Diabetes mellitus 2. typu (DM2) je heterogenní onemocnění, na jehož rozvoji se podílejí genetické faktory i vnější prostředí. Přes značné úsilí, které je mapování genetického pozadí DM2 věnováno, nejsou genetické příčiny nejběžnějších forem diabetu objasněny. V posledních letech je v souvislosti s DM2 věnována velká pozornost draselným kanálům pankreatických beta buněk, neboť hrají stěžejní úlohu v regulaci inzulinové sekrece. Článek shrnuje poznatky o struktuře a funkci draselných kanálů se zaměřením na jejich zapojení do etiopatogeneze DM2. Zvláštní pozornost je věnována polymorfismu E23K, který je považován za jeden z nejvýznamnějších genetických rizikových faktorů,které byly v souvislosti s DM2 dosud odhaleny.

Type 2 diabetes mellitus (DM2) is generally perceived as a heterogeneous polygenic disorder influenced by both hereditary and environmental factors. Despite intensive investigations, little progress has been made in identifying genes that impart susceptibility to the common late-onset forms of the disease. Recently, genes encoding for components of ATP-sensitive K+ channels in pancreatic beta cells have been widely considered as DM2 targets. These channels control insulin secretion by coupling metabolism to membrane electrical activity. The article summarizes knowledge concerning structure and function of the channels with respect to DM2. A common E23K polymorphism in the pore-forming subunit of the channels, which belongs to the most important genetic risk factors for DM2 yet identified, is discussed here.

Endokrinologický ústav odd OME Praha

Altered beta cell potassium channels and their role in type 2 diabetes mellitus

Alterované draselné kanály beta buněk a jejich role v patogenezi diabetes mellitus 2. typu = Altered beta cell potassium channels and their role in type 2 diabetes mellitus /

Altered beta cell potassium channels and their role in type 2 diabetes mellitus /

Lit. 32