JavaScript NENÍ povolen !

Prosím povolte JavaScript.

Výzkumná zpráva

FT
Medvik - Katalogy

Je něco špatně v tomto záznamu ?

Diamondova-Blackfanova anémie : molekulárně-genetická analýza etiopatogenetických faktorů, zhodnocení jejich vlivu na prognózu a léčbu onemocnění

řešitel projektu Dagmar Pospíšilová ; nositel grantu Univerzita Palackého v Olomouci

Publikováno: Praha : Iga MZ ČR, 2014

Edice: Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR

Stránkování: Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz https://www.medvik.cz/link/MED00185004

Grantová podpora
NT11059 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Digitální knihovna

Konspekt
Patologie. Klinická medicína
NLK Obory
hematologie a transfuzní lékařství
genetika, lékařská genetika
biologie
NLK Publikační typ
závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vzácná vrozená aplazie erytropoézy. Etiologie byla částečně objasněna teprve v posledních letech. U 40-50% pacientů byly nalezeny mutace genů pro ribosomální proteiny (RP). Etiologie nemoci u ostatních pacientů neníjasná. Nejnověji je intenzivně zkoumán možný vliv změn exprese proteinu p53. Prognóza pacientů s těžkou anémií je nejistá, léčebné možnosti omezené. Bude vytvořena databáze pacientů s DBA v České republice, vyšetřeny základní charakteristiky anémie. Budou zkoumány SNP genů pro NQO1 a MDM2 pomocí PCR technik a sekvenování, exprese genů pro proteiny p53, p21, hTERT pomocí mnohobarevné průtokové cytometrie. U pacientů bez dosud známé mutace bude analyzována přítomnost mutací genů pro RP a jiné proteiny proteosyntetického aparátu metodou vysokokapacitního sekvenování. Smyslem projektu je identifikace patogenetických mechanizmů nemoci, upřesnění diagnostiky, hledání nových léčebných možností s cílem zlepšení kvality života pacientů a prognózy onemocnění.; Diamond-Blackfan anaemia (DBA) is a rare inherited erythroid aplasia. The etiology was only partly elucidated in 1999 with the discovery of mutated ribosomal protein (RP) S19. DBA is the first known hematological disease caused by ribosomal protein mutations. Recent studies have found a relation between mutations in ribosomal protein genes and the tumor suppressor p53 stability that may be important in DBA pathogenesis. In the cohort of 30 paediatric DBA patients haematological and biochemical indiciesof anaemia will be assessed. Mutations of RP genes and proteins involved in ribosomal biogenesis, single nucleotide polymorphisms of NQO1 and MDM2 protein by sequencing and PCR method and expression of p53, p51 and hTERT using the method of flow cytometry wiill be examined with the aim to determine their influence on the disease etiology and phenotype. The aim of the project is identification of pathogenetic mechanism and creation of new diagnostic and treatment algorithms for DBA.

Doba řešení: 2010-2013

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník

Detaily

Služby

NLK

NLK Signatura G 4659 [1]

Ročník/svazek	Lokace	Signatura	Stav	Objednat

000: 00000nam 2200000 a 4500

001: MED00185004

003: CZ-PrNML

005: 20141219180146.0

008: 141107s2014 xr e cze||

009: ND

040 __: $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2

041 0_: $a cze

044 __: $a xr $c CZ

072 _7: $a 616 $x Patologie. Klinická medicína $2 Konspekt $7 sk136316

080 __: $a 616.15 $2 h

080 __: $a 612.1 $2 h

080 __: $a 616-005 $2 h

080 __: $a 575.1 $2 h

080 __: $a 57 $2 h

086 __: $a NT11059 $p MZ0 $2 CZ

100 1_: $a Pospíšilová, Dagmar $4 aut $7 xx0052603

245 10: $a Diamondova-Blackfanova anémie : $b molekulárně-genetická analýza etiopatogenetických faktorů, zhodnocení jejich vlivu na prognózu a léčbu onemocnění / $c řešitel projektu Dagmar Pospíšilová ; nositel grantu Univerzita Palackého v Olomouci

