Esenciální tremor (ET), nejobvyklejší chorobná forma třesu, postihuje až 4 % populace. Podle tradiční koncepce je ET benigní monosymptomatická klinická jednotka spojená vedle třesu s dlouhověkostí a s rodinným výskytem. Navzdory vysoké prevalenci a suspektní dědičné složce se však dosud nepodařilo najít kauzální genovou mutaci pro ET. Hlavním důvodem je zřejmě nedokonale ohraničený nozologický koncept. Trvají nejasnosti kolem klinické definice ET, která nezahrnuje izolovaný třes hlavy, hlasu či třes vázaný na specifickou činnost, jež se překrývají s dystonickým třesem. Navíc četné práce u ET dokládají výskyt parkinsonských a mozečkových příznaků a kognitivních poruch. Jako klíčový faktor se ukazuje věk vzniku příznaků ET, který vykazuje dva populační vrcholy: v adolescenci a ve stáří. Klasické představě o ET odpovídá onemocnění s časným začátkem charakterizované rodinným výskytem, příznivějším průběhem a úlevou po alkoholu, zatímco tzv. věkově vázaný třes se vyznačuje sporadickým výskytem, rychlejší progresí třesu, ale i kognitivní dysfunkcí a dalšími projevy připomínajícími neurodegenerativní onemocnění. ET se tedy spíše než jako monosymptomatická nozologická jednotka jeví jako skupina onemocnění vyznačujících se akčním třesem. Vedle nejasné etiologie zůstává otevřenou otázkou i možný podíl neurodegenerativních dějů v patogenezi ET. Kvalitní popis fenotypu jednotlivých pacientů spolu s metodikou celogenomových asociačních studií by proto mohly přispět k nalezení kauzálních genových polymorfizmů a k objasnění patogeneze různých forem onemocnění.

Essential tremor (ET), the most common form of pathological tremor, affects up to 4% of the population. Accord­ing to the traditional concept, ET is a monosymptomatic benign clinical entity where tremor is associated with longevity and positive family history. Despite the high prevalence and suspected genetic component, research failed so far to find a causative gene mutation for ET. The main reason is probably related to an imperfectly bounded nosological concept. There are still uncertainties around clinical definition of ET, which does not include isolated head tremor, voice tremor or task-specific tremors that often overlap with dystonic tremor. Moreover, numerous studies have shown the incidence of parkinsonism, cerebellar signs and cognitive disorders in ET. Age of onset turns out as a key factor, characterized by two peaks in the adolescence and in the old age. The classical concept of ET corresponds to early onset disease characterized by a positive family history, more benign progression, and relief after alcohol. Conversely, so called aging-related tremor is usually characterized by late-onset, sporadic occurrence, rapid progression, and also by cognitive dysfunction and other symptoms and signs suggestive of neurodegenerative disorder. Thus, rather than a monosymptomatic nosological entity, ET appears as a group of diseases featuring action tremor. Besides unclear etiology, the possible contribution of neurodegenerative processes remains an open question in the pathogenesis of ET. Thereafter, a thorough description of the individual phenotype along with the methods of genome-wide association studies can contribute to finding causal gene polymorphisms in ET and to elucidate the pathogenesis of various forms of the disease.

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1 LF UK a VFN Praha

Essential Tremor – Is There a New Nosological Concept?

Citace poskytuje Crossref.org