Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad u narozených dětí v České republice v období 1994 – 2007 pro jedináčky a pro dvojčata. Stanovení absolutních počtů a relativních incidencí vrozených vad pro obě sledované skupiny narozených dětí podle rozdělení X. decenální revize mezinárodní klasifikace nemocí (MKN X.). Typ studie: Retrospektivní demograficko-epidemiologická analýza incidencí vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Materiál a metodika: V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1994 – 2007. V naší analýze jsme sledovali jednotlivé diagnózy, tak jak jsou evidovány v Národním registru vrozených vad České republiky (ČR). Vrozené vady byly u narozených dětí sledovány odděleně pro děti narozené z jednočetného a dvojčetného těhotenství (jedináčky/dvojčata). Sledované diagnózy vrozených vad byly rozděleny podle třídění dle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin: Vrozené vady nervové soustavy (Q00 - Q07); Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10 - Q18); Vrozené vady oběhové soustavy (Q20 - Q28); Vrozené vady dýchací soustavy (Q30 - Q34); Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35 - Q37); Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38 - Q45); Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50 - Q56); Vrozené vady močové soustavy (Q60 - Q64); Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65 - Q79); Jiné vrozené vady (Q80 - Q89); Abnormality chromosomů (Q90 - Q99). Pro tyto skupiny jsme stanovili absolutní počty a incidence zvláště pro děti narozené z jednočetných a dvojčetných těhotenství. Výsledky: Ve sledovaném období 1994 – 2007 se v České republice narodilo celkem (živě + mrtvě) 1 312 930 dětí narozených z jednočetné gravidity a 42 448 narozených dětí z dvojčetné gravidity. Procento dvojčat ze všech narozených dětí se v období 1994 – 2007 zvýšilo z 2,33 % (rok 1994) na 4,17 % (rok 2007). Incidence za celé období byla pro jedináčky 339,84 na 10 000 živě narozených a pro dvojčata 424,39 na 10 000 živě narozených. Počet vrozených vad na jedno postižené dítě byl u dětí z jednočetných gravidit 1,51 vady a u dětí z dvojčetných gravidit 1,56 vady na dítě. Incidence diagnostikovaných vrozených vad za celé sledované období byla pro jedináčky 436,03 na 10 000 živě narozených a pro dvojčata 598,38 na 10 000 živě narozených. Incidence za celé období 1994 – 2007 u jednotlivých skupin sledovaných vrozených vad byly následující: Vrozené vady nervové soustavy (Q00 - Q07) jedináčci 9,45 na 10 000 živě narozených, dvojčata 17,20 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10 - Q18) jedináčci 21,69 na 10 000 živě narozených a dvojčata 18,38 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady oběhové soustavy (Q20 - Q28) jedináčci 154,16 na 10 000 živě narozených a dvojčata 272,57 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady dýchací soustavy (Q30 - Q34) jedináčci 4,92 na 10 000 živě narozených a dvojčata 5,65 na 10 000 živě narozených; Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35 - Q37) jedináčci 16,79 na 10 000 živě narozených a dvojčata 20,02 na 10 000 živě narozených; Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38 - Q45) jedináčci 18,97 na 10 000 živě narozených a dvojčata 28,74 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50 - Q56) jedináčci 52,07 na 10 000 živě narozených a dvojčata 56,30 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady močové soustavy (Q60 - Q64) 34,21 na 10 000 živě narozených a dvojčata 56,789 na 10 000 živě narozených; Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65 - Q79) jedináčci 87,49 na 10 000 živě narozených a dvojčata 90,93 na 10 000 živě narozených; Jiné vrozené vady (Q80 - Q89) jedináčci 26,06 na 10 000 živě narozených a dvojčata 22,14 na 10 000 živě narozených; Abnormality chromozomů (Q90 - Q99) jedináčci 10,20 na 10 000 živě narozených a dvojčata 9,66 na 10 000 živě narozených. Závěr: Práce předkládá diferencované výsledky incidencí vybraných typů vrozených vad u narozených dětí podle četnosti těhotenství, tedy zvláště pro jedináčky a zvláště pro dvojčata. Byl zjištěn statisticky významně vyšší (p<0,001) výskyt vrozených vad u dvojčat oproti jedináčkům. Statisticky významné rozdíly (p<0,001) v jednotlivých skupinách byly zjištěny u těchto skupin: Vrozené vady nervové soustavy (Q00 - Q07), Vrozené vady oběhové soustavy (Q20 - Q28), Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38 - Q45), Vrozené vady močové soustavy (Q60 - Q64). Statisticky významně více byly u dvojčat nalezeny tyto vrozené vady (p<0,001): kongenitální hydrocefalus, vrozené vady srdeční přepážky (defekt síňového septa, defekt komorového septa, defekt atrioventrikulárního septa), Fallotova tetralogie, vady srdečních chlopní (atrézie/stenóza), koarktace aorty, rozštěp rtu, rozštěp patra a rozštěp rtu a patra, vrozené vady jícnu (atrézie, stenóza, píštěl), anorektální malformace, hypospadie, vrozená hydronefróza, polydaktylie, syndaktylie. Významnost na hladině p<0,01 byla u následujících vrozených vad: spina bifida, syndrom hypoplazie levého srdce, atrézie/stenóza duodena, brániční kýla a Downův syndrom.

