Autoři popisují vzácný případ dospělé formy metachromatické leukodystrofie u 351eté pacientky s kumulaci epileptických záchvatů jako první manifestací onemocnění. Na onemocnění bylo vysloveno podezření z vyšetření mozku magnetickou rezonancí. Diagnóza byla stanovena biochemickou analýzou moči a krve na základě průkazu vrysoké koncentrace sulfatidů v moči a velmi nízké hladiny enzymu arylsulfatázy V periferních leukocytech. Diagnóza byla potvrzena biopsií surálního nervu, kde byla přítomná demyelinizační neuropatie a metachromatické inkluze v myelinu.

The authors describe a rare case of adult form of metachromatic leucodystrophy in a 35-year female patient with accumulation of epileptic seizures as the first manifestation of the disease. The disease became suspected after examination of the brain by magnetic resonance. The diagnosis was established due to biochemical analysis of urine and blood on the basis of high concentration of sulphatides in urine and a very low level aryl sulphatase in peripheral leukocytes. The diagnosis was confirmed by biopsy of sural nerve, where the demyelinization neuropathy and metachromatic inclusions in myelin were demonstrated.

Radiodiagnostické oddělení Nemocnice Na Homolce Praha 5

Metachromatic leucodystrophy (case report)

Metachromatická leukodystrofie (kazuistika) = Metachromatic leucodystrophy (case report) /

Metachromatic leucodystrophy (case report) /

Lit. 5