Moderní genomické metody zahrnující sekvenování nové generace a analysu jednonukledotidových polymorfismů umožňují individuální charakterisaci dětských pacientů s určitými poruchami krvetvorby. Tento projekt je zaměřen na tři důležité podskupiny pacientů: i) děti s vysocerizikovou akutní lymfoblastickou leukemií z prekursorů B buněk, které jsou dosavadními postupy těžko identifikovatelné, ii) dětské pacunty s refrakterní recidivující ALL a iii) děti s poruchami krvetvorby dětského věku s vrozeným základem. Hlavním cílem je vyvinout robustní genomický postup včetně bioinformatických analys, který by vedl k novému diagnostickému algoritmu rizikové stratifikace a cílené léčbě. Nově objevené genetické aberace budou validovány, potenciálně lékově ovlivnitelné cíle testovány a sdíleny v rámci existujících mezinárodních konsorcií.; Contemporary high-throughput genomic techniques including Next Generation Sequencing and Single Nucleotide Polymorphism analysis allow individual characterization of childhood patients suffering from selected haematopoietic disorders. Current project concentrates on three important subgroups of these disorders: i) children with high-risk acute lymphoblastic leukaemia (ALL) of the B cell precursors, so far poorly identified by current diagnostic algorithms, ii) refractory relapsing ALL cases and iii) children with haematopoietic disorders with familial background. The main objective is to develop a robust genomic approaches including bioinformatic analyses leading to the new algorithm of risk-stratification and targeted therapy. Newly discovered genetic aberrations will be validated, new potential drugable targets tested and results shared within existing international consortia.

High-throughput genomic profiling for personalised diagnostics and treatment of haematopoietic disorders in children

Doba řešení: 2015-2019

Obsahuje literaturu