-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy
Zapletalová E., Hedvicáková P., Kozák L., Vondrácek P., Gaillyová R., Maríková T., Kalina Z., Jüttnerová V., Fajkus J., Fajkusová L.
Jazyk angličtina Země Velká Británie
Grantová podpora
1A8608
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Plný text - Část
Zdroj
E-zdroje NLK Online
Odkazy
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- bodová mutace genetika MeSH
- delece genu MeSH
- DNA genetika MeSH
- dospělí MeSH
- exony genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- financování organizované MeSH
- genová dávka MeSH
- homozygot MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
- předškolní dítě MeSH
- protein přežití motorických neuronů 1 MeSH
- protein přežití motorických neuronů 2 MeSH
- protein vázající element responzivní pro cyklický AMP genetika MeSH
- proteinový komplex SMN MeSH
- proteiny nervové tkáně genetika MeSH
- proteiny vázající RNA genetika MeSH
- spinální svalová atrofie genetika MeSH
- techniky amplifikace nukleových kyselin MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous deletion of the SMN1 gene in approximately 96% of cases. Four percent of SMA patients have a combination of the deletion or conversion on one allele and an intragenic mutation on the second one. We performed analysis of point mutations in a set of our patients with suspicion of SMA and without homozygous deletion of the SMN1 gene. A quantitative test determining SMN1 copy number (using real-time PCR and/or MLPA analysis) was performed in 301 patients and only 1 SMN1 copy was detected in 14 of them. When these 14 patients were screened for the presence of point mutations we identified 6 mutations, p.Y272C (in three patients) and p.T274I, p.I33IfsX6, and p.A188S (each in one case). The mutations p.I33IfsX6 and p.A188S were found in two SMAI patients and were not detected previously. Further, evaluation of the relationship between mutation type, copy number of the SMN2 gene and clinical findings was performed. Among our SMA patients with a SMN1 homozygous deletion, we found a family with two patients: the son with SMAII possesses 3 SMN2 copies and the nearly asymptomatic father has a homozygous deletion of SMN1 exon 7 and carries 4 SMN2 copies. Generally, our results illustrate that an increased SMN2 gene copy number is associated with a milder SMA phenotype.
- 000
- 00000naa 2200000 a 4500
- 001
- bmc10000937
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20140307114128.0
- 008
- 100115s2007 xxk e eng||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xxk
- 100 1_
- $a Zapletalová, Eva. $7 mub2010579437
- 245 10
- $a Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy / $c Zapletalová E., Hedvicáková P., Kozák L., Vondrácek P., Gaillyová R., Maríková T., Kalina Z., Jüttnerová V., Fajkus J., Fajkusová L.
- 314 __
- $a University Hospital Brno, Centre of Molecular Biology and Gene Therapy, Brno, Czech Republic
- 520 9_
- $a Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous deletion of the SMN1 gene in approximately 96% of cases. Four percent of SMA patients have a combination of the deletion or conversion on one allele and an intragenic mutation on the second one. We performed analysis of point mutations in a set of our patients with suspicion of SMA and without homozygous deletion of the SMN1 gene. A quantitative test determining SMN1 copy number (using real-time PCR and/or MLPA analysis) was performed in 301 patients and only 1 SMN1 copy was detected in 14 of them. When these 14 patients were screened for the presence of point mutations we identified 6 mutations, p.Y272C (in three patients) and p.T274I, p.I33IfsX6, and p.A188S (each in one case). The mutations p.I33IfsX6 and p.A188S were found in two SMAI patients and were not detected previously. Further, evaluation of the relationship between mutation type, copy number of the SMN2 gene and clinical findings was performed. Among our SMA patients with a SMN1 homozygous deletion, we found a family with two patients: the son with SMAII possesses 3 SMN2 copies and the nearly asymptomatic father has a homozygous deletion of SMN1 exon 7 and carries 4 SMN2 copies. Generally, our results illustrate that an increased SMN2 gene copy number is associated with a milder SMA phenotype.
- 650 _2
- $a financování organizované $7 D005381
- 650 _2
- $a mladiství $7 D000293
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a předškolní dítě $7 D002675
- 650 _2
- $a protein vázající element responzivní pro cyklický AMP $x genetika $7 D017362
- 650 _2
- $a exony $x genetika $7 D005091
- 650 _2
- $a DNA $x genetika $7 D004247
- 650 _2
- $a delece genu $7 D017353
- 650 _2
- $a genová dávka $7 D018628
- 650 _2
- $a homozygot $7 D006720
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a spinální svalová atrofie $x genetika $7 D009134
- 650 _2
- $a proteiny nervové tkáně $x genetika $7 D009419
- 650 _2
- $a techniky amplifikace nukleových kyselin $7 D021141
- 650 _2
- $a fenotyp $7 D010641
- 650 _2
- $a bodová mutace $x genetika $7 D017354
- 650 _2
- $a proteiny vázající RNA $x genetika $7 D016601
- 650 _2
- $a polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí $7 D020133
- 650 _2
- $a proteinový komplex SMN $7 D055532
- 650 _2
- $a protein přežití motorických neuronů 1 $7 D055533
- 650 _2
- $a protein přežití motorických neuronů 2 $7 D055540
- 700 1_
- $a Hedvičáková, Petra $7 xx0065451
- 700 1_
- $a Kozák, Libor, $d 1960-2007 $7 xx0082967
- 700 1_
- $a Vondráček, Petr, $d 1971- $7 xx0037785
- 700 1_
- $a Gaillyová, Renata, $d 1957- $7 jo20010084782
- 700 1_
- $a Maříková, Taťána, $d 1956- $7 mzk2004248639
- 700 1_
- $a Kalina, Zdeněk. $7 _AN030411
- 700 1_
- $a Jüttnerová, Věra $7 xx0105883
- 700 1_
- $a Fajkus, Jiří, $d 1964- $7 xx0062744
- 700 1_
- $a Fajkusová, Lenka, $d 1963- $7 xx0062747
- 773 0_
- $w MED00003492 $t Neuromuscular disorders $g Roč. 17, č. 6 (2007), s. 476-481 $x 0960-8966
- 910 __
- $a ABA008 $b x $y 8 $z 0
- 990 __
- $a 20100114162108 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140307114133 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 703665 $s 566106
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2007 $b 17 $c 6 $d 476-481 $i 0960-8966 $m Neuromuscular disorders $x MED00003492
- GRA __
- $a 1A8608 $p MZ0
- LZP __
- $a 2010-b1/dkme