Cíl studie: Posoudit možnosti, úspěšnost a výsledky PGD u párů s chromozomální translokací na základě vlastního rozsáhlého souboru pacientů. Typ studie: Retrospektivní analýza. Název a sídlo pracoviště: Sanatorium Pronatal Praha, akreditované pracoviště reprodukční medicíny. Metodika: Do studie bylo zařazeno 94 párů s translokací léčených na našem pracovišti v období 1. 1. 2004 až 31. 5. 2010. U 50 párů byl jeden z partnerů nositelem reciproké translokace, u 44 párů se jednalo o translokaci robertsonskou. Průměrný věk žen v obou skupinách se nelišil (33±4,4 u robertsonských vers. 33±3,9 u reciprokých translokací). Po stimulaci agonisty GnRH s rekombinantním FSH či hMG v „dlouhém“ protokolu a transvaginální punkci folikulů byla provedena biopsie jedné buňky embrya 72 hodin po oplození. Po fixaci blastomery byly vyšetřeny translokované chromozomy a u balancovaných embryí byly vyšetřeny chromozomy 13, 18, 21, X a Y metodou FISH na interfázních jádrech. Do dělohy jsme přenášeli maximálně dvě embrya, případná další euploidní nadpočetná embrya byla kryokonzervována. Výsledky: Z celkového počtu 629 vyšetřených embryí byla u 126 nalezena balancovaná genetická informace (21,9 %) – z toho ve 25,2 % (68/270) u párů s robertsonskou a v 16,4 % (59/359) u párů s reciprokou translokací. Embryotransfer byl v proveden ve 30 cyklech (68,2 %) u robertsonských a ve 27 cyklech (54 %) u reciprokých translokací. Celkem bylo dosaženo 24 těhotenství – 15 u robertsonských translokací (34,1 % na cyklus a 50 % na transfer) a 9 u reciprokých translokací (18 % na cyklus a 33 % na transfer) – tento rozdíl je statisticky významný (p=0,033). Pouze jedno těhotenství v každé skupině skončilo potratem. Závěr: PGD umožňuje vysokému procentu párů s chromozomální translokací, kterým se nepodařilo otěhotnět nebo porodit dítě po spontánní koncepci, v krátkém časovém horizontu otěhotnět a porodit zdravého potomka. S ohledem na biologické aspekty a interchromozomální efekt mají signifikantně lepší prognózu páry s robertsonskou translokací oproti párům s reciprokou translokací.

Aim of the study: To assess the PGD results in couples with robertsonian and reciprocal translocations. Design: Retrospective study. Setting: Sanatorium Pronatal, Prague, accredited IVF unit. Methods: 94 infertile couples with translocation (44 couples with robertsonian and 50 couples with reciprocal translocations) were included in the study. The mean woman's age was not different: 33±4,4 in robertsonian vers. 33±3,9 in reciprocal translocations. The performance of FISH probes in specific cases was tested on patient's lymfocytes before the treatment was started. After ovarian stimulation (recombinant FSH or hMG + GnRH agonist, „long“ protocol) and transvaginal oocyte pick-up, embryo biopsy of a single cell was performed 72 hours after fertilization. After blastomere fixation, translocated chromosomes + chromosomes 13, 18, 21, X and Y were tested using FISH. The maximum of two embryos euploid for detected chromosomes were transferred, supernumerary euploid embryos were frozen. Results: From the total number of 629 embryos, 126 embryos (21,9%) were detected as normal or with balanced translocation - 25,2% (68/270) in couples with robertsonian and 16,4% (59/359) with reciprocal translocation. Embryotransfer was performed in 30 cycles (68,2%) in robertsonian and 27 (54%) in reciprocal translocations. 24 pregnancies were achieved – 15 (39% per cycle and 50% per ET) for robertsonian and 9 (19% per cycle and 33% per ET) for reciprocal translocation – this diference was statistically significant (p= 0,033). Only one pregnancy in each group ended as abortion. Summary: IVF is a valuable option for couples with infertility problems and translocation. This technique allows in short term a conception and delivery of a healthy baby with general better prognosis for couples with robertsonian translocation.

Sanatorium Pronatal Praha

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) in carriers of chromosomal translocations: possibilities and results

Lit.: 11