-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Etiologie deficitu růstového hormonu u dětí. 1. Genově podmíněné příčiny deficitu růstového hormonu
[Etiology of growth hormone deficiency in children. 1. Growth hormone deficiency caused by gene defects]
Jan Lebl, Jiřina Zapletalová
Jazyk čeština Země Česko
- MeSH
- adenohypofýza embryologie MeSH
- buněčná diferenciace MeSH
- dítě MeSH
- hypofýza embryologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nemoci endokrinního systému genetika MeSH
- růstový hormon nedostatek MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Vrozený deficit růstového hormonu spojený s chyběním dalších hypofyzárních hormonů (kombinovaný pituitární deficit) může být způsoben poruchou morfogeneze hypofýzy či poruchou diferenciace jejích jednotlivých buněčných linií. Tyto vývojové fáze jsou řízeny souhrou řady transkripčních faktorů. Defekt faktoru HESX1 může být příčinou septooptické dysplazie spojené s hypopituitarismem. Defekt faktoru PIT1 vede ke kombinaci deficitu růstového hormonu, TSH a prolaktinu, zatímco děti s defektem faktoru PROP1 mají navíc deficit gonadotropinů. Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu může být způsoben defektem genu pro GHRH, pro receptor GHRH nebo genu pro vlastní růstový hormon. Jednotlivé formy genově podmíněného deficitu růstového hormonu mají specifický klinický obraz, který může zahrnovat nejen různě těžkou růstovou poruchu, ale také typickou facies s široce prominujícím čelem a vpáčeným kořenem nosu, mikropenis, protrahovaný novorozenecký ikterus či časně postnatální hypoglykémie.
Congenital growth hormone deficiency connected with other pituitary deficiencies (combined pituitary hormone deficiency) may result from a defective pituitary morphogenesis or from a defective differentiation of distinct pituitary cell lines. These developmental steps are sequentially controlled by multiple transcription factors. HESX1 defect may lead to septo-optic dysplasia combined with pituitary dysfunction. Children with PIT1 defect suffer from growth hormone, TSH and prolactin deficiencies, while those with PROP1 defect from additional gonadotropin deficiency. Congenital isolated growth hormone deficiency may result from GHRH gene defect, GHRH-receptor gene defect or from growth hormone gene defect. Different forms of gene defects may lead to specific clinical symptoms, including not only growth failure of various degree but also typical face with frontal bossing, micropenis, prolonged neonatal jaundice or early postnatal hypoglycaemia.
Etiology of growth hormone deficiency in children. 1. Growth hormone deficiency caused by gene defects
Etiologie deficitu růstového hormonu u dětí. 1. Genově podmíněné příčiny deficitu růstového hormonu = Etiology of growth hormone deficiency in children. 1. Growth hormone deficiency caused by gene defects /
Etiology of growth hormone deficiency in children. 1. Growth hormone deficiency caused by gene defects /
Lit: 21
Bibliografie atd.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc01004988
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20131217131244.0
- 008
- 010300s2000 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Lebl, Jan, $d 1955- $4 aut $7 jn19990010093
- 245 10
- $a Etiologie deficitu růstového hormonu u dětí. 1. Genově podmíněné příčiny deficitu růstového hormonu = $b Etiology of growth hormone deficiency in children. 1. Growth hormone deficiency caused by gene defects / $c Jan Lebl, Jiřina Zapletalová
- 246 11
- $a Etiology of growth hormone deficiency in children. 1. Growth hormone deficiency caused by gene defects
- 314 __
- $a Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN KV, Praha, CZ
- 504 __
- $a Lit: 21
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 520 3_
- $a Vrozený deficit růstového hormonu spojený s chyběním dalších hypofyzárních hormonů (kombinovaný pituitární deficit) může být způsoben poruchou morfogeneze hypofýzy či poruchou diferenciace jejích jednotlivých buněčných linií. Tyto vývojové fáze jsou řízeny souhrou řady transkripčních faktorů. Defekt faktoru HESX1 může být příčinou septooptické dysplazie spojené s hypopituitarismem. Defekt faktoru PIT1 vede ke kombinaci deficitu růstového hormonu, TSH a prolaktinu, zatímco děti s defektem faktoru PROP1 mají navíc deficit gonadotropinů. Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu může být způsoben defektem genu pro GHRH, pro receptor GHRH nebo genu pro vlastní růstový hormon. Jednotlivé formy genově podmíněného deficitu růstového hormonu mají specifický klinický obraz, který může zahrnovat nejen různě těžkou růstovou poruchu, ale také typickou facies s široce prominujícím čelem a vpáčeným kořenem nosu, mikropenis, protrahovaný novorozenecký ikterus či časně postnatální hypoglykémie.
- 520 9_
- $a Congenital growth hormone deficiency connected with other pituitary deficiencies (combined pituitary hormone deficiency) may result from a defective pituitary morphogenesis or from a defective differentiation of distinct pituitary cell lines. These developmental steps are sequentially controlled by multiple transcription factors. HESX1 defect may lead to septo-optic dysplasia combined with pituitary dysfunction. Children with PIT1 defect suffer from growth hormone, TSH and prolactin deficiencies, while those with PROP1 defect from additional gonadotropin deficiency. Congenital isolated growth hormone deficiency may result from GHRH gene defect, GHRH-receptor gene defect or from growth hormone gene defect. Different forms of gene defects may lead to specific clinical symptoms, including not only growth failure of various degree but also typical face with frontal bossing, micropenis, prolonged neonatal jaundice or early postnatal hypoglycaemia.
- 650 _2
- $a růstový hormon $x NEDOSTATEK $7 D013006
- 650 _2
- $a nemoci endokrinního systému $x GENETIKA $7 D004700
- 650 _2
- $a hypofýza $x EMBRYOLOGIE $x PATOLOGIE $7 D010902
- 650 _2
- $a adenohypofýza $x EMBRYOLOGIE $7 D010903
- 650 _2
- $a buněčná diferenciace $7 D002454
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 700 1_
- $a Zapletalová, Jiřina, $d 1954- $7 jn20000620426
- 773 0_
- $w MED00010999 $t Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa $g Roč. 3, č. 4 (2000), s. 245-250 $x 1211-9326
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2034 $c 136 $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20010517 $b ABA008
- 991 __
- $a 20131217131927 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2000 $b Roč. 3 $c č. 4 $d s. 245-250 $i 1211-9326 $m Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa $x MED00010999
- LZP __
- $b přidání abstraktu