260 __: $a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2014

300 __: $a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 31 cm

490 1_: $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR

500 __: $a Doba řešení: 2010-2013

504 __: $a Obsahuje literaturu

520 0_: $a Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vzácná vrozená aplazie erytropoézy. Etiologie byla částečně objasněna teprve v posledních letech. U 40-50% pacientů byly nalezeny mutace genů pro ribosomální proteiny (RP). Etiologie nemoci u ostatních pacientů neníjasná. Nejnověji je intenzivně zkoumán možný vliv změn exprese proteinu p53. Prognóza pacientů s těžkou anémií je nejistá, léčebné možnosti omezené. Bude vytvořena databáze pacientů s DBA v České republice, vyšetřeny základní charakteristiky anémie. Budou zkoumány SNP genů pro NQO1 a MDM2 pomocí PCR technik a sekvenování, exprese genů pro proteiny p53, p21, hTERT pomocí mnohobarevné průtokové cytometrie. U pacientů bez dosud známé mutace bude analyzována přítomnost mutací genů pro RP a jiné proteiny proteosyntetického aparátu metodou vysokokapacitního sekvenování. Smyslem projektu je identifikace patogenetických mechanizmů nemoci, upřesnění diagnostiky, hledání nových léčebných možností s cílem zlepšení kvality života pacientů a prognózy onemocnění.

520 9_: $a Diamond-Blackfan anaemia (DBA) is a rare inherited erythroid aplasia. The etiology was only partly elucidated in 1999 with the discovery of mutated ribosomal protein (RP) S19. DBA is the first known hematological disease caused by ribosomal protein mutations. Recent studies have found a relation between mutations in ribosomal protein genes and the tumor suppressor p53 stability that may be important in DBA pathogenesis. In the cohort of 30 paediatric DBA patients haematological and biochemical indiciesof anaemia will be assessed. Mutations of RP genes and proteins involved in ribosomal biogenesis, single nucleotide polymorphisms of NQO1 and MDM2 protein by sequencing and PCR method and expression of p53, p51 and hTERT using the method of flow cytometry wiill be examined with the aim to determine their influence on the disease etiology and phenotype. The aim of the project is identification of pathogenetic mechanism and creation of new diagnostic and treatment algorithms for DBA.

650 07: $a hematologie a transfuzní lékařství $2 mednas $7 nlk20040147649

650 07: $a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645

650 07: $a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082

650 07: $a diagnostické techniky molekulární $x metody $x využití $2 czmesh $7 D025202

650 07: $a Diamondova-Blackfanova anemie $x diagnóza $x terapie $2 czmesh $7 D029503

650 07: $a prognóza $2 czmesh $7 D011379

650 07: $a ribozomální proteiny $2 czmesh $7 D012269

650 07: $a mutace $2 czmesh $7 D009154

650 07: $a exprese genu $2 czmesh $7 D015870

650 07: $a geny p53 $2 czmesh $7 D016158

650 07: $a jednonukleotidový polymorfismus $2 czmesh $7 D020641

650 07: $a iniciace translace peptidového řetězce $2 czmesh $7 D010442

650 07: $a polymerázová řetězová reakce $x metody $x využití $2 czmesh $7 D016133

650 07: $a průtoková cytometrie $x metody $x využití $2 czmesh $7 D005434

650 07: $a kvalita života $2 czmesh $7 D011788

650 07: $a registrace $2 czmesh $7 D012042

650 07: $a časná diagnóza $2 czmesh $7 D042241

650 07: $a vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality $x prevence a kontrola $2 czmesh $7 D009358

655 _4: $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176

710 2_: $a Univerzita Palackého $7 kn20010709130

830 _0: $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR

856 4_: $u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00185004-4e6a6e53-ff8e-4f04-9d89-bb4389f15408 $y Digitální knihovna

910 __: $a ABA008 $b G 4659 $y 4

990 __: $a 20141105100809 $b ABA008

991 __: $a 20141111182107 $b ABA008

999 __: $a ok $b medvik21 $g 1046295 $s 191250

BAS __: $a 01 $a 05 $a 11

LZP __: $b Granty 1/2014

Vypůjčit
RIS