Porucha BSCL 2 (Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2) genu byla nedávno objevena u pacientů s hereditární motorickou neuropatií (dHMN) a poslední studie ukázala, že mutace v BSCL2 jsou nacházeny nejčastěji ze všech dosud známých genů spojených sdHMN. Ze shromáždeného souboru pacientů s hereditárními neuropatiemi budou vybráni pacienti s čistě motorickým typem neuropatie a budou vyšetřeni pomocí přímého skvenování všech 10 kódujících exonů BSCL 2 genu. U pacientů budou doplněna klinická a genealogická data. Studie povede k upřesnění fenotypové a genotypové variability u pacientů s HMN, zlepší diagnostické možnosti a umožní komplexní péči u tohoto neurogenetického onemocnění.; Defects in the BSCL 2 (Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2) gene were recently found in patients with hereditary motor neuropathy (HMN). Only patients with the pure motor neuropathy will be selected from the available database of patients withhereditary neuropathy. Selected probands will be examined with direct sequencing of all 10 coding exons of the BSCL 2 gene. Clinical and electrophysiological data will be completed in these patients. This study will lead to improvement of the diagnosticpossibilities of the HMN condition and also to a more complex care for HMN patients. Results of the study will specify phenotype and genotype variability of hereditary motor neuropathy.

Doba řešení: 2009-2011

Obsahuje literaturu