Delece dlouhých ramen chromozómu 5 (5q-) patří k nejčastějším strukturním aberacím u nemocných s maligním onemocněním myeloidní řady. Analýzou zlomových míst bylo prokázáno, že tato delece je intersticiální a její rozsah se u jednotlivých nemocných liší. Nejčastějším společným deletovaným segmentem je chromozomová oblast 5q31. V současné době je tato oblast intenzivně studována na molekulární úrovni se snahou lokalizovat zde jeden či více nádorových supresorových genů. Přestože nádorový supresorový gen v pruhu 5q31 nebyl dosud identifikován, intenzivní studium nových kandidátů na tyto geny pokračuje. Jejich izolace by přispěla k odhalení a pochopení molekulárních mechanizmů hematopoézy a leukemické transformace buněk.

Deletion of part of the long arm of chromosome 5 (5q-) is one of the most common structural aberrations in patients with myeloid disorders. The deletion is interstitial and the deleted segment is variable in size and breakpoint localization. Precise analysis of chromosomal breakpoints proved that band 5q31 is the most common deleted region. Extensive molecular studies have been performed to identify one or several tumor suppressor gene(s) in this critical region. Although these genes have not been identified as yet, the candidate genes are being intensively studied. Isolation and characterization of tumor suppressor genes will lead to the understanding of molecular mechanisms of normal hematopoiesis and that of leukemic transformation.

Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Deletions of long arms of chromosome 5 in patients with hematological malignancies

Delece dlouhých ramen chromozómu 5 u nemocných s hematologickými malignitami = Deletions of long arms of chromosome 5 in patients with hematological malignancies /

Deletions of long arms of chromosome 5 in patients with hematological malignancies /

Lit: 41

Souhrn: eng