Endofenotypy jsou heritabilní znaky spojené s nemocí, nezávislé na stavu a sdílené nemocnými a zdravými příbuznými. Identifikace jedinců ohrožených vznikem psychózy může pomoci při včasné diagnostice a terapii, potenciálně i prevenci vzniku psychózy. V ČR dosud nejsou rizikové skupiny systematicky sledovány. V našich pracech s neléčenými pacienty s první epizodou schizofrenie jsme nalezli abnormity v sérových koncentracích neurosteroidů a jejich metabolitů (metabolomu). Poruchy metabolomu u zdravých příbuzných dosud nebyly studovány jako kandidátní endofenotyp. V projektu plánujeme sledovat soubor zdravých sourozenců pacientů s první epizodou psychózy. Porovnáním s pacienty a zdravou populací identifikujeme endofenotypy psychotického onemocnění, specificky budeme zkoumat metabolom, kognitivní funkce, neuroimunitní, morfologické a funkční abnormity (protilátky, MRI, spektroskopie, EEG). V prospektivním sledování souboru zdravých sourozenců budeme studovat míru konverze do psychózy.; Endophenotypes are heritable markers associated with illness, state-independent and shared among patients and their healthy relatives. To identify individuals at risk of psychosis may help in early diagnosis and treatment, and potentially contribute to prevention of psychotic disorders. So far, in the Czech Republic, at-risk population has not been systematically studied. We have previously found in drug-naive first-episode schizophrenia patients abnormal plasma levels of neurosteroids and their metabolites (metabolome). Metabolome abnormalities in healthy relatives of patients have not been yet investigated as a candidate endophenotype. In our research project, we propose to study a sample of healthy siblings of first-episode psychosis patients. Comparison with patients and healthy population, we may identify psychotic endophenotypes, specifically metabolome, cognitive functions, neuroimmune, structural, and functional abnormalities (antibodies, MRI, spectroscopy, EEG). In a prospective follow-up, we will study rate of conversion into psychosis.

Endophenotypes of psychotic disorders

Doba řešení: 2015-2018

Obsahuje literaturu