-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene
I. Jezísková, F. Rázga, J. Gazdová, M. Doubek, T. Jurcek, Z. Korístek, J. Mayer, D. Dvoráková,
Jazyk angličtina Země Nový Zéland
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
NLK
ProQuest Central
od 2008-05-01 do Před 1 rokem
Medline Complete (EBSCOhost)
od 2006-01-01 do 2015-06-30
Health & Medicine (ProQuest)
od 2008-05-01 do Před 1 rokem
- MeSH
- elektroforéza v agarovém gelu MeSH
- fúzní onkogenní proteiny genetika MeSH
- genetická transkripce MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- messenger RNA genetika metabolismus MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- protein - isoformy genetika MeSH
- receptory kyseliny retinové genetika MeSH
- sekvence nukleotidů MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Acute promyelocytic leukemia (APL) with atypical breakpoints in the promyelocytic leukemia (PML) and retinoic acid receptor-alpha (RARA) genes represents a rare leukemic event, which occurs preferentially in patients with variant types of the PML/RARA fusion gene. Here we report on a patient with APL with a unique PML/RARA fusion transcript that harbors a short type of this fusion gene, exhibiting unexpected results of standard PCR diagnostics. The detected transcript originates from fusion of PML exon 4 and a truncated form of transcription variant 2 of the RARA gene, with an additional 9 bp insertion. According to our knowledge, this differs from all previously described fusion transcripts.
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc12025829
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20121210093631.0
- 007
- ta
- 008
- 120817s2010 nz f 000 0#eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.2165/11317400-000000000-00000 $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)20359255
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a nz
- 100 1_
- $a Jezísková, Ivana $u Center of Molecular Biology and Gene Therapy, Department of Internal Medicine-Hemato-oncology, University Hospital Brno and Masaryk University, Brno, Czech Republic. ivana.jeziskova@fnbrno.cz
- 245 12
- $a A case of a novel PML/RARA short fusion transcript with truncated transcription variant 2 of the RARA gene / $c I. Jezísková, F. Rázga, J. Gazdová, M. Doubek, T. Jurcek, Z. Korístek, J. Mayer, D. Dvoráková,
- 520 9_
- $a Acute promyelocytic leukemia (APL) with atypical breakpoints in the promyelocytic leukemia (PML) and retinoic acid receptor-alpha (RARA) genes represents a rare leukemic event, which occurs preferentially in patients with variant types of the PML/RARA fusion gene. Here we report on a patient with APL with a unique PML/RARA fusion transcript that harbors a short type of this fusion gene, exhibiting unexpected results of standard PCR diagnostics. The detected transcript originates from fusion of PML exon 4 and a truncated form of transcription variant 2 of the RARA gene, with an additional 9 bp insertion. According to our knowledge, this differs from all previously described fusion transcripts.
- 650 _2
- $a sekvence nukleotidů $7 D001483
- 650 _2
- $a elektroforéza v agarovém gelu $7 D004587
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a lidé středního věku $7 D008875
- 650 _2
- $a molekulární sekvence - údaje $7 D008969
- 650 _2
- $a fúzní onkogenní proteiny $x genetika $7 D015514
- 650 _2
- $a protein - isoformy $x genetika $7 D020033
- 650 _2
- $a messenger RNA $x genetika $x metabolismus $7 D012333
- 650 _2
- $a receptory kyseliny retinové $x genetika $7 D018168
- 650 _2
- $a genetická transkripce $7 D014158
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a časopisecké články $7 D016428
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Rázga, Filip
- 700 1_
- $a Gazdová, Jana
- 700 1_
- $a Doubek, Michael
- 700 1_
- $a Jurcek, Tomás
- 700 1_
- $a Korístek, Zdenek
- 700 1_
- $a Mayer, Jirí
- 700 1_
- $a Dvoráková, Dana
- 773 0_
- $w MED00163193 $t Molecular diagnosis & therapy $x 1177-1062 $g Roč. 14, č. 2 (2010), s. 113-7
- 856 41
- $u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20359255 $y Pubmed
- 910 __
- $a ABA008 $b sig $c sign $y m
- 990 __
- $a 20120817 $b ABA008
- 991 __
- $a 20121210093707 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 947871 $s 783175
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2010 $b 14 $c 2 $d 113-7 $i 1177-1062 $m Molecular diagnosis & therapy $n Mol. diag. ther. $x MED00163193
- LZP __
- $a Pubmed-20120817/10/03
