Cíl. Onemocnění Charcot-Marie-Tooth typ X1 (CMT X1) je 2. nejčastějším typem dědičné neuropatie, způsobeným mutacemi v genu GJB1 na chromosomu X a kódujícím connexin 32. V kazuistických sděleních v literatuře bývají u v těchto pacientů na MRI mozku popisovány změny v bílé hmotě podobné ADEM a změny v oblasti corpus callosum. Cílem práce bylo prověřit charakter změn na MRI mozku a četnost jejich výskytu ve větším souboru pacientů s CMT X1. Metoda. Soubor tvořilo 27 pacientů (14 mužů a 13 žen ve věku 17?62 le, průměr 34 let) s molekulárně geneticky prokázanou chorobou Charcot-Marie-Tooth typ X1. MR mozku bylo provedeno na 1,5T přístroji sekvencemi T2/TSE a FLAIR v transverzální rovině, T1/IR-TSE v koronální rovině a T2/TSE v sagitální rovině s úzkými vrstvami cílenými na oblast střední čáry. Výsledky. U 16 pacientů bylo postiženo splenium corpus callosum. Postižení splenia corpus callosum bylo u dvou pacientů hodnoceno jako těžké, u devíti pacientů jako střední a u pěti pacientů jako lehké. Corpus callosum bylo normální u 11 pacientů. U 14 pacientů bylo patrné zvýšení signálu v bílé hmotě parietálních laloků. Naopak ložiskové změny podobné ADEM nebyly u žádného pacienta prokázány. Další nálezy nebyly specifické. Závěr. Zvýšení T2 signálu ve spleniu corpus callosum je prokazatelné u 59 % pacientů s CMT X1. U 52 % pacientů bylo patrné difuzní zvýšení signálu na T2 v bílé hmotě parietálně periventrikulárně. Naopak změny v bílé hmotě, podobné ADEM, nebyly u CMT X1 pacientů patrné.

Aim. Charcot-Marie-Tooth disease related on X chromosome (CMT X1) is 2nd most common inherited demyelinisating neuropathy, caused by mutation in GJB1 gene, encoding connexin 32. In case reports are on MRI of brain of CMT X1 patients described white matter changes resembling acute disseminated encephalomyelitis and changes in corpus callosum. Aim was to prove character and frequency of changes on MRI of brain in larger group of patients Method. Group consisted of 27 patients (14 male and 13 female in age 17-62 years mean 34 years) with proven GJB1 related Charcot- Marie-Tooth disease. MR of the brain has been performed on 1,5T equipment by T2/ TSE a FLAIR sequence in transversal plane, T1/IR-TSE in coronal plane and T2/TSE in sagittal plane with narrow slices centred on midline area. Results. Splenium of corpus callosum was involved by 16 patients. Involvement of splenium of corpus callosum was considered as severe in 2 cases, in 9 patients as middle and by 5 patients as mild. Corpus callosum was normal in 11 patients. Diffusely increased T2 signal in periventricular white matter parietally was seen in 14 CMT X1 patients. On contrary focal changes similar to ADEM were not seen in any of CMT X1 patients. Other findings were not specific. Conclusion. Increased T2 signal in splenium of corpus callosum was detectable in 59% of CMT X1 patients. Diffuse increase of T2 signal in periventricular white matter parietally was seen in more than 1 of patients. Vice versa changes in white matter similar to ADEM weren?t seen.

Klinika zobrazovacích metod 2 LF UK a FN Motol Praha

Magnetic resonance brain findings in Charcot-Marie-Tooth disease, type X1

Lit.: 14