Některé příčiny mužské i ženské neplodnosti mohou být následkem zděděné inaktivující nebo aktivující mutace genů pro receptor pro gonadotropiny LH nebo FSH. Dosud bylo popsáno 12 inaktivujících a 7 aktivujících mutací genu pro receptor pro LH a 6 aktivujících a 3 inaktivující mutace genu pro FSH receptor. Klinické znaky a infertilita, která u poškozeného LH receptoru těžce postihuje především muže a u FSH receptoru ženy, svědčí pro to, že LH není nezbytným hormonem pro vývoj ženského fenotypu a fertilitu ženy ovlivňuje svým účinkem na zrání folikulu, zatímco FSH není nezbytným hormonem pro vývoj mužských pohlavních znaků a spermatogenezi u muže.

Some of the genetic causes of male and female infertility have turned out to be due to inactivating or activating mutations in the gonadotropin (LH or FSH) receptor genes. To date 12 inactivating and 7 activating LH receptor genes mutations and 6 activating and only 3 inactivating mutations in FSH receptor gene have been detected. Clinical symptoms and infertility in the case of mutated LH receptor gene can be seen in a complete form especially in the males and in the case of mutated FSH receptor in the females: while normal ovarian function is critically dependent on FSH, male fertility is possible with minimal or absent FSH function. LH is essential for male fertility whereas in females its absence does not influence the development of the female phenotype and only arrests the maturation of ovarian follicles.

Endokrinologický ústav Praha

Disorders evoked by gonadotropin receptor gene mutations

Poruchy vyvolané mutacemi genů receptorů pro gonadotropiny = Disorders evoked by gonadotropin receptor gene mutations /

Disorders evoked by gonadotropin receptor gene mutations /

Lit: 13

Souhrn: eng