Aim of study: An analysis of occurrence of birth defects in children from single and twin pregnancies in the Czech Republic in 1994 - 2007. An assessment of total numbers and relative incidences of birth defects in births according to Tenth Revision of International Classification of Diseases (ICD-10). Typ of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences from the Czech National Birth Defects Register database. Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 1994 – 2007 period were used. In this study, particular diagnoses – as they were registered in the National Register – were analyzed. Birth defects were analyzed separetely for children from single and twin pregnancies. The diagoses in study were divided into following eleven birth defects groups according to ICD-10 classification: (Q00 - Q07) nervous system, (Q10 - Q18) eye, ear, face and neck, (Q20 - Q28) circulatory system, (Q30 - Q34) respiratory system, (Q35 - Q37) cleft lip and cleft palate, (Q38 - Q45) digestive system, (Q50 - Q56) genital organs, (Q60 - Q64) urinary system, (Q65 - Q79) musculoskeletal system, (Q80 - Q89) other defects and (Q90 -Q99) chromosomal abnormalities, not elsewhere classified. Total numbers and mean incidences of birth defects separetely for children from single and twin pregnancies were assessed for all these 11 groups. Results: In the Czech Republic during 1994 – 2007 period, totally 1 312 930 children were born (live births and stillbirts) from single pregnancies, whereas 42 448 from twin pregnancies. A twin rate (out of a total number of births) increased from 2.33% in 1997 to 4.17% in 2004. An overall incidence of diagnosed birth defects was 436.03 per 10 000 live births in singletons and 598.38 in twins. Birth defects incidence (per 10 000 livebirths)in singletons and twins in each of 11 birth defects groups under the study was during the 1994 – 2007 period as follows: (Q00 - Q07) nervous system 9.45 in sigletons and 17.20 in twins, (Q10 - Q18) eye, ear, face and neck 21.69 in singletons, and 18.38 in twins, (Q20 - Q28) circulatory system 154.16 in singletons and 272.57 in twins, (Q30 - Q34) respiratory system 4.92 in singletons and 5.65 in twins, (Q35 - Q37) cleft lip and cleft palate 16.79 in singletons and 20.02 in twins, (Q38 - Q45) digestive system 18.97 in singletons and 28.74 in twins, (Q50 - Q56) genital organs 52.07 in singletons and 56.30 in twins, (Q60 - Q64) urinary system 34.21 in singletons and 56.78 in twins, (Q65 - Q79) musculoskeletal system 87.49 in singletons and 90.93 in twins, (Q80 - Q89) other defects 26.06 in singletons and 22.14 in twins and (Q90 - Q99) chromosomal abnormalities 10.20 in singletons and 9.66 in twins. Conclusions: The study gives differentiated results of incidences of selected types of birth defects in births according to pregnancy multiplicity. A statistically significant difference (p<0.001) in total birth defects incidence in twins compared to singletons was confirmed. Same statistical significance (p<0.001) was also found (twins compared to singletons) in following birth defects or their groups: (Q00 - Q07) nervous system, Q20 - Q28) circulatory system, (Q38 - Q45) digestive system, (Q60 - Q64) urinary system, congenital hydrocephalus, some congenital heart defects, cleft lip and/or palateoesophageal atresia, anorectal malformation, hypospadia, congenital hydronefrosis, polydactyly and syndactyly. A statistically significant difference (p<0.01) was found in spina bifida, hypoplastic left heart syndrome, duodenal atresia/stenosis, diaphragmatic hernia and Down syndrome.

Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice Praha

Birth defects incidence in children from single and twin pregnancies in the Czech Republic – current data

Lit.: 37