• MeSH
• Transcription, Genetic MeSH
• In Situ Hybridization, Fluorescence MeSH
• Immunohistochemistry MeSH
• DNA Mutational Analysis MeSH
• Myotonic Dystrophy physiopathology   MeSH
• Genomic Instability MeSH
• Dystrophin-Associated Protein Complex MeSH
• Tissues MeSH
• Protein Binding MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• biologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

K bližší charakterizaci ztráty DMPK a vlivu CUG repetice na rozvoj patologie myotonické dystrofie se zaměříme na (1) identifikaci normálních tkání, ve kterých jsou exprimovány DMPK protein a jeho mRNA, (2) identifikaci ložisek obsahujících CUG/CCUG repetice u pacientů s DM1 DM2, a (3) sledování exprese a lokalizace muscleblind a dalších mRNA vazebných proteinů v normálních lidských tkáních i ve tkáních pacientů s myotonickou dystrofií.; In order to better characterize the role of DMPK loss and the effects of CUG repeat expression in the development of DM pathology, we plan (1) to establish the identity of normal tissues and cell types in which the DMPK protein and the DMPK mRNA are expressed, and, (2) to identify foci containing CUG/CCUG repeats in the tissues of patients with MD1 and MD2, and (3) to check the expression and localization of muscleblind (and other RNA-binding proteins) in normal human tissues and in DM patients´ tissueswith the expanded RNA.

Doba řešení: 2008-2011

Obsahuje literaturu