Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Hereditární spinocerebelární ataxie - rozšíření molekulárně genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů

řešitel projektu Alena Zumrová, Zuzana Mušová, Jaroslava Schwabová, Marta Kopečková, Josef Kraus, Taťána Maříková, Radim Mazanec, Kateřina Zárubová ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2012
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : il. ; 30 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00179404

Grantová podpora
NS10005 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Rozšíření DNA diagnostiky v oblasti hereditárních spinocerebelárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce spektrum pacientů a jejich rodin v České republice. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Rozšíření elektrofyziologických metod o barropodometrii, posturografii a stabilometrii k objektivizaci vývoje cerebelárního syndromu a posouzení účinků fyzioterapie a psychiatrické terapie projevů cerebelárního afektivně-kognitivního syndromu. Objektivizace poruch hybnosti bulbů pacientů s hereditární ataxií vyšetřením reflexních a volně generovaných sakád, antisakád, optokinetického nystagmu a plynulých sledovacích pohybů. Vestibulookulární reflex bude vyšetřen kalorizací a sinusovou rotací.; The extension of molecular methods in spinocerebellar ataxias with aim map of genetic situation of patients and their families. The research of development of separate diseases by clinical, and electrophysiological point of view with aim to specify the correlation of phenotype/genotype. The barropodometry, posturography and stabilometry addition with aim to objectify of a cerebellar syndrome development and to qualify an effect of physiotherapy and psychotherapy of cerebellar affective-cognitive syndrome. An objectification of eye movement disorder including spontaneous and gaze nystagmus detection, optokinetic nystagmus examination, smooth pursuit, reflex saccades and antisaccades will be examined by electronystagmography. Vestibuloocular reflex willbe examined at a rotating chair and by caloric stimulation.

Doba řešení: 2008-2011

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 4413 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00179404
003      
CZ-PrNML
005      
20141219174217.0
008      
121002s2012 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$a 577 $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 617.3 $2 h
080    __
$a 616-089.23 $2 h
086    __
$a NS10005 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Zumrová, Alena, $d 1957- $4 aut $7 mzk2004248614
245    10
$a Hereditární spinocerebelární ataxie - rozšíření molekulárně genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů / $c řešitel projektu Alena Zumrová, Zuzana Mušová, Jaroslava Schwabová, Marta Kopečková, Josef Kraus, Taťána Maříková, Radim Mazanec, Kateřina Zárubová ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2012
300    __
$a Přeruš. str. : $b il. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2008-2011
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Rozšíření DNA diagnostiky v oblasti hereditárních spinocerebelárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce spektrum pacientů a jejich rodin v České republice. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Rozšíření elektrofyziologických metod o barropodometrii, posturografii a stabilometrii k objektivizaci vývoje cerebelárního syndromu a posouzení účinků fyzioterapie a psychiatrické terapie projevů cerebelárního afektivně-kognitivního syndromu. Objektivizace poruch hybnosti bulbů pacientů s hereditární ataxií vyšetřením reflexních a volně generovaných sakád, antisakád, optokinetického nystagmu a plynulých sledovacích pohybů. Vestibulookulární reflex bude vyšetřen kalorizací a sinusovou rotací.
520    9_
$a The extension of molecular methods in spinocerebellar ataxias with aim map of genetic situation of patients and their families. The research of development of separate diseases by clinical, and electrophysiological point of view with aim to specify the correlation of phenotype/genotype. The barropodometry, posturography and stabilometry addition with aim to objectify of a cerebellar syndrome development and to qualify an effect of physiotherapy and psychotherapy of cerebellar affective-cognitive syndrome. An objectification of eye movement disorder including spontaneous and gaze nystagmus detection, optokinetic nystagmus examination, smooth pursuit, reflex saccades and antisaccades will be examined by electronystagmography. Vestibuloocular reflex willbe examined at a rotating chair and by caloric stimulation.
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a ortopedie $2 mednas $7 nlk20040148148
650    07
$a spinocerebelární ataxie $x diagnóza $2 czmesh $7 D020754
650    07
$a mutační analýza DNA $2 czmesh $7 D004252
650    07
$a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $2 czmesh $7 D030342
650    07
$a elektrofyziologie $x metody $2 czmesh $7 D004594
650    07
$a prenatální diagnóza $2 czmesh $7 D011296
650    07
$a posturální rovnováha $2 czmesh $7 D004856
650    07
$a vestibulární aparát $2 czmesh $7 D014722
650    07
$a patologický nystagmus $2 czmesh $7 D009759
650    07
$a longitudinální studie $2 czmesh $7 D008137
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Mušová, Zuzana $4 aut $7 xx0082031
700    1_
$a Schwabová, Jaroslava $4 aut $7 xx0135926
700    1_
$a Kopečková, Marta $4 aut $7 xx0121589
700    1_
$a Kraus, Josef, $d 1951- $4 aut $7 mzk2004261109
700    1_
$a Maříková, Taťána, $d 1956- $4 aut $7 mzk2004248639
700    1_
$a Mazanec, Radim, $d 1959- $4 aut $7 xx0037204
700    1_
$a Zárubová, Kateřina $4 aut $7 xx0155203
710    2_
$a Univerzita Karlova $7 kn20010710036
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00179404-7d8c87f7-5792-4cb7-8c4a-fbe42bccc2ca $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 4413 $y f
990    __
$a 20120912142923 $b ABA008
991    __
$a 20140917102148 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 951811 $s 183449
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 11 $a 30
LZP    __
$b Granty 7/2012