Cíl: Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je vzácná dědičná arytmie, která se manifestuje nejčastěji už v dětském věku, typicky při zátěži. Cílem naší práce je klinický popis tří českých rodin s výskytem CPVT a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2. Metodika: Na zúčastněných pracovištích jsou vyšetřováni probandi a jejich nejbližší příbuzní. Absolvují základní klinické vyšetření, anamnéza je cílena na možné projevy CPVT – synkopy při zátěži. Dále podstupují bicyklovou ergometrii za účelem získání EKG křivek při adrenergní stimulaci. U všech vyšetřených jedinců je proveden odběr krve na izolaci DNA. U probandů byla zahájena analýza genu RyR2. Výsledky: Celkem byly vyšetřeny tři rodiny – jedenáct dospělých, pět dětí, ve kterých se v každé u jednoho z dětí vyskytla synkopa. Indikací k vyšetření byla ve všech třech případech synkopa při zátěži. Diagnóza byla stanovena pomocí ergometrie provokací polymorfní komorové tachykardie. U dalších příbuzných arytmie nebyla vyvolána. Všichni tři postižení byli léčeni beta-blokátorem, u jednoho z nich musel být pro recidivy synkop implantován kardioverter-defi brilátor. U jednoho z probandů byla detekována sekvenční změna c.14101-6A>G a 14101-21A>G blízko 3´-konce intronu 94-95 a 14231+12A>C blízko 5´-konce intronu 95-96. Detekované sekvenční změny nejsou zařazeny do databáze mutací CPVT a dosud nebyly publikovány. Závěry: CPVT je vzácné onemocnění s velmi vysokým rizikem náhlé smrti. Na tuto diagnózu je třeba vždy myslet v případě synkop při zátěži. Klidový elektrokardiogram je zcela normální, k potvrzení diagnózy je nutný zátěžový test. Mutační analýza souvisejících genů umožní identifi kovat asymptomatické jedince, u nichž je pak indikována léčba beta-blokátorem.

Aim: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare hereditary arrhythmia. The onset of clinical symptoms usually occurs during childhood, and is typically related to stress. The aim of our study is to provide clinical characteristics of three Czech families with CPVT and pilot results of mutation analysis of the RyR2 gene. Methods: The subjects and their relatives are investigated at the participating departments. They undergo basic clinical investigation, with their history-taking focused on possible CPVT symptoms, i.e. syncopes during stress. Bicycle ergometry is performed to obtain ECG recordings during adrenergic stimulation. In all the investigated individuals, blood samples are taken for DNA isolation, with mutation analysis of the RyR2 gene started in subjects. Results: To date, three families (11 adults and fi ve children) have been investigated. In three CPVT patients, the indication for examination was syncope during stress. The diagnosis was confi rmed with bicycle ergometry-induced polymorphic ventricular tachycardia. The arrhythmia was not induced in any other relatives. All three aff ected individuals were treated with a beta-blocker, with one having a cardioverter-defi brillator implanted because of recurrent syncopes. Sequence changes c.14101-6A>G and 14101-21A>G close to 3´-end of intron 94-95, and in 14231+12A>C close to 5´-end of intron 95-96 were detected in one subject. The detected sequence changes have not been included in the CPVT mutation database and published yet. Conclusions: CPVT is a rare disease with a high risk of sudden death. This diagnosis must be considered in all cases of exercise-related syncope. A resting electrocardiogram is completely unremarkable. For the confi rmation of the diagnosis an exercise test is necessary. Mutation analysis of related genes may reveal asymptomatic individuals in whom beta-blocker therapy is recommended.

Interní kardiologická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity Brno

Clinical characteristics of three Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of RyR2 gene mutation analysis

Lit.: 15

000      

00000naa 2200000 a 4500

001      

bmc10007685

003      

CZ-PrNML

005      

20200429190708.0

008      

101109s2010 xr e cze||

009      

AR

024    7_

$a 10.33678/cor.2010.008 $2 doi

040    __

$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2

041    0_

$a cze $b eng

044    __

$a xr

100    1_

$a Novotný, Tomáš $7 xx0055126

245    10

$a Klinická charakteristika tří českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2 / $c Tomáš Novotný, Peter Kubuš, Pavel Vít, Alena Floriánová, Irena Dohnalová, Iveta Valášková, Jitka Kadlecová, Renata Gaillyová, Eva Švandová, Jindřich Špinar

246    11

$a Clinical characteristics of three Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of RyR2 gene mutation analysis

