Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Dysmorfické příznaky - klíč k diagnostice genetických poruch
[Minor anomalies are clues toward the recognition of genetic syndromes]

Eva Seemanová

. 2008 ; 9 (5) : 305-308.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Review

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc07520544

Grant support
NR9457 MZ0 CEP Register

Analýza fenotypu genetických poruch oceňuje dysmorfické příznaky, které dovolují zúžit okruh v diferenciálně diagnostickém procesu uvažovaných afekcí. Vesměs se jedná o atypie, které neobtěžují klinickými problémy, ale pro diagnostiku genetických syndromů jsou velmi cenné. Izolovaně je v populaci nalézáme často (u 10–15?% dětí), mohou být rodovým znakem. Výskyt 2 a více malých anomálií nalézáme už jen u 1?% dětí a v 90?% je pak provázen 1 a více malformacemi, což svědčí o závažné poruše morfogeneze. Dysmorfické příznaky jsou snadno zjistitelné somatoskopicky, nejčastěji se manifestují na obličeji, boltcích, rukách, nohách a zevním genitálu. Pediatry mohou včas upozornit na závažnou chorobu geneticky determinovanou, doporučit ověření její etiologie indikováním genetických metod a prevencí zamezit komplikacím, případně narození dalšího nemocného v rodině.

Minor anomalies of phenotype are clue to more serious problems and toward the recognition of genetic syndromes. These unusual morphologic features represent no serious medical consequence, they are detectable by somatoscopic examination and are indicators of altered morphogenesis and valuable features in diagnosis of specific pattern of disorders. Occurrence of single minor anomalies in population is common (around 10–15?%) and therefore is necessary to look in other family members. Single anomalies show no increased frequency of major malformations, but in about 1?% children are found 2 and more minor anomalies and the frequency of major malformations in this group is 90?% as sign a more serious problem in morphogenesis. These minor external anomalies are most common in areas of face, auricles, hand, feet, genital. For pediatricians can be important features of genetic disorder which etiology should be eluciated in cooperation with geneticist for evaluation of clinical prognosis of patients as well as genetic prognosis of their families.

Minor anomalies are clues toward the recognition of genetic syndromes

Bibliography, etc.

Lit.: 4

000      
00000naa 2200000 a 4500
001      
bmc07520544
003      
CZ-PrNML
005      
20140716143512.0
008      
090403s2008 xr e cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Seemanová, Eva, $d 1939-2020 $7 jn20000620329
245    10
$a Dysmorfické příznaky - klíč k diagnostice genetických poruch / $c Eva Seemanová
246    11
$a Minor anomalies are clues toward the recognition of genetic syndromes
314    __
$a Oddělení klinické genetiky ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
504    __
$a Lit.: 4
520    3_
$a Analýza fenotypu genetických poruch oceňuje dysmorfické příznaky, které dovolují zúžit okruh v diferenciálně diagnostickém procesu uvažovaných afekcí. Vesměs se jedná o atypie, které neobtěžují klinickými problémy, ale pro diagnostiku genetických syndromů jsou velmi cenné. Izolovaně je v populaci nalézáme často (u 10–15?% dětí), mohou být rodovým znakem. Výskyt 2 a více malých anomálií nalézáme už jen u 1?% dětí a v 90?% je pak provázen 1 a více malformacemi, což svědčí o závažné poruše morfogeneze. Dysmorfické příznaky jsou snadno zjistitelné somatoskopicky, nejčastěji se manifestují na obličeji, boltcích, rukách, nohách a zevním genitálu. Pediatry mohou včas upozornit na závažnou chorobu geneticky determinovanou, doporučit ověření její etiologie indikováním genetických metod a prevencí zamezit komplikacím, případně narození dalšího nemocného v rodině.
520    9_
$a Minor anomalies of phenotype are clue to more serious problems and toward the recognition of genetic syndromes. These unusual morphologic features represent no serious medical consequence, they are detectable by somatoscopic examination and are indicators of altered morphogenesis and valuable features in diagnosis of specific pattern of disorders. Occurrence of single minor anomalies in population is common (around 10–15?%) and therefore is necessary to look in other family members. Single anomalies show no increased frequency of major malformations, but in about 1?% children are found 2 and more minor anomalies and the frequency of major malformations in this group is 90?% as sign a more serious problem in morphogenesis. These minor external anomalies are most common in areas of face, auricles, hand, feet, genital. For pediatricians can be important features of genetic disorder which etiology should be eluciated in cooperation with geneticist for evaluation of clinical prognosis of patients as well as genetic prognosis of their families.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a fenotyp $7 D010641
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
650    _2
$a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x klasifikace $x patologie $7 D030342
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a předškolní dítě $7 D002675
650    _2
$a časná diagnóza $7 D042241
655    _2
$a přehledy $7 D016454
773    0_
$w MED00011583 $t Pediatrie pro praxi $g Roč. 9, č. 5 (2008), s. 305-308 $x 1213-0494
856    41
$u http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2008/05/08.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 9 $z 0
990    __
$a 20090403085839 $b ABA008
991    __
$a 20140716143813 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 638347 $s 491146
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2008 $b 9 $c 5 $d 305-308 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
GRA    __
$a NR9457 $p MZ0
LZP    __
$a 2009-13/dkas

Find record

Citation metrics

Archiving options