapii, ale po transplantaci ledviny NS nerelabuje. Anotace IV: Stanovení vlivu polymorfismů ve výšepopsaných genů a jejich promotorech umožní stanovení dalších prognostických faktorů vybraných glomerulonefritid (MCN, FSGS, MGN, IGAN).

Doba řešení: 2009-2011

Obsahuje literaturu