Česká pracovní skupina pro dětskou hematologii se zúčastnila mezinárodní prospektivní studie diagnostiky a léčby myelodysplastického syndromu (MDS) u dětí, organizované evropskou pracovní skupinou pro myelodysplastický syndrom v dětském věku (EWOG-MDS) v období 1. 7. 1998–30. 6. 2002. Cílem studie bylo zjistit výskytMDS v dětskémvěku, zastoupení jednotlivých podtypů, definovat odlišnosti od MDS dospělých a zlepšit prognózu onemocnění včasnou transplantací krvetvorných buněk (SCT) podle jednotných indikačních kritérií a shodné předtransplantační přípravy. Morfologické, cytogenetické a kultivační vyšetření při diagnóze bylo provedeno v referenčních laboratořích. V České republice bylo v 4letém období diagnostikováno 21 dětí s myelodysplastickým syndromem – 16 dětí s primárním MDS a juvenilní myelomonocytární leukémií (JMML), 3 děti s myeloidní leukémií a Downovým syndromem a 2 pacienti se sekundárním MDS. MDS tvořil 5,5–8 % maligních onemocnění krvetvorby a byl třetím nejčastějším typem leukémie po akutní lymfoblastické a akutní myeloidní leukémii. Z 16 dětí s primárním MDS byla u 5 pacientů diagnostikována refrakterní cytopenie, u 7 dětí RAEB/RAEBt a u 4 JMML. Nejčastější klonální chromozomální změnou byla monosomie 7 u 33 % pacientů. Dvě děti s primárním MDS měly současně neurofibromatózu 1. typu. Autoři diskutují současný pohled na klasifikaci dětského MDS, vycházející z FAB a WHO klasifikace krevních malignit. Třináct dětí podstoupilo SCT, 4 pacienti byli léčeni intenzivní chemoterapií a 4 děti byly sledovány bez léčby. Jedenáct dětí (52 %) žije, 10 z nich v remisi.

The Czech Working Group for Paediatric Haematology participated in the international prospective study for the diagnosis and therapy of myelodysplastic syndrome (MDS) in childhood organized by the European Working Group for Myelodysplastic Syndrome (EWOG-MDS) in 1998–2002. The aim of the study was to improve the accuracy of diagnosis in children and adolescents withMDS by a standardized review of morphology and standardized cytogenetic and molecular analyses. The secondary objective of the study was to improve survival of children with primary MDS over that reported in the literature. During the study period (1998–2002), twenty-one children were diagnosed with MDS in the Czech Republic – 16 with primary MDS and juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML); 3 with myeloid leukaemia and Down’s syndrome; and 2 with secondary MDS. MDS accounted for 5.5–8 % of the haematologicmalignancies.Of the 16 childrenwith primaryMDS 5 suffered from refractory cytopenia, 7 from RAEB/RAEBt, and 4 from JMML. The most common cytogenetic abnormality was monosomy 7 in 33 % of the patients. Two boys with primary MDS had a predisposing condition – neurofibromatosis type 1. Thirteen children underwent stem cell transplantation, 4 were treated by intensive AML-type chemotherapy, and 4 patients were followed up without treatment. Eleven children (52 %) are alive and well.

2 dětská klinika UK 2 LF a FN Motol Praha

Institute of Pathology Odense University Hospital

University Children's Hospital Freiburg SRN

Incidence, diagnosis and treatment of myelodysplastic syndrome in children in the Czech Republic: results of the prospective study of the EWOG-MDS 1998-2002

Výskyt, diagnostika a léčebné přístupy k myelodysplastickému syndromu u dětí v České republice. Výsledky prospektivní studie EWOG-MDS 1998-2002 = The incidence, diagnosis and treatment of myelodysplastic syndrome in children in the Czech Republic: results of the prospective study of the EWOG-MDS 1998-2002 /

The incidence, diagnosis and treatment of myelodysplastic syndrome in children in the Czech Republic: results of the prospective study of the EWOG-MDS 1998-2002 /

Lit: 33

Souhrn: eng