V současné době existuje po celém světě velké množství pacientů s diagnostikovanými genetickými chorobami. Proto jsou moderní terapeutické metody zaměřené na hledání nových farmaceutických produktů, které budou schopny působit na genové úrovni, respektive na úrovni nukleotidů samotných. RNA interference je evolučně konzervovaný proces založený na existenci dvouřetězcových RNA – interferujících RNA. Mezi nejdůležitější doposud objevené interferující RNA patří mikro RNA (miRNA) a malé interferující RNA (siRNA). Krátké (19–25bp) nekódující dvouřetězcové RNA kontrolují správný průběh buněčného vývoje, vznik heterochromatinu a stabilitu genomu u eukaryot. Na základě komplementarity bází jsou interferující RNA schopné umlčovat jim příbuzné geny, díky čemuž je možné objasnit funkce některých genů a metabolických drah. Kromě toho jsou tyto molekuly považovány za nové diagnostické a terapeutické cíle zejména při léčbě genetických chorob, které mohou být způsobeny nukleotidovými inzercemi, delecemi a translokacemi.

Since many people all around the world are suffering from genetic disorders, modern therapeutic approaches are focused on the search of new pharmaceutical products. These products will be able to act on the gene level, more accurately on the nucleotide sequences themselves. RNA interference (RNAi) is an evolutionary conserved process that is caused by double stranded RNA (dsRNA). MicroRNA (miRNA) and small interfering RNA (siRNA) are the most important dsRNAs, which have been identified so far. Short (19-25bp) non-coding dsRNAs are responsible for regulation of cellular development, heterochromatin formation and genomic stability in eukaryotes. Most importantly they are able to silence cognate genes. Therefore, they can provide new insights into the gene function and pathway analysis. Furthermore, they are believed to be new potential targets for diagnosis and therapeutics, especially for the treatment of genetic disorders, which can be caused by nucleotides insertions, deletions and translocations.

Ústav přírodních léčiv Farmaceutická fakulta Veterinární a farmaceutická univerzita Brno

RNA interference and molecular pathology of selected diseases

Lit.: 83