Vzácná vrozená anemie s čistou aplazií červené krevní řady. Projeví se často v prvních měsících života, může mít různou tíži, obv. je však závažná. Je přítomna makrocytová anemie, retikulocytopenie a normocelulární kostní dřeň se selektivním chyběním erytroidních prekurzorů; leukocyty a destičky bývají obv. v normálním počtu. Je zvýšené riziko zejm. hematologických malignit, popř. i solidních nádorů. Většina postižených má v erytrocytech zvýšenou aktivitu adenosin deaminázy. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A rare congenital hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. The disease is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, occasional neutropenia or thrombocytosis, a normocellular bone marrow with erythroid hypoplasia, and an increased risk of developing leukemia. (Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94)

DUI

D029503 MeSH Prohlížeč

CUI

M0384815

Předchozí užití

Fanconi Anemia (1992-2001); Anemia, Aplastic (1974-1991)

Historická pozn.

2002; use FANCONI ANEMIA 1992-2001

Veřejná pozn.

2002; see FANCONI ANEMIA 1992-2001