Východisko. Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované tvorbou novotvarů – hamartomů v různých orgánových systémech. Příčinou je mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů TSC1 nebo TSC2. Odhalování kauzálních mutací je vzhledem k jejich náhodné distribuci velmi náročné. Metody a výsledky. Práce referuje o provedení první prenatální diagnostiky tuberózní sklerózy v České republice založené na znalosti příčinné mutace. U těhotné ženy z rodiny s mutací Q435X byla provedena ve 13. týdnu gravidity denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE) vzorku fetální DNA. Závěry. Vyšetření vyloučilo přítomnost sledované poruchy TSC1 genu u potomka.

Background. Tuberous sclerosis is an autosomal-dominant disease characterised by development of benign growth - hamartomas in different organs. Disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-suppressor genes, TSC1 or TSC2. Quest for causing mutations is very difficult due to their random distribution over the genes. Methods and Results. Article refers on accomplishment of the first tuberous sclerosis prenatal diagnostics in Czech Republic based on knowledge of causing mutation. Foetal DNA sample, obtained in 13th week from Q435X family pregnant woman, was analyzed by DGGE method. Conclusions. Examination excluded presence of tested TSC1 gene defect in an offspring.

Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP Olomouc

Prenatal diagnostic of tuberous sclerosis based on causal mutation know-ledge

Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace = Prenatal diagnostic of tuberous sclerosis based on causal mutation know-ledge /

Prenatal diagnostic of tuberous sclerosis based on causal mutation know-ledge /

Lit. 18