Poruchy autistického spektra (ASD) jsou až ve 40 % asociovány s epileptickými záchvaty a až ve 20 % s epileptiformní abnormitou v EEG bez klinických epileptických záchvatů. Naše studie je retrospektivním vyhodnocením 205 dětí (145 chlapců a 60 dívek) s ASD ve věku 10 (10. a 90. percentil: 5; 15) let. Známky epileptického procesu (epileptické záchvaty a/ nebo epileptiformní aktivita v EEG) byly ve 103 případech (50,2 %). Asociace epileptických záchvatů s epileptiformní abnormitou nebo bez ní v EEG byla u 64 dětí (31,2 %), pouze epileptiformní abnormita u 39 (19,0 %) a epileptické záchvaty bez epileptiformní abnormity v pěti případech (2,4 %). Nejvíce stoupala koincidence známek epileptického procesu v podskupině dětského autizmu (DA, 66,0 %) a atypického autizmu (AA, 30,1 %). U dětí s Aspergerovým syndromem (AS) byla raritní (n = 4, to je 3,9 % z celého souboru, n = 103 a 19,1 % z 21 dětí s AS). Nad průměrem byla u autizmu s regresem (41,8 %). Nejčastější byly parciální záchvaty (46,6 %), komplexní parciální záchvaty v 27,2 % a jednoduché parciální v 19,4 %. Generalizované záchvaty se vyskytovaly v 29,1 %. Atonické generalizované v 11,7 % a infantilní spazmy v 10,8 %. Z epileptických syndromů (epilepsií) jsme nejčastěji zaznamenali parciální v 30,1 %. Generalizované byly v 23,3 % a speciální epileptické syndromy (CSWS ? Continuo us flashes of epileptiform activity during slow sleep, kontinuální epileptiformní výboje v pomalém spánku, a Landau- Kleffnerův syndrom) se vyskytly v 3,9 %. Epilepsie je v našem souboru významně asociována s četnými dalšími patologickými nálezy, kterými jsou: abnormální neurologické klinické vyšetření, abnormity v EEG (abnormní pozadí, nespecifické abnormity), s CT a/ nebo MRI patologicky pozitivními nálezy, se snížením četnosti praváctví a očekávaně s výskytem epilepsie v rodinné anamnéze. Signifikantně snižuje IQ. Nejčastější typy záchvatů a epilepsií a jejich významná asociace s abnormním neurologickým nálezem, s patologickými nálezy CT a MRI a abnormní základní aktivitou v EEG svědčí pro to, že v našem souboru byl zastoupen především sekundární autizmus a také děti s encefalopatií. U nízko- a středněfunkčních autistů předbíhá výskyt prvních záchvatů věk prvních rodiči rozpoznaných symptomů autizmu. U pacientů s vysokou funkčností je patrný opačný trend. Výsledek však nelze jednoznačně interpretovat tak, že autizmus je v případě nízkofunkčních a středněfunkčních dětí přímým důsledkem epilepsie.

In more than 40% of autistic spectrum disorders (ASD) cases are associated with epileptic seizures and, in up to 20%, with epileptiform abnormalities in EEG without clinical epileptic seizures. Our study is a retrospective evaluation of 205 children (145 boys, 60 girls) with ASD aged 10 (and also 5 and 15) years. Signs of an epileptic process (epileptic seizures and/or epileptiform activity in EEG) were seen in 103 cases (50.2%), epileptic seizures with/ without epileptiform abnormalities in the EEG occurred in 64 children (31.2%), and epileptic seizures without epileptiform EEG abnormalities occurred in 5 cases (2.4%). Coincidence of signs of an epileptic process and an ASD increased most typically in a subgroup of patients with childhood autism (CA 66.0%) and atypical a utism (AA 30.1%). It was rare in children with Asperger's syndrome (AS) (N = 4, i.e. 3.9% out of total set N = 103 and 19.1% within AS) and above average in autism with regression (41.8%). The most frequent forms of epileptic activity were partial seizures (46.6%), of these 27.2% were complex partial seizures and 19.4% simple partial seizures. Generalized seizures appeared in 29.1%. Of these atonic generalized seizures were present in 11.7%, and infantile spasms in 10.8%. Among the epileptic syndromes (epilepsies), the most frequently occurring type were partial seizures - 30.1%, and generalized seizures - 23.3%. Special epileptic syndromes (continuous discharges in slow sleep ?CSWS? and Landau-Kleffner syndrome) occurred in 3.9%. In our study group, epilepsy was significantly associated with multiple other pathological findings such as abnormal neurological clinical examinations, EEG abnormalities (abnormal background, non-specific abnormalities), pathological findings on CT and/ or MRI, decreased frequency of right-handed children in the family history. It significantly decreases IQ. The most common types of seizures and epilepsies and the significant association between them and abnormal neurological findings, pathological CT and MRI findings, and abnormal basic activity in ECG points to the fact that our study group included mainly children with encephalopathy and secondary autism. In patients with epileptic seizures the occurrence of seizures substantially predates the age of onset of the first symptoms of autism recognized by the parents. This information concerns autism with low and mean functionality, on the contrary, the opposite trend is evident in patients with high functionality. This result does not, however, mean that low and mean functionality autism is a result of epilepsy in children.

Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno

Incidence of epileptic seizures and/or epileptiform EEG abnormalities in children with childhood and atypical autism

Lit.: 35