Cílem práce je podat kazuistické sdělení 3 případů adultní Bestovy dystrofie makuly. Soubor tvoří 3 pacienti, jedna žena a dva muži ve věkovém rozmezí 49-67 let. Uvšech pacientů souboru bylana postiženýchočích pozorována vždy pouze jediná léze lokalizovaná v makule. U dvou pacientů byly postiženy obě oči, u jednoho byl nález jednostranný. Všechna ložiska měla charakteristický klinický obraz, který odpovídal viteliformnímu stadiu Bestovy choroby. Všichni pacienti podstoupili komplexní oftalmologické vyšetření, které zahrnovalo: pečlivé odebrání anamnézy, vyšetření zrakové ostrosti na dálku a do blízka, změření hodnoty nitroočního tlaku, perimetrické vyšetření, vyšetření sítnice v arteficiální mydriáze,OCTvyšetření a elektroretinografické vyšetření (ERG) vč. elektrookulogramu (EOG). U všech tří pacientů bylo provedeno i fluoroangiografické vyšetření. Uvšech pacientů bylo onemocnění zaznamenáno ve viteliformním stadiu.Velikost poklesu zrakové ostrosti úzce souvisela se závažností a délkou trvání nálezu na sítnici. U jednoho pacienta ze souboru byl nález jednostranný, u dalších dvou poté oboustranný. Viteliformní léze se nalézala vždy v makule v sub- či juxtafoveolární lokalizaci. U žádného z pacientů se autorům nepodařilo prokázat genetickou vazbu spojenou s přenosem onemocnění v příbuzenstvu.

The purpose of this study is to refer three case reports of adult Best's macular dystrophy. The group consists of three patients, one woman and two men, aged 49 – 67 years. In all patients of the group only one lesion localized in the macula of the affected eye was noticed. In two patients, both eyes were affected; in the last one the finding was unilateral. All lesions had typical clinical finding, which corresponded to the vitelliform stage of the Best's disease. All patients underwent complex ophthalmologic examination including medical history taking, visual acuity for far and for near, intraocular pressure measurement, examination of the visual fields, retinal examination with dilated pupils, optical coherent tomography, and electroretinogram, and electro-oculogram as well. In all three patients, also the fundus fluorescein angiography was performed. The decrease of the visual acuity closely correlated to the seriousness and the duration of the retinal finding. The vitelliform lesion was located always in the macula, in sub- or juxtafoveolar localization. In none of those patients the authors could find the genetic linkage or the transmission of the disease to the relatives.

Oční klinika FN Brno

Adult form of Best's vitelliform macular dystrophy - case reports

Adultní forma Bestovy viteliformní dystrofie makuly - kazuistika = Adult form of Best's vitelliform macular dystrophy - case reports /

Adult form of Best's vitelliform macular dystrophy - case reports /

Lit: 39

Souhrn: eng