Cieľ štúdie: Zavedenie metódy DNA analýzy AZF (Azoospermia factor region) oblasti Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti v Slovenskej republike. Typ štúdie: Genetická-prospektívna štúdia. Názov a sídlo pracoviska: Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a FNsP, Bratislava. Metodika: Detekcia bola robená pomocou polymerázovej reťazovej reakcie, použitím troch rôznych sád sY sekvencií. Na overenie niektorých typov delécií bol použitý fluorescenčne značený diagnostický set. Výsledky: Súbor tvorilo 822 mužov, z nich 349 s azoospermiou a 473 s oligospermiou. Delécie v AZF oblasti Y chromozómu boli potvrdené v 38 prípadoch (4,62 %). Z nich je 24 (6,88 %) pacientov zo súboru s azoospermiou a 14 zo súboru pacientov s oligospermiou (2,95 %). Zaznamenali sme delécie v každej z podoblastí AZF (a, b, c), kombinovanú AZFbc deléciu, ale aj deléciu celej AZF oblasti. Záver: Štúdia potvrdila, že detekcia mikrodelécii AZF oblasti má diagnostický a prognostický význam a poukázala na dôležitosť selekčných kritérií výberu pacientov.

Objective: Study on Y chromosomal AZF region deletions in Slovak population, application of DNA technique. Design: Genetic-prospective study. Setting: Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine, Comenius University in Bratislava. Methods: For detecting microdeletions in the Y-chromosomal AZF region in men with fertility disorders and for identifying Y-specific sequences we used the method of polymerase chain reaction (PCR) with using three different sets of sY sequences. For a verification of the specific type of deletion we used also fluorescently labeled kit. Results: Diagnoses of referred patients were divided into 2 groups: azoospermia, oligospermia. In the followed-up group of 822 patients there were 349 patients with azoospermia, 473 patients with oligospermia. Globally we reported 38 cases of deletions in the AZF region of the Y chromosome, i.e. 4.62%. 24 patients with deletion are from the group of patients with azoospermia, i.e. 6.88%, 14 patients are from the group of patients with oligospermia (2.95%). Considering particular types of deletions we recorded deletions in each region, AZFa, AZFb and AZFc, combinated AZFbc deletion, but also a complete deletion of the whole AZF region. Conclusion: The study confirmed that detection of microdeletions of the AZF region is significant from diagnostic and prognostic view and it pointed out the importance of selection criteria for selecting patients.

Ústav lekárskej biológie genetiky a klinickej genetiky LF Univ Kom a FNsP Bratislava

DNA analysis on Y chromosomal AZF region deletions in Slovak population

Lit.: 16