Široká aplikace DNA technologií v medicíně a biologii umožňuje vyšetření lidských leukocytárních antigenů (HLA) na molekulární úrovni. Provedení srovnávacích studií mezi sérologickou a molekulární typizací na konci osmdesátých let minulého století poukázalo na existenci tzv. „nulových“ alel, které kódují HLA antigeny se sníženou nebo úplně chybějící expresí na povrchu buněk. Tyto antigeny nejsou detekovatelné běžnými sérologickými metodami a pomocí dostupných DNA technik mohou být přehlédnuty anebo nesprávně definovány. Přestože četnost výskytu nulových alel v populaci je nízká, jejich existence není zanedbatelná. Chyby při typizaci nulových alel mohou způsobit komplikace při hodnocení shody dárců a příjemců, kteří byli považováni za HLA kompatibilní. K zachycení nulových alel a zjištění jejich frekvence v různých populacích je nutné vyšetřit velké soubory jedinců současně sérologickými i molekulárně-genetickými metodami. Znalost haplotypů, které jsou asociovány s nulovými alelami, usnadňuje jejich identifikaci. Za tímto účelem je užitečné provádět rodinné studie.

The widespread application of DNA techniques in medicine and biology has allowed the typing of human leukocyte antigens (HLA) at the molecular level. Comparative studies between serological and molecular biology methods have shown the existence of null alleles, which code HLA antigens with low or no cell surface expression. Null alleles are not detectable by standard serological typing methods and may be overlooked /or incorrectly assigned by available DNA methods. Although null alleles are infrequent in human populations, they should not be ignored. Errors in typing of null alleles may cause complications in the evaluation of HLA matching of donor / recipient pairs that were originally considered HLA-compatible. The detection of null alleles and their frequency in various populations requires typing of a large number of individuals by both serological andDNA-basedmethods. Knowledge of the haplotype(s) associated with null alleles may be helpful for their identification. For this purpose, it is necessary to perform family studies.

Oddělení imunogenetiky IKEM Praha

Characterization of null alleles of the human leukocyte antigens (HLA) complex

Charakterizace nulových alel v komplexu lidských histokompatibilních antigenů (HLA) = Characterization of null alleles of the human leukocyte antigens (HLA) complex /

Characterization of null alleles of the human leukocyte antigens (HLA) complex /

Lit: 42

Souhrn: eng