314    __

$a Interní kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno

504    __

$a Lit.: 15

520    3_

$a Cíl: Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je vzácná dědičná arytmie, která se manifestuje nejčastěji už v dětském věku, typicky při zátěži. Cílem naší práce je klinický popis tří českých rodin s výskytem CPVT a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2. Metodika: Na zúčastněných pracovištích jsou vyšetřováni probandi a jejich nejbližší příbuzní. Absolvují základní klinické vyšetření, anamnéza je cílena na možné projevy CPVT – synkopy při zátěži. Dále podstupují bicyklovou ergometrii za účelem získání EKG křivek při adrenergní stimulaci. U všech vyšetřených jedinců je proveden odběr krve na izolaci DNA. U probandů byla zahájena analýza genu RyR2. Výsledky: Celkem byly vyšetřeny tři rodiny – jedenáct dospělých, pět dětí, ve kterých se v každé u jednoho z dětí vyskytla synkopa. Indikací k vyšetření byla ve všech třech případech synkopa při zátěži. Diagnóza byla stanovena pomocí ergometrie provokací polymorfní komorové tachykardie. U dalších příbuzných arytmie nebyla vyvolána. Všichni tři postižení byli léčeni beta-blokátorem, u jednoho z nich musel být pro recidivy synkop implantován kardioverter-defi brilátor. U jednoho z probandů byla detekována sekvenční změna c.14101-6A>G a 14101-21A>G blízko 3´-konce intronu 94-95 a 14231+12A>C blízko 5´-konce intronu 95-96. Detekované sekvenční změny nejsou zařazeny do databáze mutací CPVT a dosud nebyly publikovány. Závěry: CPVT je vzácné onemocnění s velmi vysokým rizikem náhlé smrti. Na tuto diagnózu je třeba vždy myslet v případě synkop při zátěži. Klidový elektrokardiogram je zcela normální, k potvrzení diagnózy je nutný zátěžový test. Mutační analýza souvisejících genů umožní identifi kovat asymptomatické jedince, u nichž je pak indikována léčba beta-blokátorem.

520    9_

$a Aim: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare hereditary arrhythmia. The onset of clinical symptoms usually occurs during childhood, and is typically related to stress. The aim of our study is to provide clinical characteristics of three Czech families with CPVT and pilot results of mutation analysis of the RyR2 gene. Methods: The subjects and their relatives are investigated at the participating departments. They undergo basic clinical investigation, with their history-taking focused on possible CPVT symptoms, i.e. syncopes during stress. Bicycle ergometry is performed to obtain ECG recordings during adrenergic stimulation. In all the investigated individuals, blood samples are taken for DNA isolation, with mutation analysis of the RyR2 gene started in subjects. Results: To date, three families (11 adults and fi ve children) have been investigated. In three CPVT patients, the indication for examination was syncope during stress. The diagnosis was confi rmed with bicycle ergometry-induced polymorphic ventricular tachycardia. The arrhythmia was not induced in any other relatives. All three aff ected individuals were treated with a beta-blocker, with one having a cardioverter-defi brillator implanted because of recurrent syncopes. Sequence changes c.14101-6A>G and 14101-21A>G close to 3´-end of intron 94-95, and in 14231+12A>C close to 5´-end of intron 95-96 were detected in one subject. The detected sequence changes have not been included in the CPVT mutation database and published yet. Conclusions: CPVT is a rare disease with a high risk of sudden death. This diagnosis must be considered in all cases of exercise-related syncope. A resting electrocardiogram is completely unremarkable. For the confi rmation of the diagnosis an exercise test is necessary. Mutation analysis of related genes may reveal asymptomatic individuals in whom beta-blocker therapy is recommended.

650    _2

$a lidé $7 D006801

650    _2

$a financování organizované $7 D005381

650    _2

$a komorová tachykardie $x diagnóza $x genetika $7 D017180

650    _2

$a mutace $x genetika $7 D009154

650    _2

$a zátěžový test $x přístrojové vybavení $x využití $7 D005080

650    _2

$a synkopa $x diagnóza $x etiologie $7 D013575

650    _2

$a elektrokardiografie $x využití $7 D004562

650    _2

$a ryanodinový receptor vápníkového kanálu $x genetika $7 D019837

650    _2

$a blokátory kalciových kanálů $x terapeutické užití $7 D002121

650    _2

$a defibrilátory implantabilní $x využití $7 D017147

650    _2

$a dítě $7 D002648

650    _2

$a dospělí $7 D000328

700    1_

$a Kubuš, Peter $7 xx0142579

700    1_

$a Vít, Pavel, $d 1959- $7 mzk2006337236

700    1_

$a Floriánová, Alena $7 xx0082235

700    1_

$a Dohnalová, Irena. $7 _BN007402

700    1_

$a Valášková, Iveta $7 xx0082038

700    1_

$a Kadlecová, Jitka $7 xx0083037

700    1_

$a Gaillyová, Renata, $d 1957- $7 jo20010084782

700    1_

$a Švandová, Eva $7 xx0238591

700    1_

$a Špinar, Jindřich, $d 1960- $7 nlk20030128322

773    0_

$w MED00010972 $t Cor et vasa $g Roč. 52, č. 1-2 (2010), s. 39-42 $x 0010-8650

910    __

$a ABA008 $b A 2980 $c 438 $y 8 $z 0

990    __

$a 20100330180538 $b ABA008

991    __

$a 20200429190702 $b ABA008

999    __

$a ok $b bmc $g 721582 $s 584663

BAS    __

$a 3

BMC    __

$a 2010 $b 52 $c 1-2 $d 39-42 $i 0010-8650 $m Cor et Vasa (Brno) $x MED00010972

LZP    __

$a 2010-17/dkmv