-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Identification and functional analysis of two novel mutations in the CBS gene in Polish patients with homocystinuria
M. Orendae, E. Pronicka, J. Kubalska
Human mutation.
2004 ;
Roč. 23 (č. 6) :
s. 631.
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc05002952
Online
Plný text
NLK
ProQuest Central
od 1997-01-01 do 2007-12-31
Health & Medicine (ProQuest)
od 1997-01-01 do 2007-12-31
Wiley Online Library (archiv)
od 1996-01-01 do 2012-12-31
Public Health Database (ProQuest)
od 1997-01-01 do 2007-12-31
PubMed
15146473
DOI
10.1002/humu.9249
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- cystathionin-beta-synthasa genetika nedostatek MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- homocystinurie enzymologie genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Polsko MeSH
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc05002952
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210085436.0
- 008
- 050405s2004 xxu u eng||
- 009
- AR
- 024 __
- $a 10.1002/humu.9249 $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)15146473
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xxu
- 100 1_
- $a Orendáč, M. $4 aut
- 245 10
- $a Identification and functional analysis of two novel mutations in the CBS gene in Polish patients with homocystinuria / $c M. Orendae, E. Pronicka, J. Kubalska
- 314 __
- $a Institute of Inherited Metabolic Diseases, Charles University, First Faculty of Medicine, Prague, CZ
- 650 _2
- $a cystathionin-beta-synthasa $x genetika $x nedostatek $7 D003541
- 650 _2
- $a homocystinurie $x enzymologie $x genetika $7 D006712
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a mutační analýza DNA $7 D004252
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 651 _2
- $a Polsko $7 D011044
- 700 1_
- $a Pronicka, E. $4 aut
- 700 1_
- $a Kubalská, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Janošík, Miroslav. $4 aut
- 700 1_
- $a Sokolova, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Linnebank, M. $4 aut
- 700 1_
- $a Koch, H. $q (G.) $4 aut
- 700 1_
- $a Kožich, Viktor, $d 1960- $4 aut $7 jo2003181496
- 773 0_
- $w MED00002078 $t Human mutation $g Roč. 23, č. 6 (2004), s. 631 $x 1059-7794
- 910 __
- $a ABA008 $b x
- 990 __
- $a 20050409
- 991 __
- $a 20071229
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2004 $b Roč. 23 $c č. 6 $d s. 631 $i 1059-7794 $m Human mutation $x MED00002078
