Odhadovat směřování jakéhokoliv vědního oboru je sice tématem velice přitažlivým, nicméně riskantním, a v dnešním pojetí něčím na způsob adrenalinového sportu. Zvláště posouzení rychlosti, kterou se biologické vědy budou pohybovat, může být ošidné, protože se stává stále méně závislou na lidských pozorovacích schopnostech, paměti a zručnosti, tedy na lidských mírách. Stáváme se stále více závislými na technickém pokroku, na tom, v čem nás předčí přístroje. I v genetice můžeme díky nim sledovat neustálé zrychlování, s jakou přibývají naše poznatky. Množí se proto i způsoby pohledu a po dlouhém období klasické genetiky založené na pozorováních fenotypových znaků jsme postupně dospěli až do období nejrůznějších „omics“. Za vrchol a předěl současné genetiky považujeme dokončení stanovení sekvence nukleotidů celého lidského genomu potažmo roky 2000–2003. Dnes máme již k dispozici genomové sekvence celé řady dalších organismů a věnujeme svou pozornost modifikacím, které, aniž by měnily sekvenci samu, dokážou dočasně měnit funkční vlastnosti genetických informací – potlačovat, anebo aktivovat jejich uvolňování. Další intenzivně studovanou oblastí jsou „mezigenové vztahy“, jejich sítivo, a zdá se, že nezbytným směrem našeho dalšího postupu bude návrat k fenotypu, ovšem na úrovni vyplývající ze současných znalostí funkce genetického aparátu. Tuto historickou cestu lze schematicky vyjádřit jako fenom › genom › fenom.

Though we start to speak about postgenomic era, the genomic era has not been finished yet and the structure, function and variability of our genome is being still intensively studied and these studies bring us continually new scientific information – more than we are able to digest. The classical genetics utilized phenotype observation for discovering the function of genetic information and proceeded to the molecular basis represented by nucleic acids. Determination of the nucleotide sequence of the human genome is the top outcome of the effort. At present, the function, regulatory pathways and genome modifications have become principal targets of our research. If we compare variability, it increases in the direction from human genome to transcriptome and to proteom reaching the highest level in phenome. Differences concern not only quantity, but also quality with the exception of genome which is relatively stable and „we hand over to our children what we have inherited from our parents“ - all other levels undergo dynamic changes, and from this point of view are much less stable and under continuous influence of environment. To understand enviromental factors shaping our phenome, a long-term monitoring of our living functions will be necessary and an instrumental approach has to be looked for.

Ústav hematologie a krevní transfuze a Ústav experimentální medicíny AV ČR Praha

Postgenomic era, what comes after?

Text článku vychází z přednášky „Lidský genom – a co dál“ přednesené postgraduálním studentům na základě pobídky kolegy Petra Goetze a vznikl s podporou grantu IGA 9804

Lit.: 27