Cíl práce: Cílem je podat aktuální, souhrnný a komplexní přehled problematiky basal-like karcinomu prsu se zaměřením na morfologii, molekulární genetiku a klinicko-patologické aspekty týkající se biologie, prognózy a racionální terapie. Typ studie: Souhrnný přehled. Název a sídlo pracoviště: Bioptická laboratoř s.r.o. a Šiklův ústav patologie, LF UK a FN Plzeň. Metodika: Kompilace a setřídění současných literárních faktů, názorů, doporučení a principů v oblasti basal-like karcinomu a jejich aplikace v běžné klinicko-morfologické praxi. Výsledky: Basal-like karcinom prsu je součástí tzv. triple negativních lézí (ER-/PR-/Her2- ) a zahrnuje přibližně 5–7 % všech duktálních karcinomů. Představuje vysoce agresivní nádor s časnou systémovou diseminací, zejména do plic a mozku. Definován je expresí vysokomolekulárních cytokeratinů a téměř u 50 % případů je přítomna dysregulace EGFR, vytvářející potenciál pro cílenou bioterapii inhibitory tyrosin kinázy. Základní morfotyp má podobu medulárního karcinomu s ostrým ohraničením od okolní tkáně a je rovněž typickým představitelem familiárního karcinomu s vrozenou mutací BRCA1 genu. Neinvazivní in situ fáze basal- -like karcinomu je sice vzácná, má však obdobný fenotyp a umožňuje včasnou a spolehlivou diagnostiku z punkční biopsie. Přesná diagnostika tohoto vysoce maligního nádoru dovoluje jednak efektivně monitorovat orgánově specifický metastatický potenciál, jednak vybízí implementovat alternativní terapeutická schémata, jelikož standardní léčebné režimy jsou jen málo účinné.

Objective: Comprehensive review of current topic called basal-like carcinoma of the breast, focused on morphology, molecular biology and clinico-pathological aspects concerning biology, prognosis and rational therapy. Design: Review article. Setting: Biopsy Lab s.r.o. and Šikl's Department of Pathology, Charles University and Faculty Hospital, Pilsen. Methods: Summarized are recent data, diagnostic principals and clinico-pathological recommendations of basal-like carcinoma and outlined is comprehensive guide for daily diagnostic and therapeutic practice. Results: Basal-like carcinoma of the breast is a subset of tripple negative lesions (ER-/PR-/Her2-) and accounts for approximately 5-7% all ductal carcinomas. This is a highly aggressive tumor characterized by rapid systemic dissemination, especially to the lung and brain. By definition, there is expression of high molecular weight cytokeratins and in up to 50% of cases alteration of EGFR gene is found, which creates potential for targeted therapy with tyrosin kinase inhibitors. Basic morphology derives from medullary carcinoma with sharp margin from adjacent parenchyma and presents archetype of BRCA1 mutated familial cancer. Existence of the rare noninvasive in situ phase of the basal-like carcinoma having similar phenotype enables both early and reliable diagnosis even from small core biopsy specimens. Correct diagnosis of this relentless tumor not only brings the chance for effective monitoring specific organs apt to potential metastasis but also challenges for implementation of alternative therapeutic approach, because standard protocols usually fail.

LF UK Bioptická laboratoř s r o Plzeň

Basal-like carcinoma of the breast – the actual review and clinico-pathological corelations

Lit.: 13