-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
No evidence for linkage between the hereditary angiooedema clinical phenotype and the BDKR1, BDKR2, ACE or MBL2 gene
T. Freiberger, H. Grombiříková, B. Ravčuková, J. Jarkovský, P. Kuklínek, O. Kryštůfková, J. Hanzlíková, E. Daňková, O. Kopecký, R. Zachová, M. Lahodná, M. Vašáková, L. Grodecká, J. Litzman
Jazyk angličtina Země Anglie, Velká Británie
Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem
Medline Complete (EBSCOhost) od 1972-01-01 do Před 1 rokem
Wiley Online Library (archiv) od 1997-01-01 do 2012-12-31
Odkazy
PubMed
21375555
DOI
10.1111/j.1365-3083.2011.02547.x
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- angiotensin konvertující enzym genetika MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- hereditární angioedémy genetika patofyziologie MeSH
- lektin vázající mannosu genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- receptor bradykininu B1 genetika MeSH
- receptor bradykininu B2 genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Hereditary angiooedema (HAE) is a life-threatening disease with poor clinical phenotype correlation with its causal mutation in the C1 inhibitor (SERPING1) gene. It is characterized by substantial symptom variability even in affected members of the same family. Therefore, it is likely that genetic factors outside the SERPING1 gene have an influence on disease manifestation. In this study, functional polymorphisms in genes with a possible disease-modifying effect, B1 and B2 bradykinin receptors (BDKR1, BDKR2), angiotensin-converting enzyme (ACE) and mannose-binding lectin (MBL2), were analysed in 36 unrelated HAE patients. The same analysis was carried out in 69 HAE patients regardless of their familial relationship. No significant influence of the studied polymorphisms in the BDKR1, BDKR2, ACE and MBL2 genes on overall disease severity, localization and severity of particular attacks, frequency of oedema episodes or age of disease onset was detected in either group of patients. Other genetic and/or environmental factors should be considered to be responsible for HAE clinical variability in Caucasians.
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc12027761
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130508102230.0
- 007
- ta
- 008
- 120817s2011 enk f 000 0#eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.1111/j.1365-3083.2011.02547.x $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)21375555
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a enk
- 100 1_
- $a Freiberger, Tomáš $7 xx0071641 $u Molecular Genetics Laboratory, Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic. tomas.freiberger@cktch.cz
- 245 10
- $a No evidence for linkage between the hereditary angiooedema clinical phenotype and the BDKR1, BDKR2, ACE or MBL2 gene / $c T. Freiberger, H. Grombiříková, B. Ravčuková, J. Jarkovský, P. Kuklínek, O. Kryštůfková, J. Hanzlíková, E. Daňková, O. Kopecký, R. Zachová, M. Lahodná, M. Vašáková, L. Grodecká, J. Litzman
- 520 9_
- $a Hereditary angiooedema (HAE) is a life-threatening disease with poor clinical phenotype correlation with its causal mutation in the C1 inhibitor (SERPING1) gene. It is characterized by substantial symptom variability even in affected members of the same family. Therefore, it is likely that genetic factors outside the SERPING1 gene have an influence on disease manifestation. In this study, functional polymorphisms in genes with a possible disease-modifying effect, B1 and B2 bradykinin receptors (BDKR1, BDKR2), angiotensin-converting enzyme (ACE) and mannose-binding lectin (MBL2), were analysed in 36 unrelated HAE patients. The same analysis was carried out in 69 HAE patients regardless of their familial relationship. No significant influence of the studied polymorphisms in the BDKR1, BDKR2, ACE and MBL2 genes on overall disease severity, localization and severity of particular attacks, frequency of oedema episodes or age of disease onset was detected in either group of patients. Other genetic and/or environmental factors should be considered to be responsible for HAE clinical variability in Caucasians.
- 650 _2
- $a mladiství $7 D000293
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a hereditární angioedémy $x genetika $x patofyziologie $7 D054179
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a lektin vázající mannosu $x genetika $7 D037601
- 650 _2
- $a lidé středního věku $7 D008875
- 650 _2
- $a angiotensin konvertující enzym $x genetika $7 D007703
- 650 _2
- $a fenotyp $7 D010641
- 650 _2
- $a receptor bradykininu B1 $x genetika $7 D043783
- 650 _2
- $a receptor bradykininu B2 $x genetika $7 D043782
- 650 _2
- $a mladý dospělý $7 D055815
- 651 _2
- $a Česká republika $7 D018153
- 655 _2
- $a časopisecké články $7 D016428
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 700 1_
- $a Grombiříková, Hana $7 xx0105241
- 700 1_
- $a Ravčuková, Barbora $7 xx0105242
- 700 1_
- $a Jarkovský, Jiří $7 stk2008461294
- 700 1_
- $a Kuklínek, Pavel $7 xx0000490
- 700 1#
- $a Kryštůfková, Olga. $7 xx0058260
- 700 1_
- $a Hanzlíková, Jana $7 xx0064365
- 700 1_
- $a Daňková, Eva, $d 1953- $7 xx0063661
- 700 1_
- $a Kopecký, Otakar, $d 1955- $7 jn20000401408
- 700 1_
- $a Zachová, Radana, $d 1962- $7 xx0118290
- 700 1#
- $a Lahodná, Marie. $7 _AN068327
- 700 1_
- $a Koziar Vašáková, Martina, $d 1964- $7 xx0104496
- 700 1_
- $a Grodecká, Lucie $7 xx0142571
- 700 1_
- $a Litzman, Jiří, $7 xx0000488 $d 1958-
- 773 0_
- $w MED00010600 $t Scandinavian journal of immunology $x 1365-3083 $g Roč. 74, č. 1 (2011), s. 100-6
- 856 41
- $u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21375555 $y Pubmed
- 910 __
- $a ABA008 $b sig $c sign $y m
- 990 __
- $a 20120817 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130508102544 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 949803 $s 785107
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2011 $b 74 $c 1 $d 100-6 $i 1365-3083 $m Scandinavian journal of immunology $n Scand J Immunol $x MED00010600
- LZP __
- $a Pubmed-20120817/11/03